Мукополизахаридоза тип III (Sanfilippo синдром, Sanfilippo заболяване) симптоми, лечение,

Какво е Мукополизахаридоза тип III (синдром Sanfilippo, Sanfilippo заболяване) -

Описан от американски педиатър Sanfilippo (S.J. Sanfilippo) през 1963 г. честотата на 1 до 100 000-200 000 новородени.

Какво причинява / Причини за мукополизахаридоза тип III (синдром Sanfilippo, Sanfilippo болест)

Мукополизахаридоза тип III (синдром Sanfilippo) се причинява от дефицит на различни ензими, но във всички случаи се натрупват в лизозоми един вид гликозаминогликан - хепаран сулфат.

Патогенеза (какво се случва?) По време на мукополизахаридоза тип III (синдром Sanfilippo, Sanfilippo болест)

Има три подвида клинично неотличимо, но се характеризира с различни биохимични дефекти: болест Sanfilippo А (ензимен дефицит geparansulfatazy), Sanfilippo заболяване B (ензимен дефицит на N-ацетил-а-D-глюкозаминидаза), Sanfilippo заболяване C (дефицит-глюкозаминидаза). Синдромът е описано в S. 1963 Sanfilippo и сътр. Заболяването е рядко срещан от мукополизахаридози I и II, но, вероятно, е третата по честота сред момента мукополизахаридоза познатото. Тя се причинява от автозомно рецесивни гени и е генетично разнородни. С тази форма на биохимичен наблюдава слабо изразен натрупване на продуктите на нарушен метаболизъм в съединителната тъкан, но по-голяма отлагане от тях в мозъчните тъкани.

Симптомите мукополизахаридоза тип III (синдром Sanfilippo, Sanfilippo заболяване)

Заболяването се проявява обикновено на 2-ри година от живота; докато соматични промени са незначителни: забавяне на растежа, скелетни промени в белите дробове, а понякога и леко увеличение на черния дроб и далака, което често не привлече вниманието на лекаря и пациента е с диагноза "неспецифичен умствена изостаналост". Въпреки това, психическото развитие на детето в тази форма започва да изостава значително и 3-та година от живота престава. Налице е постепенно разпадане на придобити моторни и умствени функции. Често се развива конвулсии. Заболяването се характеризира с груби нарушения на съзнанието, умствена изостаналост (деменция), скованост на ставите, хепатоспленомегалия. Краниофациална аномалии незначителни. Пациентите умират преди да навършат 30 години от присъединяването инфекции. Сърдечно-съдова система. Сърцето рядко се сблъсква, понякога auscultated недостатъчност или стеноза на митралната клапа с sootvetetvuyuschimi прояви на електроенергия и ехокардиография. Има случаи на тежка митрална недостатъчност при синдром тип Б наложи хирургическа валвулопластика при деца на 3-6 годишна възраст. Морфологично крилото твърди, удебелени, деформирани и къси акорда на митралната клапа. Има сведения, комбинацията от синдром Sanfilippo А със средно предсърдно септален дефект, допринасяща за развитието на надкамерна пароксизмална тахикардия.

Лечението на тип III мукополизахаридоза (синдром Sanfilippo, Sanfilippo заболяване)

Трансплантация на стволови клетки (примери за пациенти в САЩ).