Пациенти с редки заболявания могат да живеят нормално

Основното, което трябва да знаете за редки заболявания. Експерти казват, благотворителни организации "B.E.L.A. Деца Butterfly "," В името на живота "," Fragile хора "и др.

В България редки заболявания страдат от 1,5 милиона до 5 милиона души. От тях около 13 000 пациенти, болни от редки заболявания, които са включени в списъка на животозастрашаващи и да доведат до увреждане.

Някои фондации са създадени специално, за да помогне на тези хора. Например, благотворителност "Fragile Хората" Фонд отпуска средства за лечение, рехабилитация и подобряване на качеството на живот на пациентите, страдащи от остеогенезис имперфекта. Милосърдие "фонд B.E.L.A. Деца Butterfly "е специализирана в подпомагането на деца, страдащи от булозна епидермолиза.

Фондация за деца с нарушен имунитет "Слънчоглед" плаща за закупуване на скъпи лекарства за пациенти с вроден имунен дефицит и автоимунни заболявания. Благотворителни фондации "в името на живота" и "Кислород" помагат на пациенти с муковисцидоза. Милосърдие "moymu" фондация подкрепя семейства с деца с мускулна дистрофия тип Дюшен.

Има благотворителни организации, които помагат на хората, страдащи от различни редки заболявания, като част от тяхната дейност. Това са средства, като например "Под прикритието на добро" и "Дай живота", която е специализирана основно в злокачествени хематологични заболявания.

Основното нещо за муковисцидоза

Наталия Gaponova. Изпълнителен директор на "В името на живота".

- Муковисцидоза - това е най-често срещаното генетично заболяване, което се среща често сред жителите на европейската част на България и Европа. На всеки 30 минути носител муковисцидоза ген, но това не е задължително болни. Въпреки това, когато двама души се срещат, и те са носители на кистозна фиброза гена имат 25% вероятност. че детето ще се роди болен.

Муковисцидоза - генетично наследствено заболяване, което засяга дихателната и храносмилателната система. Като цяло, всички sekretovydelyayuschie власти. Но тъй като в белите дробове - това е най-деликатен орган, като правило, често силно засегнати от тях муковисцидоза.

Основното, което трябва да знаете за муковисцидоза - тя не може да работи и те могат да бъдат и да живеят щастливо!

Как да се подобри живота на пациента

С муковисцидоза могат да живеят дълъг и пълноценен живот - пациентите начина, по който живеят в Европа, в Америка. С правилното, своевременно, редовно лечение, пациентите не са ограничени във всеки спорт или по време на раждане. Работа, пътуване - всичко, което правим, всички едно и също нещо може и трябва да го направя.

Ако детето се поставя такава диагноза и казал на майка ми, за да извършва редовно терапия, трябва да се разбере, че дори ако заболяването не се проявява, това не променя лечение. Ако редовно, независимо от държавата, да се направи всичко, предписани от лекарите, детето ще се чувствам много добре.

Освен това, сега за пациенти с муковисцидоза в страната най-накрая се отвори възможност за трансплантация на бял дроб, който вече е спасил живота на много хора. Трансплантации са извършени в Центъра за научни изследвания. Шумакова I V институт. Sklifosofskogo, и благодарение на невероятните усилия и умения на лекарите, статистика трансплантации са изключително позитивни!

Купихме си висококалорични диета, антибиотици, неинвазивна вентилация машини, кислородни концентратори, осигурява финансова помощ на семействата с ниски богатство.

Почти всички от нашите пациенти отдавна са нашите приятели, защото ние им помогне да не е първата година, като сред тях има и такива, които да станат част от нашия екип доброволец. Например, Ален и Алекс Zhurov Otradnykh по-скоро доверителен фонд и зачака трансплантация на бял дроб, а сега, след успешна трансплантация, са станали необходими членове на нашите приятелски екип.

В допълнение, ние имаме Никита Muravev и Настя Katasonova, които винаги са били най-младият от нашите доброволци. Никита 17, а дъщеря й тази година празнува 18 години.

Мотото на нашата фондация и мотото на нашите деца ", Муковисцидоза - не е присъда!" Между другото, това е най-важното нещо, което трябва да знаете за болестта. Муковисцидоза - не е присъда!

Основното нещо за остеогенезис имперфекта

Казва Елена Meshcheryakov, директор на "Fragile народна" на Фондацията.

- остеогенезис имперфекта се характеризира с повишена чупливост на костите. Това е генетична, рядка, инвалидизиращо заболяване. Без да се обръща необходимото внимание на дете е най-често в инвалидна количка. В Mindzrava списък е 600 такива пациенти в цялата страна.

Както при всички редки заболявания, проблемът е ниското ниво на информираност на лекарите. Освен това, проблемът е, че на изискваните стандарти за грижа и клинични насоки все още не са приети.

В света на децата с остеогенезис имперфекта около 30 години, лекувани с помощта на бифосфонати. Има лекарства, които влияят върху формирането на костите и укрепване на костната тъкан, но те се използват в остеогенезис имперфекта приложението не по предназначение, т.е. извън инструкции. Ние не можем да направим нашите продукти в списъка на основните лекарствени средства, защото те не са в стандартите и клинични насоки.

За да се промени закона, за да позволи по-голяма употреба на наркотици извън предписанията употреба - нож с две остриета. Ако в този случай страничните ефекти наистина не са много, но има ситуации, в които приложението не по предназначение, могат да бъдат животозастрашаващи и да доведат до лоши последствия.

Там, където хората се третират ефективно

Около 300 пациенти годишно са лекувани в клиника в Москва, търговски Global медицинска система, резултатите са забележителни. Тези деца, които дори не могат да седят през известно време вече се изправя и дори да се научат да ходят.

В "научен център на децата Здраве" вече е много активно пое лечението на нашите пациенти. Не можем да кажем, че всичко е лесно и достъпно, те имат малък капацитет.

Има лечение в Turner институт в София (Research Детска ортопедия институт кръстен GI Търнър - Ред.) .. Но има ограничение в броя на интравенозни линии. Те трябва да са най-малко четири годишно, а ВМП квота, за която се обработва, се дава само два пъти годишно.

Има лекари-любители в Ufa. В Томск институт на лекарите започнаха да се занимават с лечение генетика: литература намерени в Интернет, намерих научна статия, видяхме, че в света той е широко използван, и започна да се прилага в домашни условия, а след това каза за резултатите от конференцията генетика миналата година в София. Ето как можем да се запознаят с лекарите, и след това ги изпраща на пациенти, които живеят в тези региони.

Последният път, когато покани хора от различни професии, да дойде в нашия лагер, и ни разкажете за себе си. Моята задача беше да разшири хоризонтите на деца и евентуално докоснат до тях, за да някаква идея, без значение кои са те биха могли да станат. Тъй като те се нуждаят от повече мотивация и вярата, че те имат нещо, което да бъде в състояние да направи.

За съжаление, децата често губят вяра в това, че те могат да имат нещо да превежда мечтите си. Следваща лагер Смятам да прекарат заедно със здрави деца.

Основното нещо за булозна епидермолиза

Булозна епидермолиза - много рядко заболяване, се установи, според световните статистики, едно дете, родено в 50-100000. Причината за заболяването е липсата на гена, което води в организма липсва протеин отговорен за съединението на слоевете на кожата.

Небрежен докосване, шева на дрехите падат - механичен удар върху могат да оставят отворена рана. Пациенти с булозна епидермолиза, наречени "пеперуди", метафорично сравняването им свръхчувствителни кожата с крила на пеперуда.

Точната статистика за пациентите в България има. Според непотвърдена информация, в страната ни има 2-2,5 хиляди "пеперуди".

Как да се подобри живота на пациентите

Към днешна дата, не можем напълно да излекува пациента Булозна Епидермолиза, но може значително да се намалят техните страдания и да се подобри качеството на живота си с помощта на специални превръзки и кремове. Това е много важно, че времето беше сложил правилната диагноза и да предпише правилното лечение. След това детето ще има шанс за бъдещето.

Той помага фонд

Нашият фонд в момента регистрирани 300 отделения. И ние търсим пациенти с булозна епидермолиза, за да помогне, да каже на родителите как да се грижите правилно за бебешката кожа-пеперуда, която се използва за салати и превързочни материали.

Почти всички лекарства, необходими пациенти булозна епидермолиза, внесени и много скъпо. Като цяло, пеперуда за отглеждане на дете се нуждае от 50 до 150 хиляди рубли на месец, в зависимост от възрастта и тежестта на заболяването. Всяко семейство, в което се ражда дете, е в бедствено положение и се нуждаят от помощ.

Необходимо е да се булозна епидермолиза е включен в списъка на редките болести, за които държавата купува лекарства за пациентите.

На първо място, български синдром Пожари

Наталия Давидова. Председател на фондация "Под прикритието на добро" правителство, член на Съвета на неправителствени организации за защита на правата на пациентите в Министерството на здравеопазването.

В центъра на вниманието на фондацията в продължение на няколко години е белодробна артериална хипертония. Това заболяване се среща в около 15-25 души от един милион, със среден процент на оцеляване за деца - 10 месеца. Въпреки, че съвременно лечение може значително да подобри качеството на живот, има някои проблеми на правното регулиране и финансиране на здравеопазването.

Основното нещо за първичен имунодефицит

Светлана Vahlyarskaya. Кандидат на медицинските науки, Факултет по имунология, RCCH, описва как пациентите да се възползват от "Слънчоглед" фонд.

- първичен имунодефицит - ужасна диагноза, което означава, че дете, родено без естествената защита. Той в никакъв случай не може да устои на инфекции, както и че за теб и мен е външния свят, за него - източник на непрестанна опасност.

Основни имунодефицитни - е вродена генетично заболяване, което води до тежки хронични инфекции и възпалителни заболявания на органи и тъкани. Разпространение (в зависимост от вида) в средата: 1 случай на 10 000 жители, т.е. законите на Република България е рядко заболяване.

Към днешна дата, тя се отвори около 170 вида първичен имунодефицит. Според водещите имунолози, 90% от пациентите умират недиагностицирани.

Има два проблема, свързани с редките заболявания на имунитет. Първо, проблемът с overdiagnosis, когато едно дете е абсолютно нормални имунологични параметри, но често е болен, например, банална ARI, защото той отиде в детска градина. И тук започва номинация "имунодефицит" на диагнози, започва лечение и имуномодулиращо лечение, което другите страни не са използвали.

В другата крайност - той е underdiagnosed: когато детето се отстранява лесно, когато тя е 20 пъти по-зле с пневмония, а той все още не може да се постави диагноза. Тогава в семейството се роди още едно от същото дете, и това е, когато те казват: "О, да слушат, това е точно това, може би, някои имунна недостатъчност". Това е историята на живота.

Той помага фонд

Ако не е имало средства, аз не знам как сме живели. Тогава, може би, ние ще трябва да се спре просто си върши имунология.

Най-важното нещо - генетични изследвания, които се плащат от фонд, или родители. Защо сме благодарни на фонда "Слънчоглед"?

Когато семейството каза, че изследването ще струва 24,000 рубли, хората реагират веднага: "Защо? След това не е необходимо. " Виждате ли? И това е важно за поставяне на диагнозата.

Ето защо, когато фондът плаща за генетични изследвания, той помага не само тези конкретни хора, и, като цяло, помага да настоява руската наука.

От гледна точка на пациентите на

Казва Ирина Myasnikov. изпълнителен директор Vsebolgarskogo общество на редки заболявания (сираци).

Друг проблем - такова лечение често е скъпо. И решението на този проблем не се заключава само в областта на финансите или политика, тя трябва да бъде разгледан от всички. Освен това, тя е обект международен, тя не може да бъде решен в една страна.

Има някои заболявания, при които само пациенти, 3-5 за целия свят. Но дори и ако те са относително изобилие, като кистозна фиброза около 30 хиляди души в света, тя все още е в клинични проучвания в рамките на една държава да извършва трудно.

Дори и ако не съществуват лекарства и технологии, това не означава, че тези пациенти се излекува. Това само означава, че има начини да се правят живота си близо до това как живеят обикновените хора.

Най-често срещаните и най-редките

В България най-често срещаните заболявания, сираци - е хемофилия, кистозна фиброза, болест на Гоше. Един от най-редките - болестта на Помпе. Има буквално няколко души в България. Много малко хора, страдащи от липса на biotinidase, тялото им не произвежда това вещество, но без да се започва епилепсия и умствена изостаналост. Имаме едно семейство на две деца, близнаците.

Как да се помогне на обществото

Обществото ни предоставя подкрепа на семейства с болни някои видове редки болести. Поставете на сайта информация за различни заболявания, създаване на енциклопедия. Публикува списание "редки болести в България." Последният брой ще бъде посветена на редките болести в онкологията, а предишната беше на правна помощ.