Метахроматна левкодистрофия - един
Метахроматна левкодистрофия мед.
Метахроматична левкодистрофия - наследствено заболяване съхранение (продуктите от разпада на липидния оцветени метахроматична) - левкоенцефалопатия във връзка с дифузна демиелинизация на ЦНС. В зависимост от характера на генетичният дефект, клиничната картина и по време на проява идентифицират няколко форми на заболяването. генетични дефекти
Недостатъчност • арисул A (250100, EC 3.1.6.8, cerebroside sulphatase, 22ql3, ARSA ген, не по-малко от 40 дефектни алели, п) - преобладаващата причина за метахроматна левкодистрофия. Характеризира се с разпадането на натрупването на миелин липид на метахроматична оцветяване (galaktozilsulfatidy) в бялото вещество на централната нервна система и в периферията, както и излишък sulfatide в бялото вещество и им вид в урината, прогресивна парализа и деменцията
• Дефекти saposin (* 176 801, prosaposin, 10q22.1, PSAP ген е известно около 10 дефекти, Р). Prosaposin - -glycoprotein, прекурсори saposin А, В, С, D. saposin активира редица липидния метаболизъм в централната нервна система, включително арилсулфатаза А.
клинични форми
• Детски форма започва през втората година от живота си с появата на слепота, двигателни нарушения и умствена изостаналост. Клинична картина: двигателни нарушения, мускулна скованост, умствено изоставане, психоза, припадъци, нестабилна походка, Хореоатетоза, невропатия, миопатия. мегаколон, артрит-patii. За обикновено прогресивно, и смъртта на възраст от около 5 години. Лабораторни резултати: CSF протеин> 100 мг%, мозъка, бъбреците, урина - метахроматична оцветяване
• Детски късно форма: да започне след 3 години
• Младият форма: започва на възраст от 4 до 16 години
• късно (възрастни) форма обикновено започва с психиатрични симптоми, моторни разстройство се присъедини по-късно
• В края метахроматична левкодистрофия (156310, R) без повреда арилсулфатаза А - автономна невропатия, артериална gipotonziya
• Psevdonedostatochnost арилсулфатаза А - форма без неврологични симптоми на заболяването
• Клиничните прояви на saposin дефекти, подобни на тези на арилсулфатаза Недостигът, характеризираща се с хепатоспленомегалия, хиперкинезия, дихателна недостатъчност.
• метахроматна левкоенцефалопатия
• Leykodi строфа Scholz-Grynfilda
• Дифузни церебрална склероза (метахроматна форма)
E75.2 Други sfingolipidozy
M1M
250 100 • Липса на арисул A
• Дефекти 176801 saposin
• 156 310 Късно метахроматна левкодистрофия без отказ арисул A - автономна невропатия, артериална gipotonziya