Наследствени (системни) липидози 1

Определение. Наследствени липидози - мастна дистрофия, свързани с генетично определен анормален липиден метаболизъм с излишък от натрупването им в клетки. Тези дистрофии са системни по природа и са свързани с tezaurismozam1, т.е. заболявания съхранение.

условия явление. Наследствени дефекти в лизозомни ензими, протеини, участващи в ферментацията и неговите продукти, получени от лизозоми.

болест на Tay-Sachs. Заболяване с автозомно рецесивен режим на наследство, честотата на 1 в 6000 в evreev2 и 1 500 000 в популацията нееврейско. 15 хромозоми, дължащи се на дефект - дефицит на лизозомния ензим а-geksoaminidazy проявява неспособност да се привърже ганглиозиди GM2. В резултат на това те се натрупват в почти всички клетки чрез оцветяване с Sudan III или IV под формата на вакуоли. Електронна микроскопия на клетки, открити опъната липиди лизозоми. Клинично, най-значимите е загубата на клетки, особено в невроните на централната и периферната нервна система, което се проявява в нарушение на развитие, слепота, двигателно увреждане и смърт на детето умствена от 3-годишна възраст.

Niemann-Pick заболяване. Една група от наследствени заболявания с дефектна хромозома 11, или 18, проявява дефицит сфингомиелиназа и разцепване на сфингомиелин нарушение или нарушение вътреклетъчната естерификация и отстраняване на продуктите от клетката. Засяга главно макрофаги се увеличават в диаметър до около 90 микрона (при скорост от около 20 микрона) стават пенесто поради множеството вакуоли, които са вторични лизозоми, липидни напълнена продукти и унищожаването на органели мембрани. Тези макрофаги се намират в далака, черния дроб, костен мозък, лимфни възли, може да се наблюдава силно значително увеличение на далака. В мозъка, маркирани вакуолизация и невронална смърт. Детето изостава в развитието. До 5-годишна възраст човек не живее с изключение на пациенти с болест на тип В, ​​които оцеляват до зряла възраст. Обикновено настъпва смърт на кахексия или пневмония.

болест на Гоше. Заболяването с автозомно рецесивен наследство с дефект тип 1 или 10 хромозоми, показано вроден дефект глюкоцереброзидаза, които обикновено се разцепва глюкозен остатък tserebramida - glyukotserebrazid. Най-често се наблюдава тази патология сред евреите. Макрофагите черен дроб, далак, костен мозък, и т.н. под формата на големи пенести клетки диаметър на Гоше до 100 микрона. Маркирано спленомегалия, инхибиране на костния мозък хематопоеза поради изместване на споменатите нормален костен мозък макрофагите, болка в костите и патологични фрактури. Пациентите оцелеят в зряла възраст, а понякога и да живеят в продължение на дълъг период от време, с изключение на пациенти с болестта II или тип III с централната нервна система, които умират в ранна детска възраст или юношеството.

Всички теми на този раздел:

Патоанатомия като научна дисциплина
Патологична анатомия (син -. Patomorfologija) (на гръцки патос -. Болезнено) - медицинската наука върху структурните основи на заболявания и патологични прояви на сови

Кратък исторически преглед
Развитие на патоанатомия като научна дисциплина може да бъде разделена на няколко етапа. Първият етап - най-дълго - с продължителност от древна

Заболяванията. патологично sostoyanie1
Години на преподаване Опитът показва, че голяма част от учениците е много слабо запознат с този въпрос. Това се случва поради подценяване на ролята на тези основен п

Смъртта. Аутопсия промени.
Определение. Смъртта - това е прекратяване на живота, се характеризират от основно спиране на дишането и кръвообращението. Доктрината на механизма на смъртта

Дистрофия. Общи понятия.
Opredelenie.Distrofiya1 - патологично състояние, причинено от метаболитно нарушение, което се проявява в макро и / или микроскопични появата на тъкани необичайно

Мастна дегенерация. Мастна дегенерация на паренхимни
Opredelenie.Parenhimatoznaya мастна дегенерация - дегенерация придружаваща прекомерното натрупване на липиди в клетките. Възникване. паренхимен

прекалена пълнота
Opredelenie.Ozhirenie - стромален мастна дегенерация с прекомерен растеж на мастна тъкан. Възникване. Значителна част от населението на ИПИ

съдове липидоза
съдове Opredelenie.Lipidoz е разнообразие от строма мастна дегенерация на извънклетъчния натрупването на липиди в стените на големите артерии или, по-рядко, вените.

Протеини в храната. Слуз паренхимни дегенерация
Определение. Слуз паренхимни дегенерация - дистрофия, свързани с излишък на слуз в клетките го произвежда или появата на клетки в производството на слуз на

Лигавицата на стромата дистрофия
Определение. Слуз стромален дистрофия - дистрофия проявява лигавицата дегенерация на съединителната тъкан основното вещество. Възникване.

hyalinosis
Opredelenie.Gialinoz - съдово-стромален дистрофия, характеризираща се с извънклетъчен натрупване в тъканите на несъществуващи в обичайните протеинови вещества - gialina1.

Хиалинен капчиците дегенерация
Определение. Хиалинен капчиците дегенерация - вътреклетъчен disproteinoz с натрупване в цитоплазмата на големи протеинови капчици наподобяващи хиалин. среща

амилоидоза
Определение. Амилоидоза - съдово-стромален дистрофия на, характеризиращ се с извънклетъчния натрупване в тъканите на комплекс гликопротеин - amiloida1. срещи

роговица дегенерация
Opredelenie.Rogovaya дистрофия - смесен proteinosis, придружени с прекомерно натрупване на кератин в епителните клетки и епидермален повърхност.

въглехидрати дистрофия
Определение. Въглехидрати дистрофия - дистрофия, свързани с натрупване или, обратно, намаляване на съдържанието на гликоген в клетките. Възникване. още

Наследствен паренхимни въглехидрат дистрофия
Opredelenie.Gruppa наследствени заболявания, причинени от вроден дефицит на лизозомни или цитоплазмени ензими, отговорни за гликоген катаболизъм или Muko

Минерални дистрофия. образуване на камъни
Opredelenie.Kamneobrazovanie - един вид минерална недохранване, придружен от външния вид на тръбите или жлезите на кухи органи на гъста, видими с невъоръжено око

условия явление.
1) повишена концентрация на веществото в кръвта или секрецията на някои жлези (в урината, чревни съдържание); 2) изтичане забавяне секреция (урина), 3) възпаление.

калциране
Определение. Калцификация - минерална дегенерация, придружен от отлагане в тъканите на нетъкани структури или калциеви соли. Vstrechaemost.Ot

урати диатеза
Определение. Урат диатеза - минерална дистрофия, се причинява от нарушения на пурин метаболизъм и се характеризира с отлагане в тъканите на пикочна

деминерализация
Определение. Обезсоляване - дистрофия, характеризираща се с намаление на костите на минерали. Възникване. Намаляване на

пигмент дистрофия
Определение. Пигментни дегенерация - патологично състояние се характеризира с тъкан оцветяване необичайно поради появата на пигменти в тях необичайно или специфични за тях

условия явление.
Условията и по реда 1.Payments поява на хемолитична жълтеница е масивна (често вътресъдова) разрушаване на червените кръвни клетки в кръвопреливане конфликти отравяне на кръвта хемолитични отрови, някои infe

мосидероза
Определение. Мосидероза - смесен пигмент дистрофия, характеризираща се с интра- и извънклетъчна отлагане на хемосидерин пигмент gemoglobinogennye.

антракоза
Opredelenie.Antrakoz - смесен пигментен дегенерация, която се характеризира предимно с извънклетъчен отлагане в белите дробове и регионалните лимфни възли с въглищни частици или

Gemomelanoz
Определение. Gemomelanoz1 - смесва предимно паренхимни пигментен дегенерация, придружен от появата на патологични тъкани в черен пигмент gemomelani

Нарушенията на меланин метаболизъм
Определение. Метаболитен пигмент тирозин триптофан група меланин може да се прояви като дистрофии "плюс-знак" "и дистрофии" със знак минус. "

Нарушения на метаболизма вода. подуване
Определение. Оток - това натрупване на течност в тъкан серозни кухини, или негов прекомерно натрупване в bodies.1 на строма. Възникване. Оток - едва

Нарушения на метаболизма вода. дехидрация
Определение. Дехидратация (eksikoz1) - дегенерация на знак "минус", което се изразява в намаляване на водното съдържание на тялото и неговите тъкани. Vstrechaemos

емфизема
Определение. Emfizema1 - отличителен външен вид дистрофия характеризиращ патологично натрупване на въздух в тъканите или под формата на газови мехурчета. Емфизем се характеризира с

Гранулиран и болен от воднянка дистрофия
Opredelenie.Zernistaya дистрофия [4] - в резултат на увреждане на клетките, характеризираща се с появата на тяхната цитоплазма зърна са подуване на митохондриите. болен от воднянка

Дезорганизацията на съединителната тъкан
Opredelenie.Dezorganizatsiya съединителна тъкан - патологично състояние на неговите влакна и матрицата, която се проявява в резултат на увреждане на физични и химични

апоптозата
Определение. Апоптозата [5] - програмиран, физиологична клетъчна смърт. Ускоряване на апоптоза - форма на тъканно увреждане, така че това явление не се счита

сърдечна недостатъчност
Определение. Инфаркт - е специален случай на некроза, свързани с дългосрочно прекратяване на притока на кръв към тъканите. Възникване. Инфаркти - много rasprosy

задръстванията кръв
Осигуряване на трофичен тъкан в човешкото тяло се извършва със сърцето и разклонена мрежа от кръвоносни и лимфни съдове, които осигуряват доставката на кислород към клетките и захранващото

венозна конгестия
Определение. Венозна хиперемия - патологично състояние, характеризиращо се с венозна кръв преливане част кръвта. Възникване.

тромбоза
Определение. Tromboz1 - живота на съсирване на кръвта в кръвоносните съдове или сърдечната кухина за образуване на фибрин. Тромбоза и съсирването на кръвта - не едно и също нещо. Trom

Дисеминирана интравазална коагулация
Определение. Дисеминирана интраваскуларна коагулация (DIC) - патологично състояние се характеризира с едновременното генерализирана форма SRW

емболия
Определение. Emboliya1 - се прехвърля от кръвта неприсъщи частици или вещества в газообразно състояние. Най-честата проява на емболия е запушване хм

условия явление.
1) Отделяне на част от тромб. 2) контакт с кораб или въздух маса в нарушение на целостта. 3) модифициране на състоянието на агрегиране на кръвни газове. 4) образуване на мазнини

Кръвоизлив, кървене.
Opredelenie.Krovoizliyanie - натрупване на кръв в тъканите или телесни кухини при изтичането на нейните кораби или сърцето. Кървенето - процес ин виво стрийминг

имунитет
Всеки организъм, било то прост организъм, или човешко тяло, тя е една отворена система, изложени на най различни външни влияния може потенциално да наруши целостта му

Обща теория на възпаление
Определение. Възпаление - този интегриран еволюционно разработена стромален съдово-защитна реакция на организма, насочена към премахването на антиген от организма на чужд

ексудативна възпаление
Определение. Ексудативна възпаление - е форма на възпаление в която фагоцитоза извършва полиморфонуклеарни левкоцити. Възникване. Ekssu

продуктивно възпаление
Определение. Продуктивна (пролиферативно) възпаление - форма на възпаление, в която се извършва фагоцитоза от макрофаги. Терминът "продуктивен" възпаление "с

Системен възпалителен отговор
Определение. Системен възпалителен отговор (синдром на системен възпалителен отговор) - набор от структурни, функционални и биохимични промени в системен характер

Лимфоцитна имунни отговори
Определение. Лимфоцитни имунни отговори - патологични състояния, наблюдавани при заболявания, традиционно считани за възпалението (най-често хронично

Автоимунитет и автоимунни заболявания
Определение. Автоимунна реакция - реакция срещу собствени антигени. Автоимунно заболяване - болест в етиологията и / или патогенеза на които участва

имунодефицитни състояния
Opredelenie.Immunodefitsitnye състояние - състояние се характеризира с липса на контрол от страна на имунокомпетентни система за устойчивост на антигенен състав на орг

реакции Компенсаторни-адаптация
Определение. Adaptatsionnyee компенсаторни реакции - реакции, насочени към оптимално функциониране на организма при условия на промените във външната или вътрешната среда.

Хипертрофия. хиперплазия
Определение. Gipertrofiya1 - отговор компенсаторно-адаптивен и да е въздействие, проявява увеличение в тялото чрез увеличаване на размера на съставните клетки

атрофия
Opredelenie.Atrofiya - патологично състояние се характеризира с намаление на органи и тъкани в обема. Атрофия трябва да се разграничи от възрастта инволюция на тъкани в п

изтощение
Определение. Изчерпване - патологично състояние на организма, характеризиращ се с намаление на телесното тегло под физиологичен норма. Както изчерпване синоним хранене на

Метаплазията и дисплазия
Определение. Регенерация - възстановяване на тъкан цялост физиологичен или патологична загуба на неговите компоненти. Vstrechaemost.Sposobnos

Рани и тяхното изцеление
Определение. Rana - нараняване в нарушение на целостта на кожата или лигавиците. Surface травматични наранявания на не по-дълбоко папиларен слой Derm

Някои видове тъкани
Регенерирането на епитела. Регенерация стратифицирана плоскоклетъчен епител възниква в резултат на разпространение на базалния слой на епителни клетки запазват. С обширни дефекти на епидермалните ИС

капсулиране
Определение. Капсулиране - компенсаторно-адаптивен отговор, който се състои в образуване на съединителна бариера отделя от увреждане здрава тъкан

Туморите
Определение. Тумор - излишните фокална обрастване модифицирани (атипични) тъкани, без зародишен дефект развитие или патологично резултат репаративна

доброкачествени тумори
Определение. Доброкачествен тумор - неоплазма характеризира с бавен растеж и липса на общото въздействие върху организма. Възникване.

са злокачествени тумори
Opredelenie.Zlokachestvennaya тумор - неоплазма характеризира с агресивен Разбира се, некоординиран с растежа на организма, по-честите нежелани ефекти върху obme

Най-често срещаните форми на тумори
Adenoma.Adenomy - доброкачествени епителни тумори, които се срещат в кожата, паренхимни органи в стомашно-чревния тракт. Туморите са съставени обикновено от същия Cleto

Някои други патологични състояния. кисти
Определение. Нематода - патологично състояние се характеризира с появата на интерстициални затворени кухини, не са специфични за тази тъкан. Кисти - концепцията на екипа.