Моногенни и полигенни заболявания

Моногенни заболявания, причинени от мутации или отсъствието на определен ген. Мутациите могат да уловят един или и двата алела. Клиничните прояви са резултат от липсата на генетична информация или дефектен изпълнение. Моногенна заболяване са изследвани в съответствие със законите на Мендел (автозомно или Х-свързана хромозома). Има около 5000 моногенни болести, повече от половината се унаследяват по автозомно доминантен начин.

Тази група от заболявания включват:

• - неврофиброматоза (болест Реклингхаузен е), в която най-силно се отразява на нервната система;
  
• - миотонична дистрофия с миотония, мускулна слабост, катаракта, сърдечни аритмии, нарушен глюкозен толеранс, умствена изостаналост;
  
• - Marfan синдром - наследствено заболяване на съединителната тъкан. Най-специфичните особености са заболявания на скелетната изкълчени обектив, сърдечно-съдови промени, дилатация дура;
  
• - Синдром на Ehlers-Danlos - вродена giperrastyazhimost съединителна тъкан във връзка с синтеза на колаген нарушение, причинено от различни мутации в гените колаген;
  
• - фенилкетонурия, свързани с дефицит на ензима фенилаланинхидроксилаза чернодробна локус, който се намира в дългото рамо на хромозома 12. Децата с PKU се раждат здрави, но в първите седмици след раждането, във връзка с получаването на фенилаланин в организма от кърма развиват клинични прояви на болестта: раздразнителност, хиперрефлексия, повишен мускулен тонус, конвулсивни припадъци епилептиформени; детето идва миризма "мишка". По-късно се развиват умствена изостаналост, микроцефалия;
  
• - муковисцидоза (кистозна фиброза), базирани на хлор и натриеви йони нарушение на превозното средство през клетъчната мембрана (кистозна фиброза ген локализиран в хромозома 7), което води до прекомерно отделяне на хлориди. Thick свръхотделяне на мукус, посочено в клетки на ендокринния панкреас, бронхиален епител, на лигавицата на стомашно-чревния тракт;
  
• - адреногенитален синдром (вродена надбъбречна хиперплазия) се отнася до група от наследствено нарушения синтез на стероидни хормони. Най-честата форма на вродена надбъбречна хиперплазия - увреждането 21-хидроксилаза ген се намира на късото рамо на хромозома 6;
  
• - миопатия тип Дюшен е причинена от мутации в гена, отговорен за синтеза на белтък дистрофин (генен локус се намира в X ^ 21). Болестта се проявява чрез прогресивна мускулна слабост, дегенерация и некроза на отделните мускулни влакна;
  
• - хемофилия А - болест на съставни с Х-хромозомата, генния локус се намира в генна мутация Х28 води до дефицит на фактор VIII. Клиничните прояви състоят в нарушение на хемостазата, увеличаване на времето на съсирване.
  

Полигенен заболяване, причинено от взаимодействието на определени комбинации от алели от различни локуси и екзогенни фактори. контролира болестта от няколко гени, които не са предмет на законите на Мендел и не съответства на класическия тип автозомно доминантно, автозомно рецесивен наследство и наследство свързан с X хромозомата. Признаци на до голяма степен зависи от външни фактори. Генетичен риск полигенни заболявания до голяма степен зависи от семейната история и тежестта на заболяването от техните родители. Полигенни генетичен риск заболяване се изчислява с помощта на емпирични рискови масите. Определяне на прогнозата често е трудно.

Чрез полигенни заболявания включват вродени малформации, които не са причинени от хромозомни аномалии. От клинична гледна точка разграничение изолира (локализиран в едно тяло), системата (в рамките на един орган система) и множество (в органите на двете системи или повече) от вродени малформации.