Наследствени фосфат диабет причини, симптоми, диагностика, лечение, които са компетентни по здравеопазване

Причините и патогенезата на диабет фосфат

Семейни хипофосфатемичен рахит се унаследяват по Х-свързан доминиращ начин. Случаи на спорадични придобита giposfatemicheskogo рахит понякога свързани с доброкачествени тумори (мезенхимни онкогенни рахит).

Заболяването се основава на намаляване на фосфат реабсорбция в проксималната тръба, което води до хипофосфатемия. Този дефект развива поради фактор циркулация и свързани с аномалии първичен остеобластни функция. Също така, има намалена абсорбция на калций в червата и фосфати. Нарушаването на костната минерализация се появява в по-голяма степен, поради ниско ниво на фосфат и остеобластна дисфункция от поради ниски нива на калций и ПТХ нива се увеличи, когато калциеви дефицитен рахит. Тъй като нивото на 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-дихидроксивитамин D) нормално или леко намалява, можем да предположим, че образуването на дефект на активни форми на витамин D; ОК хипофосфатемия трябва да доведе до увеличаване на нивата на 1,25-дихидроксивитамин Г.

Хипофосфатемичен рахит (диабет фосфат) разработва поради намаляване фосфат реабсорбция в проксималната тръба на. Тази тръбна дисфункция наблюдава в изолация, доминиращ режим на наследство, заедно с Х-хромозома. Освен това, фосфат диабет - един от синдрома на Fanconi компоненти.

Паранеопластични диабет фосфатни причинени paratgormonpodobnogo производство фактор от туморни клетки.

Симптомите на фосфат диабет

Хипофосфатемичен рахит се изявява като редица нарушения, хипофосфатемия от асимптоматични за отлагане на физическото развитие и ниска клиниката растеж до тежки рахит или остеомалация. Проявите при децата са склонни да се различават, когато те започват да ходят, те са се развили на О-образна извивка на краката и други деформация на костите psevdoperelomy, болка в костите, и ниския ръст. Кокалестите израстъци в местата за закрепване на мускулите може да ограничават движението. В хипофосфатемичен рахит рядко наблюдавани промени рахитичен гръбначния стълб или таза костите, зъбния емайл дефекти и spazmofiliya, които се развиват, когато витамин D-дефицитен рахит.

Пациентите трябва да се определи нивото на калциев фосфат, алкална фосфатаза, и 1,25-дихидроксивитамин D и GPT в серума и урината фосфат екскреция. В хипофосфатемичен ниво рахит на фосфат в кръвния серум намалява, но отделянето им в урината е висока. калций и серум РТН нормално, и алкална фосфатаза често повишени. Ако калциеви дефицитни маркирани хипокалциемия рахит, хипофосфатемия или не е светлина, и урината фосфат екскреция не се увеличава.

Хипофосфатемия намерите вече при новороденото. 1-2 години живот развиват клинични симптоми: забавен растеж, изразена деформация на долните крайници. Мускулна слабост се изразява умерено или липсва. Характеризира се с непропорционално къси крайници. При възрастни, остеомалация постепенно се развива.

Досега е описано четири вида наследствени заболявания в хипофосфатемичен рахит.

I тип - зацепено с Х-свързана хипофосфатемия - витамин D-резистентен рахит (хипофосфатемичен тубулопатия, фамилна хипофосфатемия, наследствена фосфат бъбречна диабет, бъбречна фосфат диабет, фамилна устойчиви диабет фосфат, бъбречните тубуларни рахит, синдром на Albright-Бътлър-Блумберг) - болест, поради намаления фосфат реабсорбция в проксималните бъбречните тубули и проявява giperfosfaturiya, хипофосфатемия и развитие промени rahitopodobnyh които са устойчиви на конвенционални дози витамин Г.

Предполага се, че X-съединявани хипофосфатемичен рахит нарушена регулация на активността на 1-хидроксилаза и фосфат, което показва дефект синтез метаболит на витамин D 1,25 (OH) 2D3. Концентрацията на L, 25 (OH) 2D3 при пациенти недостатъчно намалява наличната степен хипофосфатемия.

Заболяването се проявява до 2 години от живота си. Най-характерните черти:

Reabsor6tsiya фосфати бъбрек се редуцира до 20-30% или по-малко, повишава урина фосфор екскреция до 5 г / ден; активността на алкалната фосфатаза се увеличава (от 2-4 пъти в сравнение с нормата). Giperaminoatsiduriya и глюкозурия са рядкост. калциев екскреция не се променя.

Разпределяне 4 клинико-биохимични фосфат диабет изпълнение на реакции на витамин D. В първото изпълнение, увеличение в нивата на неорганичен фосфат в кръвта по време на терапия е свързана с повишена им реабсорбция в бъбречните тубули, във втората - амплифицира фосфат реабсорбция в бъбреците и червата, когато третата - увеличаване на реабсорбция настъпва само в червата, а четвърти - значително повишена чувствителност към витамин D, така че дори относително малки дози от витамин D предизвика появата на симптоми на интоксикация.

Тип II - форма хипофосфатемичен рахит - е автозомно доминантно, не прилепен към Х-свързана болест. За Заболяването се характеризира с:

начало на болестта на възраст от 1-2 години;
кривината на краката с началото на разходка, но без да се променя растеж, силно телосложение, скелетни деформации;
хипофосфатемия hyperphosphaturia и при нормални нива на калций и умерено повишаване на активността на алкалната фосфатаза;
Рентгенов: леки признаци на рахит, но с тежка остеомалация.

Не маркирани промени в състава на електролити, CBS концентрация на РТН, състава на кръвта аминокиселини, креатинин, остатъчен азот в серума. Нехарактерно промени в урината.

Тип III - автозомно рецесивен зависимост от витамин D (hypocalcemic рахит, остеомалация, хипофосфатемичен витамин D-зависими-рахит с аминоацидурия). Причина на заболяването в нарушение на бъбреците 1,25 (OH) 2D3, което води до нарушаване на чревната абсорбция на калций и смущения на директен ефект на витамин D на костни специфични рецептори, хипокалцемия, giperaminoatsidurii, вторичен хиперпаратироидизъм, прекъсване на фосфор и хипофосфатемия реабсорбция.

Началото на заболяването, свързано с възрастта на месец б. до 2 години от най-характерните черти:

раздразнителност, хипотония, спазми;
хипокалцемия, хипофосфатемия, giperfosfaturiya и повишена активност на алкална фосфатаза в кръвта. Повишената концентрация на РТН в плазмата, и има обща acidaminuria и дефект, понякога - дефектен подкисляване на урината;
забавяне на разходка, закърняване, тежко нововъзникващите щам, мускулна слабост, хипоплазия на емайла, стоматологични аномалии;
рентгенологично установени тежки рахитичен промени в области на растеж на дългите кости, кортикална изтъняване, чувствителност към остеопороза. Няма промени CBS остатъчното съдържание на азот, но драстично намалява концентрацията на L, 25 (OH) 2D3 в кръвта.

Тип IV - липса на витамин D3 - се наследява по автозомно рецесивен начин, или се появява спорадично, за предпочитане болни момичета. Началото на заболяването се наблюдава в ранна детска възраст; то се характеризира с:

петите кривина, скелетна деформация, припадъци;
алопеция чести и понякога - зъби аномалия;
рентгенографски открива рахитичен промени в различна степен.

Лечение на фосфат диабет

Лечението включва приемане фосфат 10 мг / кг 4 пъти на ден в неутрален разтвор фосфат или таблетки. Тъй като фосфат може да причини хиперпаратироидизъм, витамин D се прилага под формата на калцитриол с дози, вариращи 0.005-0.01 мг / кг телесно тегло, веднъж на ден 1, последвано от 0.015-0.03 мг / кг р.о. 1 път на ден като поддържаща доза. Има увеличение на фосфат ниво и намалени нива на алкална фосфатаза, изчезване на симптомите на рахит и увеличаване на скоростта на растеж. Хиперкалцемия и хиперкалциурия нефрокалциноза с намалена бъбречна функция може да усложни лечение. При възрастни пациенти с онкогенни рахит драматично подобрение настъпва след отстраняване на микроклетъчна мезенхимни тумора, която произвежда антитяло, което намалява реабсорбцията на фосфат в проксималните тубули на бъбреците.

Фосфат диабет при I и II образува благоприятна прогноза за цял живот. При възрастни с II форма на практика няма скелетни деформации. С постоянно, през целия, лечение с витамин D прогноза за живота и за нормализиране на обмяната на веществата в minepalnogo III и IV форми благоприятно.