Разберете! Фенилкетонурия - снимка - признаци фенилкетонурия - както наследил фенилкетонурия
Фенилкетонурия - рядко наследствено заболяване, разстройство на метаболизма аминокиселина. човешкото тяло на пациента не може да се справи с разделянето на фенилаланин амино киселина, която навлиза в човешкото тяло с протеин храна.
В резултат на невъзможността за превръщане aminok-ви фенилаланин на тирозин, фенилаланин и неговите токсични производни (фенилпируватна към един phenyllactic-та, фенилоцетна-та и така нататък.) Натрупват в течност пациент човек оказва токсичен ефект върху централната нервна система и мозъка. Все още не е обяснено, че механизмът на такава дисфункция на тялото. Заболяванията са по-склонни към представителите на Европейската раса и повече момичета, отколкото момчета.
Когато времето започнали лечение с признаци на заболяването не се забелязва.
Симптомите на фенилкетонурия
Ако скрининг не се извършва, а след това в срок от 2-6 месеца, бебето може да се види признаци на болестта. Тази липса на интерес към това, което се случва, летаргия, слаби мускулни Thons, забавяне на развитието. Често произнася хипопигментации на кожата и косата, ириса. Урината бебе мишка излъчва миризма. Половината от пациентите започне епилептични припадъци. Ако не се лекува, то се изпълнява умствена изостаналост. Broken игра и обективна дейност. Това не е достатъчно, за да се развиват и да представят слабо емоционално развитие.
Както наследил фенилкетонурия
Жена PKU пациент преди зачеването трябва да бъде на специална диета. В противен случай, 90 вероятността бебето страда от синдром на майките фенилкетонурия.
Заболяването се предава по наследство, когато и двамата родители да предадат болестта на бебето си. На 2% от хората имат мутиралия ген, който е отговорен за нейното развитие. В този случай, превозвачът на самия ген остава здрав. Но ако един мъж и една жена, и двамата носители на променения ген, се женят, а след това вероятността потомство ще страдат от автоимунни заболявания, вече е 25%. И вероятността децата ще бъдат обичайните носители PKU ген, а самите те са здрави, равен на 50%.