Наследяването на черти, както и пол, наследството на характеристики на свързани с пола - човешката генетика
Човешки кариотип съдържа 22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми. автозоми комплекта под формата на мъжете и жените са еднакви, и чифт полови хромозоми са различни. Жени - две Х хромозоми, мъжки - X хромозомата и Y хромозома. хромозомата Х е различен от средния размер на автозоми (№ 5, 6). Мъжки репродуктивна Y-хромозома морфологично подобни малките хромозоми (№ 21, 22, фиг. 2.7, 3.7).
Половите хромозоми присъстват във всяко човешко соматични клетки. В процеса на образуване на гамети време мейоза хомоложните хромозоми секс различават в различни зародишни клетки. По този начин, всяко яйце, с изключение на авто-22 сом, носи една хромозома X, и неговата хаплоиден набор има 23 хромозоми. Всички spermatozoonov също имат хаплоиден набор от хромозоми, от които 22 са автозоми и една секс. Едната половина на сперматозоидите, съдържащ X хромозомата и друга - Y хромозомата.
Секс на лице, се определя към момента на оплождането, когато хромозомни набори от гамети заедно. Zygote съдържа 22 двойки автозоми и една двойка на половите хромозоми. Ако яйцеклетката е оплодена от сперматозоид с Х-хромозомата, зиготата ще бъде един чифт половите хромозоми XX, и от него се развива едно момиче. Когато оплождане извършва с сперма Y-хромозома, а след това на набор от половите хромозоми в зиготата - XY, а от него се развива мъжкото тяло. Така че, на пола на детето се определя от полови хромозоми riznogametny хора. съотношение Пол при раждане приблизително съответства на съотношение 1: (. Таблица 4.1) 1.
Таблица 4.1.Geneticheskoe определение на човешко пол
В действителност обаче, съотношението между половете сред новородените (известен като вторично съотношението между половете, за разлика от първичното съотношение на оплождане) не променя към момчетата (102-106 момчета на 100 момичета). първичен половото съотношение не е точно известна, но има някои данни, също така е променливо. Установено е, че основното и средното секс съотношение зависи от периода на продължителност между овулацията и полов акт, честота на полово сношение, общи условия, като се има предвид състоянието на война или мир в обществото.
Дори и с изкуствено осеменяване процент от момчетата са сред новородените е значително по-висок, отколкото при момичетата.
Секс на детето се определя не само от комбинация от полови хромозоми. Голяма роля в този процес играе при хора хормонално регулиране извършва чрез действието на хормоните синтезирани чрез гонадите.
Човекът е по природа бисексуални. Наченки на репродуктивната система са едни и същи в ембрионите и от двата пола. Ако Y-хромозома липсва или дейността му е скрит, наченки на половите органи се развиват на женски тип. тяхното развитие не изисква специални регулаторни механизми и е непозволено.
Нормални лица от мъжки пол се развиват само когато всички сексуални мъжки хормони, които влияят върху началото на външните и вътрешните полови органи, които работят в определено време и място.
Описани около 20 различни генни дефекти, които при нормални смущения причина мъжки кариотип (XY), които вътрешните и външните полови белези. В резултат на това развитие на хермафродитни тяло. Тези генни мутации са свързани с разстройство синтез полов хормон рецептор чувствителност към тях, и така нататък.
Наследяването на атрибути, свързани с пода
Sex хромозоми X и Y частично хомоложни, както са общи хомоложни региони, в които локализирани алелни гени. Въпреки това, те се различават по форма, размер и генетичен съдържание, защото освен хомоложни сегменти, X- и Y-хромозома съдържат голям брой неалелни гени. Х-хромозома намира гени, които не се намират в хромозомата Y и някои гени Y хромозомни липсват на X хромозомата.
Така че, половите хромозоми на мъжете, някои гени имат съответния алел в хомоложни хромозоми. В този случай няма и следа определи алелен няколко гени, като нормална Мендел черта, тъй като само един алел. Тази ситуация се нарича ген хемизиготни и знаци, чието развитие се дължи на един-единствен ген, разположен в една от алтернативните половите хромозоми, - полово-свързано. Тези симптоми се развиват предимно в индивиди от същия пол и различни наследени от мъже и жени.
Характеристиките, заедно с X хромозома може да доминантните и рецесивни.
По този тип са наследени предимно заболяване - хипофосфатемичен рахит, "заешка устна", фоликуларен хиперкератоза (прекомерно кератинизацията на епидермиса на кожата), алопеция хипоплазия (недоразвитие орган или неговите части), петниста хондродисплазия (аномалии трансформация на хрущяла на костите), тъмно емайл и т.н. ,
Тези симптоми се проявяват в gemozigotnih мъже и хетерозиготни женски. Въпреки това, от синовете на засегнатия баща и майка не е здравословно носители на патологични признаци, и децата си здрави. Въпреки това, дъщеря на баща засегнати ще бъдат засегнати. Засегнати от болестта на майка си предадена на деца, независимо от пола, с честота от 1: 1, подобен на автозомно-доминантно режим на наследяване. Ако засегнатите лица имат нормална репродуктивна способност, населението на пациенти от женски пол се случи около два пъти по-вероятно, отколкото при мъжете.
При мъжете симптомите обикновено са по-остри, отколкото при жените, защото те имат действието на ненормално доминантен алел частично се компенсира от хомоложни нормално но лемата в еротичен Х-хромозома.
X -zchepleny рецесивен режим на наследяване.
Рецесивен черта, която определя X хромозомни гени, също са преимуществено заболяване - хемофилия, цвят слепота (неспособност да се направи разграничение между червен и зелен), очна атрофия, миопатия (скелетната мускулно увреждане) Дюшен и други.
Фиг. 4.6.Rodoslovnaya семейства с хипофосфатемичен рахит
Наследствено съединявани с X хромозомата, може да се помисли за примера на рецесивен ген хемофилия. Генът мъж хемофилия е локализиран на X хромозомата, но няма А в хромозомата Y, че се намира в хемизиготни състояние и, като правило, се оказва. За да се разбере по-добре генетичния механизъм на наследственост на заболяването, прилагат съответните символи: N - нормален капацитет кръв ген skipatisya, б - хемофилия ген, xRy - човешкото здраве, HLU - човек с хемофилия;
Жените хемофилия може да бъде само в хомозиготно състояние: HNHN - жените здраве, HYAHL - хетерозиготни здравословен жената, но е носител на хемофилия ген HLHL - жената, хемофилици.
Заболяването засяга мъже. Всички те са здрави дъщери са хетерозиготни носители на хемофилия, като получил от баща си на Х хромозоми с ненормално ген.
Сред синове на майки хетерозиготни (HnHk) пациенти и здрави съотношение е 1: 1, като гаметно XH и CL са оформени с еднаква вероятност.
Най-известният пример на рецесивен наследство Х-свързана е наследството на класически тип хемофилия А сред потомците на Queen Виктория (фиг. 4.7). Королева Виктория хибридна за хемофилия и я пусна към сина му хемофилици и три дъщери. Един от потомството на кралицата - Царевич Алексей (син на последния български цар Николай II и внучка на кралица Виктория Алис, която е носител на гена на хемофилия) също бил поразен от болестта. Представено родословие, тъй като може да се очаква от рецесивен Х-свързан наследство свидетелства хемофилици само мъже. Въпреки това, в семействата, в родословието на които са тясно свързани с тях бракове, понякога умерен хемофилия се появява при жените.
Наследяване на атрибути, свързани с Y-хромозома.
Освен това, наличието в генома на човешкия Y хромозомата ясно определя мъжки, тази хромозома съдържа поне няколко десетки гени, т.е.. С тези гени, които определят развитието на тестисите, хирзутизъм центъра фалангите, присъствието на косата на външния ръб на ушите (хипертрихоза), който контролира скоростта на растеж и някои други функции. Знак, ген, който е локализиран в Y-хромозома се предава от баща на всичките му синове, и само синове (фиг. 4.8.). Патологичните мутации, които допринасят за нарушаване на структурата и функциите на тестисите, а не се наследяват във връзка с стерилността на техните превозвачи.
Фиг. 4.8.Rodovid с Y-свързан режим на наследяване черта (телесно коса центъра фаланги)
Хомоложна зона X- и Y-хромозома съдържат алелни гени, които са на разположение с еднаква вероятност при двата пола. Признаци определят от тези гени принадлежат към невъзможността за различаване на цветовете и ксеродерма пигментозум (злокачествени кожни лезии слънчева светлина). Патология рецесивен.
Симптоми, дължащи се на алелни гени, намиращи се в осите Х и Y-хромозомите наследен от класическите Менделовата правилата.
Митохондриална или цитоплазмена наследство.
В митохондриална геном - двойна пръстеновидна ДНК молекула, която съдържа до 17 хиляди базови двойки, около 10 хиляди пъти по-малки от средния размер в хромозомата ...
Решен повече от 10 мутации на митохондриални гени, които причиняват различни заболявания, симптоми са тежко ЦНС, очите, сърцето и мускулите. Най-честите патологии е атрофия на зрителния нерв Лебер, Лий заболяване, и др., Които комбинират в митохондриалната entsefalomiopaty група.
Тъй като детето наследява митохондриите от майката на цитоплазмата на овоцити, всички деца наследяват патологията на болната, независимо от техния пол. Засегнати жените да раждат само болни деца, докато при мъжете, всички деца ще бъдат лишени от болестта (фиг. 4.9).
Фиг. 4.9.Rodovid с митохондриална вид наследяване на патологични признаци (атрофия на зрителния нерв Лебер)
Наличието на съединителните феномените на човешките признаци на пода на осигурява важна информация за генетична консултация. С висока степен на вероятност може да се предположи генотипове и фенотипове на синовете и дъщерите съпрузи, ако бащата, майката, или и двете имат признаци, свързани с полови хромозоми или митохондриална геном.