Пренатална диагностика - методи и указания за диагностика

Патология при новородени отдавна е престанало да бъде рядкост, и се премества в категорията на обикновените явления. Според статистиката, около 5% от децата се раждат с вродени нарушения. Ето защо лекарите настояват за диагностициране на евентуални отклонения в началото на бременността.

Пренатална диагностика на генетични заболявания на плода в утробата се провежда. И използване може да разкрие нарушения като, например, Edwards синдром, синдром на Даун, Patau. В допълнение към хромозомни заболявания, пренатална диагностика на плода разкрива вродено сърдечно заболяване, смущения в образуването на мозъка, дефекти на невралната тръба, и малформации на опорно-двигателния бебе единица. Идентифицираните фетални заболявания често са несъвместими с живота, и в този случай двойката са принудени да вземе решение за аборт.

На пръв поглед всичко изглежда нечовешко. Но във всеки случай, рано или късно, родителите са изправени пред труден избор, от който зависи съдбата на тежко болно дете, и това е по-добре, ако те направиха този избор възможно най-скоро. Макар че от друга страна пренатален скрининг не е задължително. Бъдещите родители са свободни да се вземе решение за преминаването му, и само те са отговорни за живота и здравето на бъдещото бебе. Всичко е направено само с тяхно съгласие и в съответствие с техните желания.

Методи за пренатална диагностика

Родителските скрининг може да се извършва инвазивна и неинвазивна. Инвазивна пренатална диагностика включва проникване в матката и като материал за изследването. Тя включва техники, като например хорионбиопсията, амниоцентеза, cordocentesis и platsentotsentez. Подобни методи се използват за изследване на плацентата, околоплодната течност, фетална кръв, която е взета от пъпната връв, както и хорион въси. Всички те са доста опасни, така че те извършват в строго съответствие с показанията. Инвазивни изследвания ни позволяват да се определи плода кариотип и изключва наличието на синдрома на Даун на детето и синдром на Едуардс.

Неинвазивно пренатална диагностика е безопасна за плода и за повечето от бъдещата майка. маточната кухина, в този случай, не докосвайте. Изследването се провежда при използване само на ултразвуково сканиране на плацентата и фетални мембрани, както и използване на вагинални тампони и кръв на бременни с помощта на специални биохимични маркери. Ултразвук и биохимичен скрининг помощ, за да се открият много аномалии на плода. Те могат да се използват самостоятелно или в комбинация със специална програма.

Неинвазивна диагностика не може да гарантира 100% точност. То само дава възможност да се определи вероятността от плода патология и по-специално на жените. В този случай, рисковата група обикновено попадат майки на възраст над 40 години, както и онези жени, които вече имат деца с умствена изостаналост. Ако една жена е вероятно да се роди болно дете, то се изпраща до инвазивен тест - амниоцентеза, хорион въси и т.н. В този случай, по-нататъшни диагностика могат да покажат отрицателен резултат и опровергават всички страхове на лекари. Ето защо, ехографски резултати в никакъв случай не трябва да се предизвикват за паника.

Въпреки, че ултразвук могат не само да се определи възрастта на бременността, но в 12-13 седмица от бременността го прави доста точно разгледа всички основни маркери на малформации на плода. В деня на преминаването на ултразвук е желателно да се предаде незабавно на кръв по биохимични маркери, за да получите по-ясна картина. Контролен преглед с ултразвук обикновено се извършва при 16-18 гестационна седмица, а с него и нов биохимичен скрининг се провежда вече за други маркери.

Ако е налице висока степен на риск за фетални аномалии, жената трябва да извърши хорионбиопсията, амниоцентеза, cordocentesis или platsentotsentez. А биопсия се извършва под ултразвуков апарат. Шийката на матката се вкарва специален катетър, който улавя хорион въси. Това ги учат в лабораторията. Амниоцентезата е вземане на проби от околоплодната течност, която е материал за по-нататъшно проучване. Cordocentesis и platsentotsenetez включва изследване на кръв от пъпна връв и плацентата на плода.

Тези методи са инвазивни диагноза доста болезнено, но те ви позволи да много обективно оценяване на здравословното състояние на плода при бременност. Рискът от усложнения, както и прекъсване на бременност след тях варира от 0.2% за амниоцентеза за 3,3% от cordocentesis.

Показания за инвазивна диагностика са:

• възраст на бременните (по-стари от 40 години, с изключение на синдром на Даун, което често се наблюдава при млади майки)
• присъствието на хромозомни заболявания или други малформации в предишния дете
• ултразвукова откриване или биохимични маркери на заболяване в плода
• Балансиран хромозомна прегрупиране в един родител.

Въпреки факта, че пренатална диагностика е доброволно, почти всички лекари настояват за това преследване. Тъй сравнително прости изследвания разкриват много тежка фетален заболяването. И в същото време да научите повече за тях може да бъде в ранните етапи, когато родителите все още са в състояние да промени всичко.