На Lhermitte-Duklos болестни - причини, симптоми, диагностика и лечение
Lhermitte-Duklos заболяване - генетично нарушение, което води до развитието на бавнорастящи тумор на малкия мозък, което може да се появи във всяка възраст на пациента. Основните прояви на заболяването, в допълнение към симптомите на заболявания на малкия мозък също са хидро и megalotsefaliya, малформации на развитието на скелет и хиперплазия на венците. Диагнозата се поставя въз основа на изследването на мозъка (CT, MRI) и неврологични симптоми, както и генетични изследвания. Специфично лечение за болестта, Лермит Duklos не съществува, но своевременно хирургично отстраняване на тумора може значително да удължи живота на пациента.
Болест на Lhermitte-Duklos
Причините за заболяването, Lhermitte Duklos
Симптомите на болестта на Lhermitte-Duklos
Проявите на болестта може да се случи във всяка възраст, в историята на случаите, описани в откриването на симптомите на заболяването Лермит-Duklos както в ранна детска възраст и при пациенти в напреднала възраст. Въпреки това, най-характерните черти на малкия мозък gangliocytomas невролог, открити в юношеството или третото десетилетие от живота. Косвените признаци на заболяването са вродени аномалии - хидроцефалия. megalotsefaliya, скелетни аномалии на ръцете (поли и синдактилия). Възможна скелетната лицева асиметрия, появата на лезии по езика и хиперплазия на венците. Тъй като туморът се присъединят към симптомите на повишено вътречерепно налягане и цереброспинална нарушения циркулация на флуид - главоболие, по-лоши от сутрин, гадене и повръщане, загуба на съзнание.
При липсата на лечение на горепосочените проявления на болестта, Lhermitte Duklos присъедини симптоми на малкия мозък и черепни нерви - церебеларна атаксия, и парализа. Често има нарушения в говора (дизартрия), загуба на слуха, нистагъм се случи. загуба на памет и дезориентация. Пациенти в последствие попадат в кома и никога не дойде в съзнание, умира. Възможно е и асимптоматични болест на Lhermitte-Duklos, които могат да се показват само незначителни вродени малформации. Дисплазия gangliocytomas малкия мозък при тези пациенти, открити случайно по друг повод се проведе на ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография или при аутопсия. Някои изследователи смятат, че в този случай не е случай на асимптоматична, но бавно прогресиращо форма на болестта, Лермит Duklos, и тя все още ще доведе до типична клинична картина и в бъдеще.
Диагностика и лечение на болестта, Лермит Duklos
Диагностика на болест на Lhermitte-Duklos извършва чрез определяне на характерни образувания в малкия мозък с помощта на компютър и магнитна резонансна томография. На мозъка CT по този начин открива образуването обем giperdensivnoe с неясни и неясни ръбове, които могат да бъдат разположени както на повърхността и в дълбочина на малкия мозък. MRI на мозъка е най-добре с интравенозен контраст, тъй като това ще даде възможност на най-добрият начин за изучаване на структурата и съдови новообразувания мрежа. При липса на технически възможности на тези изследвания може да се направи рентгенова снимка вентрикулография - обикновено това показва намаляване или компенсиране на четвъртия вентрикул или течаща вода. Въпреки това, с малко количество gangliocytomas тези промени не могат да бъдат така вентрикулография не се считат за основен метод за диагностициране на болест на Lhermitte-Duklos.
Прогноза и профилактика на болест на Lhermitte-Duklos
В прогнозата на заболяването Лермит-Duklos често несигурно, тъй като зависи от редица обстоятелства - тежестта на свързана малформации, скоростта на развитие gangliocytomas, разположението си в малкия мозък. Всички тези фактори са силно променливи и това води до такива разлики в клиничната картина и продължителността на заболяването - от безсимптомно до смърт в детска възраст. Пълно отстраняване на тумора при заболяването малък мозък Лермит-Duklos, особено ако операцията е извършена в 30-40 години, често има добри перспективи - нов образование просто не разполагат с време, за да расте отново до края на живота си. В случаите, когато работи с пълен капацитет е технически невъзможно, частична резекция може да удължи живота на пациента.