Обобщение общо учение за болестта
Обща теория на заболяване.
Наследствеността и патология
Патофизиология установи причините и условията на заболяването, механизмите на нейното развитие. Научни, както и практично решение за всяко истинско явление или процес се свежда до решаването на три взаимосвързани въпроса: Защо има една или друга болест или патологичен процес? Това е първият въпрос, който възниква, е лекар по време на среща с болестта. Намерете причината е необходимо за правилното подход за предотвратяване и лечение на болестта. Освен това, преди лекарят получава втори въпрос е как тази причина, той работи при определени условия, т.е. Какъв е механизмът на възникване и развитие на болестта, патологичния процес? Ако етиологията на отговори на въпроса "Защо има заболяване", раздела за патофизиология, отговаря на въпроса: "Как е болестта", е известна като една обща патогенеза. По третия въпрос - какво се случва в резултат на действията на каузата. какъв е резултатът, т.е. което е специфично експресията на заболяването (процес): лечението, забавяне на заболяването или смърт на организма, като възможните резултати на заболяването.
Norm - индекс променливост диапазон (таг), в която се съхранява оптималното функциониране на системата на живот, т.е. цялостно изпълнение на функцията се постига с минимална консумация на енергия и минимално структурна участие. Норма има динамичен оптимално, в зависимост от пола, възрастта и функционално състояние на организма.
Терминът "нормално" може да се използва за характеризиране на всеки параметър за оценка на неразделна или отделен функцията или активността на системата тялото. Норм е за здравето на целия организъм.
Идентифицирайте ключови понятия от общ патология:
Нозология - учението на заболяването.
Патологичен процес - набор от морфологични, биохимични и функционални промени в тъканите развиващите се в нарушение на генетичната програма и сътрудничеството с патогенните фактори на околната среда. Local (ограничена) патологичен процес може да съществува, без да навлиза в болестта (царевица, папилома). Заболяването има системна проява на патологичния процес.
Типични патологичен процес - Стандарт, образуван в хода на развитието на отговор на организма към увреждащи средства с различна честота на защитния елемент.
Патологична реакция (функция) - посредствено (количествено или качествено) реакция на живите системи на физиологични стимули. Тази външна проява на патологичния процес, болестен симптом, признак за наличието в тялото на патологичния процес. Примери: повишени безусловни рефлекси с парализа на централната пирамидалните, необичайно отговор на глюкоза при диабет, дилатация на съдове в кожата под влиянието на адреналин в възпаление и т.н.
Основни понятия от теорията на причинно-следствената връзка в патология:
Етиологията (два мандата значението):
1) доктрината на причините и условията за възникване на заболявания и патологични процеси
2) причините и обстоятелствата на конкретното заболяване.
Причината за заболяването е резултат от взаимодействието на три компонента: реактивни живите системи един етиологичен фактор (човешки телесни), условията на околната среда.
Етиологичната (причинно-следствена) фактор - основен, което води, предизвикващи фактор, без които нямаше да има заболяване.
Атрибути етиологичен фактор:
- Доза (количествена мярка на експозиция)
- сила (тежестта на промените, причинени от единична доза)
- продължителност действие (експозиция време характеристика)
- позиция спрямо тялото (ендогенно и екзогенно)
Живо реактивна система - човешкото тяло, е активно взаимодействие с патогенен агент като реактивността (способността да реагират по определен начин на действието на различни фактори) и съпротивление (способността да се противопоставят на действието на патогенни агенти).
Естеството и тежестта на реакцията на организма зависи от генотипно реакция норма, пол, възраст, разполага biorhythmic организиране на периодични структури за дейността и др
Патогенеза - механизмът на възникване, развитие и изход на заболяването или патологичния процес в процеса на изпълнение на следствие причини (заболяване).
Изследването на патогенеза изисква изясняване на последователността на биохимични и структурни и функционални промени в органи, тъкани и целия организъм, като се вземат предвид причинни връзки.
Патогенеза - разработване на процес, включващ две противоположни тенденции - механизми щети и механизмите за защита на адаптация и компенсация (sanogenesis).
Защита - набор от пасивни свойства на организма (нечувствителност бариери за патогенност фактори) и активни механизми противодейства на патогенен агент.
Адаптация (адаптация) - промяна на структурата и метаболизма на организма към оптимално функциониране в новите условия (ако е повреден).
Заплащане - прегрупиране на връзки между елементите на системата, насочени към осигуряване на висок клас (достатъчно) функция, увреждане на специфични структури, които отговарят за изпълнението на дейностите, които обичайно.
Генетика - наука, която изучава законите на наследствеността и вариация на организмите.
Здраве и влошено здравословно състояние - са резултат от взаимодействието на наследствени и екологични фактори.
Наследственост - свойства на организма, за да поддържат и да осигуряват предаването на знаци потомци програмиране характеристики на индивидуалното развитие в специфични условия на околната среда.
Наследяването - процеса на прехвърляне на генетична информация за знаците. Чрез гамети и соматични клетки.
Наследствеността - делът на фенотипните вариации поради генетичните различия между индивидите от мед.
h2 - фигура наследствеността - генетични фактори дял в общия фенотипните вариации черта.
h2 = 1,0 - показва общото генетичен определяне на функция /
h2 = 0 - показва липса на влиянието на наследственост.
Изменчивост - собственост на организма да придобият нови функции и особености на индивидуалното развитие, които се различават от родител.
Фенотипна (noninheritable, модификация)
Генетичен материал не се променя
Промяна на атрибутите на личността
Промените не са наследени
Модификация променливост - фенотипните промени, които не излизат извън рамките на нормата на реакция диапазон. Тази променливост е адаптивна стойност.
Phenocopies - една от проявите на вариабилност модификация. Обозначава симптоми, заболявания или фенотипове на вродени малформации (PPS), които се образуват под влиянието на определени условия на околната среда и клинично свързани с условия, произтичащи от влиянието на мутации.
Генотипна изменчивост - е свързано с промени в генома.
Производствените - промени в генетичния апарат на гамети
Соматични - промени в генетичния апарат на соматични клетки
Мутация - определено мутации
Комбинативно - се появява в резултат на случаен рекомбинация на алелите в поколението на генотипове в сравнение с родителските генотипове
Мутация - промени в нивото на генетичен материал
Аз по произход:
Екзогенни и ендогенен
Геномни мутации - се характеризират с промяна в броя на хромозомите
Видове геномни мутации
Poliploidiya- се увеличи броят на комплекта хромозоми, множествена хаплоиден (3n, 4n, 5N).
причина - двойно оплождане, отсъствието на първата мейотичен деление
Анеуплоидия - промяна в броя на хромозоми в диплоидния, не множествена хаплоидна (2n + 1, 2п-1)
причина - без прекъсване на хромозоми ", анафаза лаг"
↓ монозомия - като една от двете хомоложни хромозоми (синдром на Turner)
тризомия - наличието на три хомоложни хромозоми в кариотипа (21N - синдром на Даун, 13п - синдром Patau, 18 N - Едуардс синдром)
Класификацията на наследствени заболявания
По вид на мутантни клетки:
Зародишна линия (фенилкетонурия, хемофилия) - наследствено
Соматични (тумор AI) - не наследствено
Комбинирана (фамилна ретинобластом)
Според степента на смъртност:
Смъртоносните (монозомия автозоми) - смърт преди раждането
Сублетални (швейцарски тип ID Луи-Бар синдром) - смърт преди пубертета
Gipogenitalnye (синдром на Turner, Klinefelter)
Относно приноса на генетични фактори и околната среда:
Всъщност наследствени заболявания - поради мутации
Ecogenetic болест - наличие на специфични мутации и екологичен фактор
Заболявания на генетично предразположение - изразен принос на генетични фактори
Заболявания, причинени от фактори на околната среда - приносът на генетични фактори могат да бъдат малки, съмнително неизвестен
Болести с наследствено предразположение (многофакторна)
1. моногенна - се определят от мутантен ген и възникват от действието на специално (често специфичен) и свързващ фактор на околната среда (замърсяване на физични и химични фактори, хранителни вещества, добавки, медикаменти).
Примери на моногенни заболявания: непоносимост към лактоза, недостатъчност B1 - антитрипсин.
2. полигенен - се определя от много гени (в резултат от взаимодействието на нормални или модифицирани - мутирали гени, всяка от които води до развитието на самостоятелно заболяването).
Индивидът се разболее полигенни заболяване, когато "прага на заболяването."
Характеристики на мултифакторни заболявания
Наследяването не съответства на законите на Менделеев
Това произтича от взаимодействието на организма, който е предразположен към фактори комплекс на околната среда
Патогенезата зависи от конкретния принос на генетични и екологични фактори
Характеризира се с голям брой клинични варианти
Висше съгласуване в еднояйчни близнаци, отколкото при двуяйчни близнаци.
Качествена оценка на приноса на наследствени и фактори на околната среда в появата на болести с генетично предразположение изчислява съгласно специални формули.
Н - коефициент наследственост;
CMH -% съответстващо за дадена черта (заболяване) в тази проба еднояйчни близнаци;
KDZ -% съгласуване за дадена черта (заболяване) в тази проба dizigot спрямо цялото население на близнаци;
Като се има предвид Holzinger коефициент може да се изчисли роля на факторите на околната среда в произхода на това заболяване - Е коефициент (от английски околната среда -. Околна среда)
3. патологична физиология / Ed. Zayko NN Kiev.1985.