Мутациите предизвикват, класификация, последствия - международна хемостаза клиника
Мутация - постоянна (т.е., този, който може да бъде наследен от потомците на клетката или организма) променя генотипа срещащи се под влиянието на външната или вътрешната среда. Процесът на мутации, наречени мутагенеза.
Мутациите са разделени на спонтанно и индуцира.
Спонтанни мутации възникват спонтанно по време на живота на организма при нормална околна среда за него.
Индуцираните наследствени промени се наричат мутации на генома, тези, които произтичат от различни мутагенни ефекти при човека (експериментален) условия или при неблагоприятни въздействия върху околната среда.
Мутациите се появяват постоянно в хода на процесите в живата клетка. Основните процеси, водещи до появата на мутации - ДНК удвояване разстройства разделящи ДНК и генетичен прегрупиране.
За да се премахне последиците от такова увреждане има специални механизми ремонт (например погрешно парче ДНК се изрязва, и в този момент възстановява оригинала). Мутациите се появяват само когато репарации механизъм по някаква причина не работи или не могат да се справят с премахването на нараняване.
Има фактори, които могат значително да увеличат скоростта на мутация - мутагенни фактори. Те включват:
• химични мутагени - вещества, които предизвикват мутации,
• физични мутагени - йонизиращо лъчение, включително повишен естествен произход радиация, ултравиолетова радиация, висока температура и т.н.
• биологични мутагени - например, ретровируси.
Има няколко класификации на мутации на различни критерии.
Съвременната литература използва официална класификация въз основа на характера на моделите на климата на отделни гени и хромозоми генома като цяло. Като част от тази класификация, следните видове мутации:
• ген
• хромозомна
• геном.
Генни: polyploidization (образуване на клетки или организми, генома на които е представена от повече от две (3n, 4n, -6 и т.н.) комплекта хромозоми ..) И анеуплоидия (geteroploidiya) - промяна в броя на хромозомите не е кратно хаплоиден набор.
Когато хромозомни мутации настъпват големи промени на отделните хромозоми структура. В този случай се наблюдава загуба (заличаването) или удвояване част (дублиране) на генетичния материал от един или повече хромозоми, хромозомни сегменти промяна в ориентацията на индивидуални хромозоми (инверсия), и прехвърляне на генетичен материал част от една към друга хромозома (преместване). В краен случай - обединението на цели хромозоми, така наречените Robertsonian транслокация, който е преминаване от една към геномни хромозомни мутации.
Генетично изменение на първичната структура на ДНК на гена под влиянието на мутации са по-голямо, отколкото когато хромозомни мутации, но генни мутации се срещат по-често. В резултат на генни мутации се срещат субституция, делеция и инсерция на един или повече нуклеотиди (композитни тухли гени), транслокации, инверсии и дублиране на различни части от гена. В този случай, когато под влияние на мутации варира само един нуклеотид, се говори за точкова мутация.
мутации ефекти върху клетките и тялото
Мутации, които нарушават активността на клетки в многоклетъчен организъм, често водят до разрушаването на клетките (по-специално, до програмирана клетъчна смърт - апоптоза). Ако вътре и извън клетъчните защитни механизми, които не признават мутация и деленето на клетките се състояха, мутантния ген ще бъде приет до всички клетки на поколението и често води до факта, че тези клетки започват да функционират по различен начин.
Мутация в соматични клетки на сложни многоклетъчни организми може да доведе до злокачествени или доброкачествени тумори, мутации в зародишните клетки - промяна на свойствата на цялото потомство на организма.
Мутации в гените, които допринасят за безплодие и спонтанен аборт
Разпределяне на генни мутации, които увеличават риска от безплодие и спонтанен аборт. Те включват:
I. мутации в гени, които засягат тромботични механизми смущаващи притока на кръв в микроваскулатурата (например, по време на образуването на плацентата, имплантиране на ембриона)
II. Мутации на гени Y-хромозома, което показва необходимостта от донор. Всякакви видове мъжки лечение на стерилитет в тези случаи е неефективно.
III. Мутации детоксикация гени (те намаляват способността на организма за неутрализиране на токсични външни фактори, замърсяване на околната среда, и т.н.).