Основните методи за изучаване на генетични заболявания

1. Демографски статистически метод. Тя включва сравняване на честотата на наследствени заболявания в семейството на пациента с честота на поява на това в населението.

2. Генеалогическото метод - метода на съставяне на родословие.

3. Методът близнак. Това дава възможност да се направи разграничение между ролята на генетичните фактори и факторите на околната среда в причиняване на заболяване.

4. цитологични Методи: кариотипът в ядрата на делящите се клетки, проучване на сексуална хроматин в клетките на устната лигавица, изследвания "кълки" ядра в сегментирани неутрофили.

5. биохимични методи. Често се използва като бързи диагностични методи наследствени метаболитни аномалии.

6. Експериментален модел на генетични заболявания при животни.

Има 3 вида на превенция наследствени заболявания.

планира раждане и подобряване на околната среда на човека.

планиране раждане включва 3 основни положения:

* Оптимално репродуктивна възраст, което за жените е 21-35 години

* Отхвърляне на раждане в случаи на висок риск от наследствени и вродени заболявания.

* Отхвърляне на детеродна женен кръвни роднини между два хетерозиготни носители на анормален ген.

Подобрена човешка среда трябва да бъде насочена основно към предотвратяване на възникването на мутации чрез строг контрол на съдържанието тератогени и мутагени в околната среда

Вторична профилактика е аборт

висока вероятност на зародишен заболяване или пренатално диагностицира болест. За да се прекрати бременност е възможно само в своевременно и със съгласието на жената. Причината за отстраняване на ембриона или плода е наследствено заболяване.

Прекъсване на бременност - не най-доброто решение, но това е единственият практичен метод е подходящ за най-тежки или фатални генетични дефекти.

Под третична превенция на наследствени заболявания разбере правилните патологични прояви генотипове.

Третичен предотвратяване се извършва както в наследствени заболявания, и (най-често) при заболявания с генетично предразположение. Можете да го използвате, за да се постигне пълно нормализиране на функциите или намаляване на тежестта на патологичния процес.

симптоматично, патогенетични, етиологичната.

* симптоматични и патогенетични направления включват използването на всички видове съвременно лечение:

Причинно-следствена лечение е насочено към премахване на причините за Zabol-бани. За тази цел развита, се изпитва и може да бъде частично прилага методи за коригиране на генетични дефекти, наречени генна терапия.

Патогенетична терапия цели патогенеза празнина. За да се постигне това, се използват няколко метода.

Заместването терапия - прилагане оскъден материал (не синтезира дължи на аномалия на гена, който контролира производството на веществото, например инсулин диабет, антихемофилен глобулин човешки хемофилия).

корекция на метаболизма чрез: # 10070; ограничи въвеждане на оп-вещество организми, метаболитен не смлян (например, фенилаланин или лактоза); # 10070; екскреция на Metabo-LTL натрупване има в излишък (например, фенилпируватна киселина или холестерол); # 10070; регулиране на ензимна активност (например, инхибиране на СРК видове priotdelnyh на мускулна дистрофия, активиране на кръв липопротеин в хиперхолестеролемия).

Хирургична корекция на дефекти (например, създаване на шунт между портала и долната куха вена при пациенти с "хепатотропен" гликогеноза).