Мукополизахаридоза светлина в края на тунела, medpro
До преди няколко години, диагнозата на "мукополизахаридоза" за детето в тази страна е било фатално. За щастие, ситуацията днес с лечението на някои видове мукополизахаридоза промени драматично, възможност значително да повлияе на хода на заболяването.
- Татяна, как бихте описали ситуацията с народните представители в България като цяло? Какво преди всичко статистика на заболеваемостта в нашата страна и в чужбина?
- А какво да кажем диагнозата?
Сега ситуацията е много по-добре, защото този въпрос е широко обсъждани. През последните години, информация за заболяването се разпространява много активен във връзка с появата на ензим-заместваща терапия. Преди това, дори и ако лекарят знае за наличието на такова заболяване, то може да се диагностицира дете в бъдеще само да го гледате. За пациента, че не е от решаващо значение, тъй като лечението все още не е бил и в крайна сметка пациентът умира. Днес има ензим-заместителна терапия (ERT) за три вида мукополизахаридоза и трансплантация на стволови клетки - за тип-1. Поради това е от съществено значение, че диагнозата е направено възможно най-рано.
На първо място, това зависи от тежестта на заболяването. Някои от симптомите вече са видими на 1-ви година от живота. Може да се предполага тежка форма на MPS, ако детето има комбинация от следните характеристики: скованост на ставите, колкото и малка; множествена херния - например, комбинация от пъпна и ингвинална херния, или дори херния; чести настинки, ушни инфекции, синузит, т.е. УНГ патология, често бронхит и пневмония. Ако при ултразвуковото изследване показва увеличение на черния дроб, далака, а след това, във връзка с посочените по-горе симптоми, то е, за да се докоснат до лекаря на идеята, че може би детето страда от рядко генетично заболяване. Външни признаци - вид на конкретен човек, като тип gargoilizma - се появяват в края на 2-ри - 3-та година от живота, през първата година те обикновено не са видими.
- Да предположим, педиатър на детето мукополизахаридоза заподозрян. Какво последователност от действия бихте го препоръчали?
Първото нещо, което да направите, педиатър - изпрати такова дете да се консултирате с генетик. Ако съвкупността от симптомите показват, че мукополизахаридоза пациент, генетик задава специален изпит. Първоначално изследва нивото на глюкозаминогликани в урината, техния обхват и количество. Ако тя е вдигната, я задържа enzimodiagnostika, че показва дали е налице намаляване на ензим, специфичен за всеки вид мукополизахаридоза, в кръвта на детето, и тя вече се говори за определен тип MPS.
- Това се диагностицира въз основа на диагнозата е ензим?
Да, на базата на enzimodiagnostiki. Това е ясен отговор - "да" или "не" дали има диагноза и какъв тип MPS.
- А там, където след това се изпраща към това дете?
След това детето отбелязва генетик. Разбира се, ако можеш, трябва да го изпрати на лечебното заведение, което се занимава с пациенти MPS. Тези агенции са в големите градове - Москва, Санкт Петербург. Но ако това е малък град, детето постави на сметката, към педиатър, генетик. Часовникът му няколко експерти, тъй като депутатите засяга много органи и системи. Лекарят, който е лидер на детето трябва да бъде добре си представим патогенезата на заболяването, ако той никога не е изправена пред този проблем - да учат съответната литература. Можете да изпратите детето на една от федералните центрове - в нашия център (NTSZD) или нашата болница, която сега се формира Департамент по метаболитни заболявания.
- Специализирани центрове в страната ни има?
- Какво можете да кажете за ефективността на сегашните терапии при пациенти с MPS?
Както е известно, съществуват различни видове лечение - симптоматично, етиологичен, патогенетична. Пълна изцеление води само етиологичната лечение. За съжаление, в случая на етиологичната лечение на наследствени заболявания, все още не е налице. Но има патогенетична терапия, т.е. въздействието върху механизма на заболяването, което може значително да подобри общото състояние на детето, за да забави прогресията на заболяването, да се стабилизира състоянието на определени органи и системи. Днес има два вида патогенетичен терапия на MPS - на ензима и трансплантация на стволови клетки. По отношение на трансплантацията след извършване на резервацията - с помощта на този метод е лечението само на мукополизахаридоза тип 1. Тя е дело на учени от чужбина за лечение на други видове MPS, но, за съжаление, не са имали добър ефект. В допълнение, трансплантация на стволови клетки, има някои ограничения. Първо, тя се провежда при пациенти с тежка форма на MPS тип 1 (синдром на Hurler), са под две години. Второ, оценява тежестта на вътрешните органи на детето - на опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата, дихателната и нервната система е необходимо. Ако едно дете има добър ефект върху поведението, развива добре - това е още един аргумент в полза на трансплантация. По този начин, има три критерии за избор на пациентите за трансплантация на стволови клетки - до възраст 2 години, сейф интелигентност и относителна цялост на вътрешните органи.
- Каква е прогнозата и средната продължителност на живота на пациентите след трансплантация на?
Трябва да се каже, че трансплантацията на стволови клетки - много трудна намеса, тъй като след операция се извършва дори масивна цитостатично хормонална терапия. В допълнение, има възможност за отхвърляне на трансплантиран. Ако едно дете преминава през всичко това, и състоянието му се стабилизира, прогнозата е добра. ензимните нива се връщат към нормалното, пациентите обикновено са вече нямат нужда от подкрепяща ензим-заместваща терапия. Разбира се, това не е напълно здраво дете, състоянието му изисква допълнително наблюдение, но прогнозата е благоприятна, както и качеството на живот е много по-добре. Много е трудно да се каже колко живеят такъв пациент, тъй като всички тези техники, има сравнително нова и са проведени дългосрочни наблюдения.
- Що се отнася до терапия ензим-заместваща?
- Какво да правите, ако болно дете е алергично към наркотиците ензим-заместваща терапия?
Добър въпрос. Ако детето ви има непоносимост на лекарството, това показание за неговото анулиране и прекъсване на терапията. Но най-вече продуктите на реакцията, произтичащи от въвеждането на ензим-заместваща терапия, могат да бъдат коригирани. Как става това? Само трябва да въведете лекарства на по-ниска скорост. Ако лекарството се прилага обикновено в продължение на 4-5 часа, нетърпимост на лекарството може да увеличи времето за инфузия до 20 часа. Освен това, хормонална терапия и използването на антихистамини. Този конкретен разбира се, което е избрано от Алерголозите. След това, в рамките на един месец, може би две, постепенно анулиране хормонална терапия, намаляване на дозата антихистамини, скорост на инфузия на лекарство се увеличава и, в крайна сметка, ензим-заместителна терапия при деца извършват нормално. В нашата практика, не е имало пациент, който ще отмени ТЧФ поради непоносимост.
- Има ли някакви обнадеждаващи резултати по отношение на лечението на други видове мукополизахаридоза?
В момента, препарат на ензим за лечение на MPS 3 и 4 видове. Друга тенденция - създаване на лекарство за интратекално приложение, което ще проникне ВВВ. Това е нещо, което да очакваме с нетърпение да, и ние и нашите пациенти, но лекарството все още не е сертифициран, дори и в чужбина, така че да се говори за това по-рано. Въпреки, че това е само наука, но не и на практика.
- Какъв съвет бихте дали на родителите на дете, което мукополизахаридоза открил? Каква информация те трябва на първо място?
Ние подкрепяме, че родителите трябва да бъдат изцяло информирани. Те трябва да знаят каква е болестта, как се предава, така че в бъдещите родители могат да искат да имат деца и трябва да бъдем пренатална диагностика. На 10-12 гестационна седмица проведе проучване, което ви позволява да знам дали плода страда от това заболяване. И ако родителите все още решават да запази бебето, а след това ще бъде тяхното съзнателно решение.
Що се отнася до съветите, най-важните от тях - да слуша лекаря, вместо да разчита на мнението на хора, които нямат медицинско образование, които знаят нещо за болестта. Слушай лекаря, особено ако това е специалист рядко заболяване, да се научи да общува с детето си - той трябва да се приема такава, каквато е, да знае какво ще се случи по-нататък. Родителите често ни се обадите и да попита: "Какво да се прави в такава ситуация? Тук нашата област лекар не знае. " И това е добре, ако лекарят не бе изправен пред подобен проблем, защото това е рядко заболяване. Много по-лошо, ако лекарят не знае какво това заболяване ще отнеме неправилно решение, в резултат на което не е добре няма. Ето защо, основната съветите на родителите - за извършване на всички препоръки на експерта. И обичам детето си за кой е той.