МКБ-10 spondiloepifizarnaya дисплазия - лечение, клиника, признаци на международната класификация
Определение и преглед [редактиране]
Вродена дисплазия spondiloepifizarnaya
Синоними: Шпрангер-Wiedemann заболяване
Spondiloepifizarnaya дисплазия - наследствен скелетно заболяване, което засяга най-вече на епифизите на дългите кости и прешлени, формирането на непропорционално нисък ръст (поради съкращаването на багажника) и развитието на дегенеративни заболявания на ставите.
Spondiloepifizarnaya дисплазия описан за първи път през 1927 г. от Н. Nilsonne.
Spondiloepifizarnoy честота на дисплазия е 0.7 на 100 000 население.
Етиология и патогенеза [цитат]
В spondiloepifizarnoy дисплазии основава на COL2A1 генна мутация (локус 12q13.11-q13.2).
Клиничните прояви [цитат]
клиничната картина spondiloepifizarnoy дисплазията е доста променлива и във всички случаи се развива като детето расте.
Минимални диагностични симптоми на болестта - увеличение с долната граница на нормата, поради съкращаването на багажника, крайниците и контрактурите platispondiliya.
При раждането на деца с spondiloepifizarnoy дисплазия не се различават от здрави, но вече през първата година от живота, когато детето започва да ходи, се появи накуцване и размахват към страната ( "патица разходка"), оплаквания от умора в сравнение с връстниците си, понякога болка в краката, във връзка с които децата стават неактивни. Във всички случаи, движенията са ограничени предимно в бедрото (най-натоварени) ставите и други съединения на двете долни и горни крайници.
На възраст от 4-6 години са постоянни оплаквания от болки в краката при ходене. По-силно изразени свиване на тазобедрените стави, започва да се оформя hyperlordosis лумбалните прешлени, особено при деца, които не са получили медицинска помощ. В колянната става се формира на тази възраст валгус деформация, в някои случаи има разместване на колянната капачка.
Пациентите 7 години или по-възрастни, дължащи се на развитието на промени в съответната болки болки в долните крайници, като ходене и в покой кост кост. Усещане за скованост в началото на движението след изчакване. Тя продължава да се повиши ограничаването на движението на коляното и тазобедрената става особено в образуването на устойчиви контрактури. Тя започва да деформира артроза на ставите. В същата възраст се развиват щам в тазобедрените и коленните стави, които могат да станат причина за вторична деформация на скелета.
На възраст от 8-13 години, или спонтанно или след претоварване възникне остър артрит на бедрени стави, проявява rezchayshimi болка с най-малката неспособността на активни и пасивни движения в засегнатата става. Ограниченост получава принудени позиция като огъване и шофиране на бедрото. Възможна повишаване на телесната температура до 38 ° С Силна болка продължава в продължение на няколко дни. При някои пациенти, този процес води до образуването на фиброзна или персистираща контрактура съвместно анкилоза в порочен ситуация.
Spondiloepifizarnaya дисплазия: Диагноза [редактиране]
Рентгенова снимка spondiloepifizarnoy дисплазия се характеризира с типични симптоми.
Засяга епифизата на дългите кости, но най-ясно - епифизите на бедрото и на пищяла; проявяват различна степен на сплескване на епифизата, диаметърът на техния съответен епифизата плоча, а понякога и по-широк от последния, и оформен като гъба виси над него; intercondylar на тибията хъ-гладка, intercondylar ямички бедрата - за напреднали; видими признаци на асептична некроза на бедрената кост глави от двете страни. Патела в повечето случаи lobed. Типични промени таза; вече през втората година от живота се дължи на повишеното натоварване задълбочи ацетабулума, диаметърът на входа на таза присвити (особено ясно този симптом става при пациенти на възраст над 7 години). Лактите на изостаналост раменна единица може да открие депресия в средата на рамото на епифизната жлеза. Ставата китката е маркиран сплескване неравномерно кост лъч с тенденция да talipomanus. На радиография на ръцете и краката видимо изглаждане и деформация на костите на китката и стъпалото. Рентгенографии на гръбначния стълб в 100% от случаите открити platispondiliyu (повече от това се изразява в гръдната област), неравни контури на крайните плочи на гръбначния органи. Рентгенова снимка с артрит spondiloepifizarnoy дисплазия характеризиращ остеопороза кости, които ставата, постепенното изчезване на ясно контур на ставните повърхности на костите и постепенно стесняване на ставното пространство.
Лабораторни резултати обикновено не се отклоняват от възрастовата норма.
Диференциална диагноза [редактиране]
Spondiloepifizarnaya дисплазия: Лечение [редактиране]
Консервативното лечение включва аксиални разтоварване стави, физиотерапевтични упражнения, масаж на крайниците и багажника, Хидротерапия, физиотерапия и топлинни процедури, UFO курса през зимата, лекарства възстановителна терапия. Лечението се провежда курсове на тримесечна база. Най-малко веднъж годишно се препоръчва балнеолечение.
Неговите характеристики на spondiloepifizarnoy дисплазия има артроза, артрит лечение. Изисква се за обездвижване почивка може да доведе до влошаване на скованост и ankilozirovaniya засегнат ставите. Ето защо тези пациенти, използвани почивка на легло, устна разтягане засегнатия крайник, лесно движение в ставата, болкоуспокояващи (аналгетици, нестероидни противовъзпалителни лекарства и др.), Hondroprotektory. Комплексът лечение като стимулатор на редокс процеси в тъкани включват витамин В12.
Оперативно лечение на деца с spondiloepifizarnoy дисплазия, е желателно да започне в училищна възраст. Целта на хирургическа намеса - получаване на деца от болката, увеличаване на обхвата на движение и подобряване на функцията за подкрепа на крайник.
Показания за хирургично лечение на деца са консервативни причина постоянно флексия контрактура, в резултат на бедрото и коляното флексия контрактура на ставите, пателарна луксация, коксартроза, гонартроза.
Хирургично лечение се инициира на възраст от 7 години от изпълнението на tenoliga-mentomiotomii subspinalnyh и adductors на класическата техника с прекъсване вмъкването на лумбални-илиачната мускулите на малка трохантер на на. По този начин не само се изправи и се отделя, разбира се, но също така и постигане на съвместна декомпресия.
Мазилка след операции на меките тъкани на обездвижване извършва в продължение на 3 седмици, а след остеотомия - 6-8 седмици след намеса. Когато надеждно фиксиране на костни фрагменти от обездвижване плоча може да бъде изисквана.
Предотвратяване [цитат]
Прогноза при spondiloepifizarnoy дисплазия благоприятни за живот, но пациентът за цял живот трябва да бъде под надзора на педикюристи. От особено значение са рационално заетостта и борбата с наднорменото тегло.
Други [редактиране]
Определение и Обзор
Синдром Digve-Мелхиор-Клаусен е рядко заболяване на формирането на скелета, принадлежащ към групата spondiloepifizarnyh дисплазия.
Около 100 случая са докладвани до момента. Прехвърляне на автозомно-рецесивно.
Етиология и патогенеза
Заболяването се причинява от мутации Гена Dym (18q21.1). Голяма част от мутации, идентифицирани в гена са "със загуба на функция." DYM ген се експресира в повечето тъкани, и кодира протеин, който взаимодейства с dimeklin мембраните на апарата на Голджи, но толкова дълго, колкото неговата роля в клетката е все още неизвестен.
синдром Клинично Digve-Мелхиор-Клаусен се характеризира с прогресивно нанизъм с кратко багажника сервиране гръдната кост, микроцефалия и умствена изостаналост различна тежест.
Диагнозата се базира на данни от рентгенов че разкрива две прегърбен platispondiliyu прешлен, и епифизата и тафизната дисплазия, зъб илиачните гребени.
Диференциалната диагноза включва синдром на Смит Маккорт, по които има същите клинични и радиологични симптомите, както и че като синдром Digve-Мелхиор-Клаусен, но без интелектуален дефицит; Morquio (мукополизахаридоза тип 4) заболяване. което също е клинично подобни, но има специфични радиологични и ензимни маркери.
Лечение и прогнозиране
Болестта често прогресира към ортопедични усложнения, които могат да включват лумбалната лордоза, гръдни кифоза, изкълчване на тазобедрената става, коляното и деформацията на компресия на гръбначния мозък поради нестабилността на шийните прешлени.
Имуно-костна дисплазия Shymkiv
Синоними: синдром Shymkiv
Определение и Обзор
Имуно-костната дисплазия Shimkiv е мултисистемно заболяване, характеризиращо spondiloepifizealnoy дисплазия, непропорционално нисък ръст, лицев дисморфизъм, Т клетъчен имунен дефицит и гломерулонефрит с нефротичен синдром.
В медицинската литература са описани около 50 случаи без видима сексуална, етническа или географски склонност. В Северна Америка, разпространението на синдром Shymkiv се оценява на 1, 1-3 милиона живеят раждания.
Имуно-костна дисплазия Shymkiv е автозомно рецесивно заболяване.
Етиология и патогенеза
синдром Шимке причинени от мутации в гена SMARCAL1 (2q35), който кодира протеин ремоделиране hHARP (известен също като стерилна вода за инжекции / SNF свързани матрица свързани актин-зависими регулатор на хроматин една подгрупа А-подобни протеини).
Основните клинични симптоми са Шимке синдром spondiloepifizarnaya дисплазия и нисък ръст, дефектен клетъчния имунитет с повишена чувствителност към животозастрашаващи инфекции и прогресивно steroidostoyky нефротичен синдром, което води до развитие на терминална бъбречна недостатъчност в почти две трети от пациентите. Хипертония и протеинурия са началото на общи симптоми, синдром Shymkiv. Почти всички пациенти имат дефицит на Т-клетки с нормално съотношение на CD4 / CD8. Често има хиперпигментирана макулата, тънка коса и дисморфичен черти (триъгълна форма на лицето, широк depressirovannaya мост, тесен ръб назален и широк назален върха). Неврологични симптоми включват атеросклероза и мозъчно-съдови заболявания, които се проявяват като мигрена главоболие, церебрална исхемия, сърдечна дисфункция и когнитивни дефицити. Допълнителни симптоми могат да включват хипотиреоидизъм, ентеропатия, и нормоцитна или микроцитна анемия.
Диагнозата се основава на внимателно клинично, биохимични и радиационна оценка. Остеопения, яйчни форма и сплескан органи pozvoneov, хипопластична бедрената глава и ацетабуларния ямка отдолу - са характерни рентгенови характеристики. Молекулно изпитване може да бъде извършено за потвърждаване на диагнозата.
Хипоплазия на хрущял-коса е основният диференциалната диагноза.
Тъй като заболяването засяга множество системи на тялото, необходими за провеждане на гъвкав терапевтичен подход. Бъбречна трансплантация - метод на избор за лечение на бъбречна недостатъчност. Въпреки това, поради наличието на първичните имунни нарушения, имуносупресивна терапия след бъбречна трансплантация е свързано с повишен риск от отхвърляне и razit тежки опортюнистични инфекции.
Средна продължителност на живота е ограничено до детство или ранното юношество при повечето пациенти поради инсулт, инфекции, костномозъчна недостатъчност и бъбречна недостатъчност. Съобщените оцеляване извън юноши пациенти с леки форми на заболяването и след успешно лечение на бъбречни усложнения.