Наследствени заболявания на нервната система
Лий заболяване
Leigh заболяване (субакутен некротизиращ енцефаломиелопатия) - наследствено заболяване, което се дължи на мутации в митохондриална геном. Първо се появява на възраст от 1-2 години между тях.
Типични прояви на синдрома:
- атаксия
- атрофия на зрителния нерв
- Забавяне и регресия на психомоторното развитие
- hypomyotonia
- офталмоплегия
- парализа
- Пареза, атрофия
- Увеличете сухожилни рефлекси
- респираторни нарушения
- загуба на слуха
Възможно е също така развитието на кардиомиопатия.
Наследяването по майчина линия. За синдром, характеризиращ се злокачествен разбира с доста бърза смърт.
синдром на Турет
синдром на Турет - заболяване на централната нервна система, което се характеризира с комбинация от миоклонични потрепвания на мускулите на шията, лицето, раменете, неволеви движения на езика, кашлица, в някои случаи и принудително принуда да се повтаря думи или звуци. Обикновено симптомите на заболяването започват 5-6-годишна възраст, с факта, че детето започва да произвежда звуци, които не могат да контролират или да неконтролирани движения. В началото на детството си, болестта може да продължи през целия живот, с течение на времето, има някои изглаждане на симптомите.
Смята се, че даден набор от гени, увеличава риска от развитие на това състояние. При лечението на синдром на Турет, употреба на психотропни лекарства и психотерапия. В резултат на това е възможно да се донякъде се изглади и да се намали тежестта на тиковете пациент емоционално напрежение.
Спинална мускулна атрофия
Атрофия на гръбначните мускули - заболяване, което се характеризира със загуба на мускулна неврони в гръбначния мозък, което води до мускулна слабост и увредени моторните функции. Заболяването обикновено започва в ранна детска възраст, през първата година от живота и прогресира бързо. Повечето от децата умират преди да навършат 5, а останалите са с увреждания. Заболяването има генетична основа и предпоставките за неговото развитие могат да бъдат инсталирани преди да се роди бебето.
Ефективното лечение на заболяването не съществува. В изпълнение на поддържащо лечение, насочени към подобряване на мускулния тонус (масажи. Специални упражнения). корекция ортопедични крайници се прилага.
болест на Хънтингтън
болест на Huntington (хорея на Хънтингтън) - наследствено разстройство, характеризиращо се с неволни движения, безпокойство, намален интелигентност и последващо деменция. Причината за заболяването е протеин "хънтигтин", който унищожава невроните на мозъка, свързани с интелигентност, емоции и физическа активност.
Като правило, с напредването на болестта на възраст от 35 до 50 години. Това може да се осъществи във връзка с различни психични разстройства. Към днешна дата, няма лечение на това заболяване. За да се улесни състоянието на пациента се определя симптоматично лечение, насочена към коригиране на прояви на заболяването.
Батън заболяване
Batten заболяванията - наследствено генетично заболяване, което се характеризира с натрупване lipopigmentov (мазнини и протеини) в клетките на мозъка, кожата, очите, и други тъкани.
Batten болестни симптоми:
- мускулни спазми
- мускули е несъответствие
- Загуба на зрението и слепота
- моторни проблеми
- Отслабването на психичното функция
- Намален мускулен тонус
- конвулсии
- умствена изостаналост
За да спрете развитието на болестта до момента не е възможно. Лечение отнася до корекция на симптомите на заболяването.
болест на Канаван
Canavan заболяване (Canavan заболяване - ван Bogert, порести дегенерация на бялото вещество на мозъка) - наследствено заболяване, което се характеризира с прогресивна загуба на мозъчни клетки. болестни симптоми се появяват още през детството, в 3-6 месеца.
Симптомите на болестта Keneven:
- забавяне
- Загуба на мускулния тонус
- Сериозни проблеми с храненето.
- Повишаване на главата (макроцефалия)
По-голямата част от пациентите с болест на Keneven умре до 10 години. В момента, ефективно лечение на заболяването не съществува.
болест на Уилсън
болест на Уилсън - нарушение на мед метаболизъм в тялото, което води до сериозни заболявания на вътрешните органи и ЦНС. Заболяването се предава по автозомно рецесивен.
Симптомите на болестта на Уилсън:
- Flash афективно (психиатрични разстройства)
- Дисфагия и дизартрия
- Мускулна ригидност (скованост)
- Неволеви движения на крайниците и багажника
Сълза и избухване като дете увеличава риска от сърдечен удар в средна възраст. Това е заключението на персонала в Harvard Medical School.
Един типичен симптом на заболяването в края образува пръстен Kaiser-Флайшър -otlozhenie на роговицата, съдържащ мед зеленикаво-кафяв цвят.
За лечение на болестта на употребата на наркотици Уилсън, които нормализират обмяната на веществата на мед. Като се има предвид, че тези лекарства имат значителни странични ефекти, пациентът се предписва като укрепващи средства и витамини. При лечението на заболявания препоръчва диета с изключение на продукти, съдържащи меден (риба, гъби, шоколад, черен дроб и т.н.).