Представяне на - диференциална диагноза и принципи на лечение на синдрома на Корнелия де Ланге -

синдром на Noonan гръдни деформация grudinySchitovidnaya kletkaSkolioz, kifozChasto петна по kozhenarushenie изригване място zubovNizkoroslostnizkaya линия на растежа на космите в задната част на стъпалото плосък, закръглени рамене, криловидни лопатки, ниско разположени и широко разположени зърната, крилото се сгъва в аксиларните региони. валгус деформация на развитието лакътната sustavovSlabo на вторични полови белези

Широки nog.Vtoraya пръстите на ръцете и фаланга на палеца направи към радиална кост, в резултат на палеца не могат да бъдат доведени до дланта. Ноктите са плоски, във вида "чашки" .Deformatsiya ушите; • ярко червен мол върху кожата на челото, обратно на главата, страничната повърхност деформация shei.Valgusnaya интерфаланговите ставите; полидактилия; Частично sindaktiliya.kosolapost, вродена хип дислокация, повишена razgibaemost ставите. gipertrihozRubinshteyn-Teybi

Сколиоза закъснял пубертет Ниска rostRedkie срамната volosyMalenkie ръце и крака с тесен paltsamiChuvstvitelnaya кожата (лесно синини) над телесните мазнини, особено в централната част на появата на rastyazhekDermatilomaniya (бране на кожата); хипопигментации на кожата, косата и raduzhkiPradera Уили

плосък, промяна на формата и структурата на умственото развитие pozvonkovzaderzhka синдром на Нунан

микроцефалия; Птоза, кривогледство, нистагъм, атрофия на зрителния нерв умствено изоставане, умствено изоставане е в природата на интелектуална изостаналост на различна степен; Като правило, това е доста дълбоко. Най-често на изоставането в интелектуалното развитие съответства на степента на умствена изостаналост слабоумие. Понякога пациентите са склонни да агресивни реакции, авто-агресивно поведение, чести избухвания на афективно синдром на Rubinstein-Teybi

Веднага след раждането отбележат тежка мускулна слабост. Симптомът е толкова ясно изразен, че децата не правят спонтанни движения, и дори не могат да смучат. Те трябва да се подава през тръба или пипета. Поради тежка мускулна хипотония са много закъсня образуването на статични и двигателни функции: те не се държат на главата, не седи, и т.н. не може да се нарече или да се намали, така наречените физиологични рефлекси новородени - Moro, степер, пълзящи по Bauer и др също така отбелязват тенденция да хипотермия, булимия, забавяне интелектуално развитие, умора (прекомерна сънливост) .; Ненормално гъвкавост Синдром на Прадер-Вили

Консултация pediatraKonsultatsiya endokrinologaKonsultatsiya nevropatologaKonsultatsiya okulistaKonsultatsiya genetikaKonsultatsiya психо-nevrologaDiagnostika