порфирия лечение - медицински портал EUROLAB
Причините за порфирия
Порфирия - метаболитно нарушение, което възниква в резултат на ензимни дефекти и нарушения gemosinteza в частност. Порфирията често са наследствени природата. Съществуващите недостатъчност в метаболизма представени порфирини образуване нарушение porfirinogenov техните прекурсори. Такива вещества се натрупват в телесните тъкани и в повишена концентрация, съдържаща се в екскремента.
В групата на порфирия втората честота заема остра интермитентна порфирия, там е 3-4 пъти по-често при жените, отколкото при мъжете. В Швеция, САЩ, Англия, Австралия, делът на остра интермитентна порфирия, наред с други форми на порфирия е 60-70%, а на бившия Съветски съюз болестта записва много по-рядко, отколкото късно кожна порфирия. Заболяването се наследява по автозомно доминантен начин. Появата на връх настъпва на възраст от 20 до 40-годишна възраст между тях.
Смесен порфирия е широко разпространена в Южна Африка между европейски произход; в нашата страна са описани отделни случаи. Заболяването се причинява от дефицит на протопорфириноген-, то унаследява по автозомно доминантен начин. Клиничната проява на заболяването настъпва на възраст между 10-30 години между тях.
Порфирин е на лилаво-червени кристали са продукти на повреда хемоглобин. Наличието на порфирина в урината ще доведе до промяна в цвета си при престояване. Или патология развива в костния мозък, или (по-често) в черния дроб. На формата на болест, ще зависи от външния му вид - неврологично и психичните разстройства или фоточувствителността на кожата, или мозъчни, сърдечни, чернодробни симптоми, и по този начин болкови синдроми.
- произход
- Основно (вродена) - причинени от вроден дефект синтез хем,
- вторичен (симптоматична) - са симптоматични и се наблюдават в различни заболявания или излагане на химикали, алкохол;
- демонстрация област
- gepatopoeticheskaya (чернодробен) - ензим недостатък се проявява за първи път в хепатоцитите;
- еритропоетина (костен мозък), - дефект проявява ензими в еритроцитите;
- gepatoeritropoeticheskaya (смесен) форма.
- заболяването
- остра форма се характеризира с дисрегулация на вродената синтез порфирин и хем в комбинация с аминолевулинова киселина синтетаза индукция в хепатоцити; Това е по-рядко, но нараства тежки (до конвулсии и чревни спазми);
- хронична форма може да се дължи не само вродена, но придобити ензимни дефекти; по-популярен от остра и винаги придружени от увреждане на черния дроб.
Причини за възникване на вторичен coproporphyrinuria или protoporfirinemii:
- използват или се свържете с токсични вещества
- алкохол,
- тежки метали (олово, арсен, желязо, злато)
- химични агенти (водород тетрахлорид);
- чернодробно заболяване
- остър и хроничен хепатит,
- алкохолна чернодробна мастна,
- цироза,
- холестатична нараняване,
- хемохроматоза;
- заболяване на кръвта
- Хемолитична, sideroahristicheskaya, злокачествена, апластична анемия,
- левкемия,
- болест на Ходжкин;
- инфекциозно заболяване;
- диабет;
- вродени метаболитни дефекти
- доброкачествен рецидивиращ холестаза,
- синдром на Dubin-Johnson,
- синдром на ротора,
- тип тирозинемия I;
- злокачествени неоплазми;
- инфаркт на миокарда;
- бременност;
- смущения на желязо метаболизъм;
- наркотици.
Безцветна porfirinogeny достатъчен приток на кислород е лесно да се превърне в боядисани, като червена флуоресценция uroporphyrin. Това води до червено оцветяване на урината, която става тъмно при постоянна експозиция. Той отбеляза, автозомно доминантен или автозомно-рецесивно заболяване, се характеризира с тежка генетична нееднородност. Важна роля се играе от външни фактори.
За чернодробна порфирия характеризира с:
- интермитентно поток,
- повишена активност deltaaminolevulinovoy киселина синтетаза,
- остри пристъпи, предизвикани от различни причини, като алкохол, стрес, хормонални лекарства.
Основната причина за остра интермитентна порфирия - porfobilinogendeaminazy генетичен дефект (uroporphyrinogen синтаза-1), което води до рязко увеличение uroporphyrinogen прекурсор 5-аминолевулинова киселина и порфобилиноген. Предполага се, че предизвиква клинични симптоми са разстройства биохимичен стимулиране, което води до дисрегулация на периферната и автономната инервация.
Има 5 основни групи симптоми, тежестта на която понякога е много впечатляващи:
- Сърдечно-съдови симптоми се характеризират с тахикардия, хипертония, ЕКГ промени;
- стомашно-чревни разстройства се срещат по-малко често периодично или постоянно коремна болка колики природата, на различна интензивност; болката е по-често локализиран в долната част на корема, в някои случаи заедно с повръщане и признаци на запушване; в някои случаи водеща симптом е тежък запек често устойчиви на лечение, обикновено започва в юношеска възраст;
- периферни неврологични и мускулни симптоми, характеризиращи се с полиневропатия, отпуснат парализа и пареза, сензорни нарушения;
- невроза или психоза, характеризираща се с безсъние, емоционална лабилност, тревожност, депресия и hysteroid реакции; в трудни и сложни случаи се развива обърканост, халюцинации, и кома;
- Няма промени на кожата и свръхчувствителност към светлина, а в някои случаи и това се отразява на черния дроб - има увеличение на трансаминазите и билирубина, нарушена секреторната функция; чернодробни биопсии наблюдавани стеатоза и сидероза.
Комбинация от сърдечно-съдови и психиатрични симптоми води до факта, че клиничната картина може да бъде погрешно оценява като тиреотоксична криза. Това допринася за наблюдаваното в приблизително 20% от пациентите с остра интермитентна порфирия увеличи концентрацията на ТК и Т4 хормони в кръвния серум. Някои пациенти се наблюдава вегетативни висцерални кризи. В тази форма на порфирия са изложени на висок риск от развитие на цироза и хепатоцелуларен карцином.
При остра интермитентна порфирия няколко фази:
- ензим дефект;
- компенсира латентна фаза с умерено порфирин екскреция;
- декомпенсирана латентна фаза с изразена отделянето на порфирини и размита клиника;
- симптоматично етап от развитието на синдром на остър порфирин.
Ако на фона на опрощаване порфобилиноген открояват в малък обем, а след това, като правило, не се появяват остри епизоди. Прогнози е трудно да се прецени по време на обостряне, което може да застраши живота на пациента.
Клиничната картина се състои от смесени порфирия симптоми, подобни на остра интермитентна порфирия и късно кожата. симптоми на кожата са били докладвани при 80% от пациентите, които варират от 20-30-годишна възраст. Има клинични варианти на заболяването:
- изпъстрен с порфирия кожни прояви и остри коремни атаки;
- само кожни прояви;
- Само коремни атаки;
- латентна форма.
Запек, гадене, хипертония случи дори по-често, отколкото в остра интермитентна форма.
Хронична чернодробна порфирия (порфирия кутанеа тарда) - най-честата форма на заболяването с генетична предразположеност, реализацията на които се изискват допълнителни токсични фактори на околната среда. Разпространението на 100 на 100 000 население, честотата - 10 случая на 100 000 годишно. Чрез наследяване две форми могат да бъдат разграничени:
- семейство, което се характеризира с автозомно доминантно наследство с хетерозиготна дефицит на ензима;
- придобита форма е от същия тип на унаследяване, но има 6 пъти по-вероятно семейство.
Клинично, тези форми не могат да бъдат разграничени. Генетично предразположение може да определи специфичния характер на действие хепатотоксични фактори с развитието на порфирин и хепатит симптом късно кожна порфирия.
Когато порфирия кутанеа Tarda локализация ензимни дефекти в биосинтеза система генни видове. Най-тежката болест се среща в блокирането uroporphyrinogen-1-декарбоксилаза, толкова по-лесно - за нарушения в ензимната система geptakarboksil-porfirinogen-III-декарбоксилаза и uroporphyrinogen-III-kosintetazy.
Вроден дефицит на ензими, участващи в биосинтеза на порфирини в организма, проявяващо се под влияние на злоупотребата с алкохол, отравяне с олово, оловни бензини, ди- и трихлорбензенът, редица лекарства. В патогенезата на края на кожна порфирия играе ролята на такива лекарства като барбитурати, анти-маларийни лекарства, фенотиазини, сулфонамиди, естрогени. Известен порфирия кутанеа тарда развиват след продължително вземане на контрацептиви.
Как за лечение на порфирия?
Остра интермитентна порфирия проява изисква незабавно лечение. Лечението се състои във въвеждането на 20% разтвор на глюкоза и gemarginata среща в продължение на 4 последователни дни. Когато увреждането на периферната или централната нервна система е показано преднизолон. Продължителното парализа след остра атака може да се придружава от увреждане на нервите в нарушение mielinoobrazovaniya. Регресията на тези лезии изисква много месеци.
хронична чернодробна порфирия лечение се състои в използването на хлороквин и използване на chelants. За адсорбцията на прекомерно количество на порфирини, използващи активен въглен. отлагане порфир желязо е добре контролирано кръвопускане:
- Първият месец Седмични 500 мл
- 2-ри и 3-ти месец - на всеки 2 седмици в продължение на 500 мл,
- до 4 месеца - 500 мл 1 път на месец, за да маркира клинично подобрение и изчезване на кожни прояви.
Един алтернативен метод на лечение - е използването на плазмафереза.
Както се провежда профилактика retsedivov защита на кожата от излагане на слънце и отстраняване на факторите спусъка.
Какви заболявания могат да бъдат свързани
Увеличаване на предразположението към порфирия различни форми на заболяване на черния дроб:
- вирусен хепатит В и С,
- фиброза,
- алкохолна болест,
- хемохроматоза,
- хепатоцелуларен карцином.
В 30-40% от пациентите с края на кожни порфирия наблюдава хронично чернодробно заболяване.
Дерматологични симптоми късно кожна порфирия се характеризира с пигментацията, блистери и хипертрихоза. Оцветяването се извършва на откритите части на кожата - лицето, шията, горната част на гърдите, гърба на ръцете. Това е дифузна, цветът варира от земен-сиво до червеникаво-синкави и бронзови нюанси.
Класическият знак на края на кожна порфирия е кистозна реакция на кожата, мехурчета са с размер от просено зрънце към грах и боб. Най-често мехурчета са разположени на гърба на ръцете и лицето.
Хипертрихоза настъпва предимно по лицето в темпоралната-ябълчната областта на ушите, носа. Чрез атипични кожни прояви включват sklerodermopodobnaya форма, мелазма, порфирия, или неравномерно инфилтрационна тип порфирия лупус еритематозус. Кожни лезии се появяват на възраст от 40 до 70 години между тях. Фоточувствителност, причинени от натрупването на порфирини в кожата.
Увреждане на черния дроб, според много изследователи, не забравяйте да придружава късна кожна порфирия (хепатомегалия, болезненост на черния дроб).
По-голяма uroporphyrin избор и coproporphyrin в жлъчката причинява дискинезия на жлъчния мехур и жлъчните пътища и по този начин съпътстващи заболявания на стомашно-чревния тракт като гастрит и дуоденит, хроничен колит. В напреднал стадий на края на кожна порфирия също се наблюдава увреждане на нервната система:
- polinevritichesky синдром с тежка атрофия на мускулите на лицето, ръцете и раменния пояс на,
- вегетативни трофични разстройства,
- астенични синдром.
Поражението на сърдечно-съдовата система се проявява инфаркт на миокарда. ангина пекторис. церебрална исхемия. Захарният диабет е диагностициран при 15-25% от пациентите. Основно рак на черния дроб може да се индуцира порфирия.
Порфирий домашно лечение
лечение порфирия често се извършва в дома, хоспитализация може да се препоръча на етапа на остри прояви на болестта и за качеството и mnogospektornyh диагностични процедури.
стратегия на лечение трябва задължително да бъде в съответствие с лекуващия лекар, и точно изпълнена в дома или в болница. Преодоляването на остри форми на заболяването не е напълно възстановена, защото пациентът все още препоръчва клинично наблюдение.
Какви лекарства за лечение на порфирия?
При остра интермитентна порфирия - 20% разтвор на глюкоза до 2 литра два пъти дневно normosang + 3 мг / кг телесно тегло на ден за 4 дни; от болка атаки са свързани хлорпромазин и морфин, с тахикардия и хипертония - Inderal.
При хронична порфирия се предписва хлорохин при доза от 50 мг два пъти дневно на интервали от един ден, по време на 6-12 месеца; да адсорбира излишък на порфирин, използвайки активен въглен, карболфуксин (1 g 3-4 пъти на ден преди хранене); употребяван кръвопускане и плазмафереза.
Лечение порфир традиционните методи
народни средства за защита на приложения в лечението на порфирия не показва значителен положителен ефект и поради това абсолютно предимство се дава фармакологични ефекти в комбинация с диета и режим.
лечение порфирия по време на бременност
порфирия лечение по време на бременността, се основава на същите принципи, както в другите случаи. Взети под внимание възможността за бременност е тригер фактор.
Лекарите на отраслите, свързани с медицина се реши или да не се препоръчват прекратяване на бременността на жената - въз основа на данните за диагностика и последващо лечение. Решението, както и стратегията за лечение прието индивидуално за всеки отделен случай.
лечение порфирия често се извършва в комбинация с съпътстващи заболявания. В някои случаи може да е уместно да се постигне ремисия и се поддържа.
Кои лекари лекуват, ако имате порфирия
Диагностика на чернодробна порфирия, извършена въз основа на клиничните данни и порфирини подбор характер в урина и изпражнения, както и тяхната концентрация в червените кръвни клетки и плазма. Има общи патофизиологични и клинични характеристики на всички форми на остра чернодробна порфирия. Поради разнообразието на клиничните симптоми, включително abdomialgii, неврологични и kardialgicheskie симптоми, диагноза често е твърде късно. кожни симптоми се наблюдават само ако порфирини натрупват в тъканите и присъствието на слънчева светлина, генерирана реактивни кислородни видове.
В активни форми на остра чернодробна порфирия повишена екскреция на делта-аминолевулинова киселина, порфирини и koproporfirinogena. Дори генетично причинени остра чернодробна порфирия могат да се появят в началния период на латентност.
Диагнозата на остра интермитентна порфирия, базиран на засичането на порфобилиноген в урината, както и рязко увеличение deltaaminolevulinovoy киселина. Приблизително 60% от пациентите урина получава червено при стоене под въздействието на светлина и кислород поради присъствие и uroporphyrins coproporphyrins на. Погрешната в такъв случай, че често се случва, са: остър корем, панкреатит, перитонит, полиомиелит, психоза, истерия, хипертонична криза, тиреотоксична криза, ангина.
Своевременното диагноза форма смесен порфирия допринася за факта, че дори в coproporphyrins предклиничните фаза повишена екскреция в урината и изпражненията. Чернодробна биопсия значителни хистологични промени не разкриват, се наблюдава червена флуоресценция. Прогнозата се определя като благоприятно чрез избягване на праговите фактори.
Диагностика на хронична чернодробна порфирия проведена на базата на не само характеристиката на кожни прояви, увеличение на черния дроб, но също се увеличава съдържанието на uroporphyrin на урината. Характерно за паракристални заболяването, игловидни включвания в хепатоцити и чернодробна биопсия автофлуоресценция под ултравиолетова светлина.