Организация на медицинската помощ за деца с наследствени заболявания на растеж и развитие
Тази статия обобщава опита на центъра на наследствени заболявания, за да се осигури грижа за пациенти с нарушена растеж и развитие. Консултативният поликлиника центъра, получени през 1676, а в диспансера се състои от повече от 700 деца. В пациент лечение са 761 пациенти.
Клинична генетика проблеми от 1970-интензивно, разработени от Московския институт по педиатрия и детска хирургия, Министерство на здравеопазването. Успоредно с това търсене е на по-голямата си перфектен структурата и организацията на специализирани грижи за деца с наследствени заболявания.
Въз основа на изследвания, ние стигнахме до извода, че най-ефективната форма за предоставяне на специализирана грижа за децата е да се създаде център за наследствени заболявания при децата. Централната структура включва: Консултативния клиника, централизирана лаборатория (цитогенетичен, микробиологични, биохимични) и болница.
Всички практически институции на Москва и други градове на страната се изпращат за консултация 7841 деца със съмнение за наследствено патология. След подробен преглед на диагнозата на наследствени заболявания е създадена през 3410 деца (43.1%). В различна степен на нарушена растеж и развитие са били докладвани при всички деца с наследствени заболявания. Ние идентифицирахме тези, че тези промени са изразени най-ясно: общият брой на приетите деца те прави 49,14%.
Трябва да се подчертае, че целевата идентифициране на пациенти с наследствени заболявания на съединителната тъкан, рахит и други държави. Трябваше да извърши активно. За тази цел, проведен преглед на пациенти в специализирани училища-интернати за слепи, в старчески домове, в болници за деца със заболявания на опорно-двигателния апарат, в офталмологията и ендокринология болници, родилни домове и белодробни клиники.
Тъй като обучението на педиатрите, обществената информираност - броят на пациентите в центъра на консултиране клиника увеличаваше постоянно.
Освен консултиране експерти от различни области (педиатри, нефролози, невролог, ортопедични, и така нататък. Г.) В клиниката извършва необходимите комплекс лабораторни диагностични тестове. Общо покритие на тези проучвания е била 56%.
Ако е необходимо, в спецификацията на диагнозата се извършва в други институции в Москва.
Както бе споменато по-горе, повечето от децата (90%) да се консултира с централно наблюдаваното в здравните заведения различен профил :. педиатричен очен, ендокринологични и т.н. Разбира се, в тези случаи се оценяват отделните симптоми, които често водят до подценяване на пациента или погрешно тълкуване на установени промени, а това от своя страна влияе върху ефективността на медицински интервенции.
Организиране на консултации за деца с увреден растеж и развитие, техните семейства, налага необходимостта от справяне с други проблеми: клиничен контрол, счетоводство и регистрация на пациентите. За тази цел, ние сме разработили необходимата документация, което ни позволява да се получи най-пълната информация за пациента и насърчаване на по-добра организация на консултиране и терапевтична работа.
Въпреки богатия опит на организиране и провеждане на медицински преглед в нашата страна, системата за наблюдение на деца с наследствени болести, които не са на разположение. Създаване на специализиран център позволи лекарите да получат необходимите препоръки за лечение на тези пациенти, което улеснява клиничен преглед.
В момента, в диспансера са повече от 700 деца с болест на Марфан, рахит болест, кистозна фиброза, и др. Средно веднъж на всеки 3-5 месеца. Децата са поканени на специалист, които са под постоянно наблюдение в рамките на консултативен клиника и в болницата: инспектирани, те упражняват необходимия амбулаторни прегледа, според показанията, те се консултира с други експерти.
В случай, че маркираната изостряне на основния процес, децата са изпратени в болницата и след това отново се върна под наблюдение консултативна клиника.
Въпреки това, решението на много диференциални диагностични мерки не може да се прилага в клиниката и консултации, така пациентите се изпращат в специализирана клиника.
Тази клиника е отворена в Москва изследователски институт по педиатрия и детска хирургия (20 легла). Опитът е показал, валидността на съществуващата структура за създаване на по-големи институции, специализирани педиатрични болници за деца с вродени и наследствени заболявания. През последните години, изследванията и лечението болница, бяха повече от 1362 деца, от които 761 (65.8%), с тежки нарушения на растежа и развитието.
В допълнение, хоспитализация на пациенти се извършва в съответствие с методологическите възможностите на клиниката и лабораторията и диагностични звена на Института, както и на научните направления на катедрата по клинична генетика. По този начин, в последните 5 години, хоспитализирани в голямата си част ние бяхме болни с различни заболявания рахит.
Анализът показва, че специализирана болница, в която в болница за изследване и лечение на деца с растежа и развитието увреждания могат успешно да функционира въз основа на голям мултидисциплинарна научна и лечебно заведение, тъй като в този случай е възможно необходимите консултации от специалисти - .. пулмолози, невролози , педиатри, оптометрист, рентгенолози и др.). Разместване на базата на мощни институции ви позволява да използвате широк арсенал от методи за диагностика лабораторни.
Като пример, етапите на диагностицирането на заболяване Marfan и неговата фенотип и genokopy, включително оценка на структурните характеристики на опорно-двигателния апарат, изследвания на сърдечно-съдовата система, функционални и рентгенови методи, промени в централната нервна система, органите на зрението, както и биохимични изследвания (бъбречна екскреция на хидроксипролин).
Диагноза - основа за назначаване на патогенетични базирани лечение и медико-генетична консултация. Измислянето на истинския произход на редица наследствени болести, не само стимулира подобряването на диагностично обслужване в клиниката, но също така се дава възможност на лекаря грижи.
В специализираната болница, с основните нозологични образувания използвани терапии: 1) третирани с специално проектирани диети. 2) лечение на наркотици; 3) хирургична корекция.
По този начин, заедно с AMS мощност институт демонстрира ефикасността на хранителна терапия при болест синдром на Марфан и Лорънс Мун-Biedl-Bardet.
В комплекс лечение на пациенти с болест на рахит витамин D се прилага в дози от 50 000-400 000 ME на ден, което допринася за подобряване на клиничните и биохимични параметри.
Хирургично лечение се използва предимно при деца с различни скелетни деформации (болест на Марфан, фуния гърдите, rahitopodobnyh заболяване), както и при лечението на сублуксация обектива.
Трябва да се подчертае, че се изисква прехвърлянето на тези пациенти в хирургично отделение, когато настъпи ремисия основните биохимични параметри, както се случва в противен случай на рецидив.
За съжаление, деца с увреден растеж и развитие, са били изпратени за консултация в клиниката и в болнично лечение на възраст, когато промени в опорно-двигателния апарат са необратими, а оттам и успехът на терапевтични интервенции са сведени до минимум.
Това диктува необходимостта за ранно откриване и хоспитализация на пациенти, особено рахит прояви.
По този начин, в центъра на наследствена патология при деца създава необходимите условия за консултация и лечение на деца с различни увреждания растеж и развитие. Опитът е показал, че според консултативната клиника на проходимост, такива пациенти се падат 49,1%, а в болница - 65.8%, и най-вече - защото на различните райони на страната - 74,5%.
Всичко това свидетелства за необходимостта от такъв тип специализирана грижа и необходимостта да се организира такава услуга в различни региони на страната.
Жена списание www.BlackPantera.ru: Владимир Ветров