Пигментозна ксеродерма - диагностика, лечение

Пигментозна ксеродерма - диагностика, лечение

Идентифициране на няколко наследствени заболявания. свързана с чувствителност или патологично отговор на слънчевата радиация. Повечето от заболяванията са редки, но те трябва да се диагностицира в ранна възраст, което ще се превантивни мерки. Две групи от следните заболявания:
1. генетични нарушения със злокачествени кожни лезии:
а. Xeroderma пигментоза.
б. Базален клетъчен невус синдром.

2. генетични разстройства с не-злокачествени кожни лезии:
а. Порфирия (еритропоетичните протопорфирия - най-честата форма при деца).
б. Атаксия телеангиектазия.
инча синдром Блум.
Г-н Томсън синдром Rotmunda.

Xeroderma пигментоза - genodermatosis рядко наследствено в автозомно рецесивен, и се характеризира с повишена фоточувствителност клетка на ултравиолетови лъчи и ранното развитие на рак на кожата.
Разпределяне 7 вида ксеродерма пигментозум и един вид вариант.

Епидемиология на ксеродерма пигментозум

Възраст. ранна детска възраст.
Павел. това няма значение.
Заболеваемостта. 1: 250 000 в САЩ / Европа; 01:40 000 в Япония.
Етиология. ендонуклеаза дефект - ензимни признаване на ДНК регионите, повредени от ултравиолетови лъчи.
Генетика. наследствено в тип autosomnoretsessivnomu; родители (задължи хетерозиготни) клиничните прояви не са маркирани.

Патофизиология на ксеродерма пигментозум

Седем вида комплементарна ксеродерма пигментозум (типове А, В, С, D, Е, F, G, и един вариант тип), всяка от които е свързана с различни наранявания геномни нуклеотиди. Когато възстановяването тип вариант ексцизия не е счупен, но дефект postreparativnoy репликация.

Molecular дефекти, ксеродерма пигментозум (ксеродерма пигментозум)

Вид ксеродерма пигментоза (XP)

XPV / Pol-п п-дефект ДНК полимераза

Анамнеза ксеродерма пигментозум

Приблизително 50% от пациентите с данни ксеродерма пигментозум история посочи остра слънчево изгаряне под формата на еритема, която е съществувала в продължение на дълъг период от време (докато обикновената слънчево изгаряне изчезва след няколко дни). Въпреки това, в останалите пациенти се развива нормална реакция на слънчева светлина.

На възраст от две години, почти всички пациенти се появяват петна vesnushchatopodobnye обрив (за тип лентиго). Актинични кератози се случва в ранна детска възраст, и епителен рак на кожата (базално и плоскоклетъчен) се развива около възраст от 8 години. В по-късно детство, кожата става суха и твърда на пипане, подобно на "кожата на фермера".

Най-важното е развитието на злокачествени тумори, включително меланома. епителен рак на кожата, фибросаркома, и ангиосарком. Рискът от развитие на базалните клетки, карцином на сквамозните клетки и рак на меланома на кожата се увеличава с около 200 пъти.

Клиника ксеродерма пигментозум

Вид обрив. петна, телангиектазия, възли (с базално-клетъчен и плоскоклетъчен карцином).
Цвят. червено, кафяво, тъмно кафяво, gipomelanotichesky.
Локализация. кожата, изложени на слънчева радиация (лицето, шията, предмишницата, гърба повърхност на дланите и стъпалата> кожата е покрита с монослой от дрехи (например, кожух)> кожата, покрити с няколко слоя облекло (например, торса порции).
Лигавиците. телангиектазия около устните, лигавиците (плоскоклетъчен карцином на върха на езика).

Общи прояви на ксеродерма пигментозум

Органи (40%): фотофобия, конюнктивална инжектиране, кератит, роговицата замъгленост, загуба на мигли, ектропия, рак на епитела / меланома възраст, слепота.
На нервната система (30%): дегенерация, умствена изостаналост, спастичност, гърчове, сензорна глухота, липса на сухожилни рефлекси.
Други. 20 пъти по-голяма вероятност за развитие на мозъка саркома, левкемия, и белия дроб и рак на стомаха.

Хистопатология ксеродерма пигментоза. характеризиращ се с промяна лентигинозна, лезии, причинени от излагане на ултравиолетови лъчи, актинична кератоза, базално-клетъчен и skva-moznokletochny рак на кожата. Електронна микроскопия: нетипичен креда-notsity с промени в Меланозомите меланин makroglobuly.

В клетъчни култури, взети от пациенти с ксеродерма пигментозум, изразено потискане на растежа се определя в отговор на излагане на ултравиолетова светлина и значително забавяне на ремонт клетка. Изследване на клетъчно сливане обработва възможно идентифицирането седем вида ксеродерма пигментозум (от XPA да XPG) и тип един вариант, който се основава на възстановяване на ДНК в нарушение.

Диференциална диагноза на ксеродерма пигментозум

При пациенти по-млади от 10 години, с ксеродерма пигментозум е необходимо да се прави разлика общ петнист обрив или множествена лентигинозна синдром (ЛЕОПАРД-синдром), но в тези случаи, история, че няма данни за остри фоточувствителни реакции, които винаги са отбелязани с ксеродерма пигментоза, дори и в ранна детска възраст ,

Курс и прогнозиране на ксеродерма пигментозум

Когато ксеродерма пигментозум лоша прогноза. Най-честите причини за смърт са меланома и плоскоклетъчен карцином, 60% от пациентите умират преди да навършат 20 години. Въпреки това, някои пациенти с леко заболяването протича могат да живеят до средна възраст. Внимателното фотозащита в ранното диагностициране може значително да удължи живота на тези пациенти.

Лечение на ксеродерма пигментозум

Xeroderma пигментоза - много сериозно състояние, което изисква постоянно наблюдение, а не само за предотвратяване на UV лъчи, но и за ранно откриване на рак на кожата, особено меланом. Задълбочено защита от слънцето включва носенето на дрехи, които предпазва от UVA / UVB лъчи, слънчеви шапки, тъмни очила със странични плочи за защита и избягване на излагане на слънце между 10.00 и 15.00 часа. Пациенти с ксеродерма пигментозум трябва да приемат калций и витамин D.

За унищожаване лезии на актинична кератоза, базално-клетъчен карцином и плоскоклетъчен използвани криотерапия, електрокаутеризация / кюретаж, хирургично изрязване, 5-флуороурацил, имиквимод, бактериалната ДНК ремонт ензим е Т4 ендонуклеаза V (T4N5) въз основа на липофилен или орално приложение на 13-tsisretinoevoy киселина.