Наследствен мускулна болест (миопатия), изхождайки с миоглобинурия

Начало »Неврология» наследствено мускулно заболяване (миопатия), да се пристъпи към миоглобинурия

Най-забележителната симптом на наследствена метаболитна миопатия - миоглобинурия. Това се случва, когато масивна разрушаване на мускулните влакна (рабдомиолиза) настъпва много бързо и съдържанието на влакната в голямо количество в кръвния поток.

Ако миоглобинурия винаги е значително подобрена дейността на CK. Миоглобин се филтрува през бъбреците, като цвета на урина кафяво. Много протеин натоварване на бъбреците с миоглобинурия може да доведе до остра бъбречна недостатъчност, поради това, миоглобинурия изисква спешно лечение. Миоглобинурия е типично за редица разстройства на липидния метаболизъм, и гликогенолизата. Едно от разстройства гликогенолизата - мускулна фосфорилаза недостатъчност (тип гликогеноза V, McArdl заболяване). Когато мускулите фосфорилаза дефицит мускулния гликоген е счупен възможност за използване като източник на енергия. Това е особено вярно в процеса на анаеробно мускулна активност, когато ограничения капацитет на окислително фосфорилиране поради недостатъчно подаване на кислород към мускулите.

Най-честият симптом на тип V гликогеноза - миалгия при усилие. Особено лошо понася най-добре на натоварването и статично натоварване, тъй като в тези случаи източника на захранване е гликолизата. Повечето пациенти знаят "втори вятъра": стрес толерантност е подобрено след кратка почивка. В процеса на здрави мускули главен източник на енергия се променя: тя става гликолиза и окислително фосфорилиране. Феноменът на "втора вятър" с съхранение гликоген тип заболяване V отразява точно това: когато работата се извършва главно поради окислителни разстройства фосфорилиране са по-слабо изразени.

За подозира анализ тип гликогеноза V извършва с исхемична натоварване: сфигмоманометър маншета се прилага към предмишницата, напомпана до номера над систоличното кръвно налягане и компреси и декомпресира юмрук пациент няколко пъти. Определяне на нивото на серумния лактат за зареждане и по няколко пъти на натоварването е завършена. Обикновено нивото на лактат веднага след натоварване от най-малко 3 пъти по-висока, отколкото преди натоварването е високо, а след няколко минути.

Когато гликогеноза тип V това увеличение не се случва, защото гликолизата не се среща дори и в условия на исхемия. Точна диагноза се извършва след определянето на мускулна фосфорилаза в мускулна биопсия.

Лечението не съществува, но е важно да се установи диагнозата и да обясни на пациента как да се държат, когато миоглобинурия.

Миоглобинурия характерна и дефицит на карнитин. При това заболяване, нарушен транспорт на свободни мастни киселини през митохондриалната мембрана на мускулните влакна. Тъй като в този случай страда окислително фосфорилиране, миалгия възниква при продължително натоварване (по-скоро, отколкото в началото му като в тип гликогеноза V). Миоглобинурия изглежда същата като за всяко друго заболяване, а също така изисква бързо лечение.

Друг глюкоза дисрегулация - липса на лизозомни а-D-глюкозидаза (гликогеноза тип II, Pompe заболяване). Възрастта при началото варира в широки граници - от първите месеци от живота (инфантилна форма) до 20-40 години (формуляр за възрастни). Най-важната характеристика на заболяването - рано и тежко поражение на дихателната мускулатура, често се изисква механична вентилация. В някои случаи е достатъчно да се осигури неинвазивна механична вентилация през нощта (спонтанно дишане, при непрекъснато позитивно въздушно налягане или механична вентилация с двуфазно позитивно въздушно налягане), но често пациентите се налага механична вентилация време.