Medweb - рядка диагноза, че такива заболявания сираци
Грип, алергии, гастрит - за тези болести, ние сме свикнали да от детството. Но има и други, по-редки заболявания, които се наричат лекарство сирак.
Сирак или болести "сираци" са група от редки заболявания. В момента той е описан около 7000 разновидности.
Сираци заболявания се срещат в една малка част от населението, техният брой е около 1 2000 г. и по-малко. Тази статистика е доста относително, тъй като една и съща болест може да бъде рядкост в един регион и част към друга. Например, проказа е често срещана в Индия, но рядко в Европа.
Къде са болестта на сирак?
Приблизително половината редки заболявания, причинени от генетични дефекти. Симптомите могат да се наблюдават при раждането или се появяват по време на детството. В същото време повече от 50% от редки заболявания вече са очевидни в зряла възраст.
По-малко общ токсичен, инфекциозен или автоимунно заболяване "сирак". Причините за тяхното развитие може да са наследственост, отслабен имунитет, лоша среда, висока радиационен фон, вирусна инфекция в майки и самите деца в ранна възраст.
Повечето от безстопанствени заболявания - хроничен. Те до голяма степен да се влоши качеството на живот и може да доведе до смърт. За повечето от тези заболявания не съществува ефективно лечение. В основата на лечението на тези пациенти - подобряване на качеството и продължителността на живот на пациентите.
В момента, в развитите страни в процес на активно проучване на безстопанствени заболявания. Трудно е малък брой пациенти, недостатъчна за пълно разследване. Въпреки това, въз основа на научни изследвания синтезирани нови лекарства и схеми на лечение на пациенти, подредени.
Orphan болест в България
В България рядко заболяване предложи като "разпространение на не повече от 10 случая на 100 000 души."
Според Министерството на здравеопазването, сега е разработила 24 стандарти за грижа за пациенти с редки заболявания, застрашаващи живота и да доведе до увреждане. Тези заболявания се лекуват, и терапията е насочена към преодоляване не симптомите и патологичния процес. По-голямата част от финансовата тежест за лечение на пациенти с редки от новия списък ще бъде на регионалните бюджети.
лекарства сираци са лекарства, предназначени
за лечение на редки ( "сираци" за сираци) заболявания. тези лекарствени терапии
изисква големи финансови разходи, затова обикновено се финансират от държавата.
неонатален скрининг
В рамките на националния проект "Здраве" на всички новородени, подложени на диагноза (неонатален скрининг) за 5 наследствени заболявания: вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза, фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм. В първите дни на живота от кръв, взета от капчица петите на бебето, за провеждане на изследвания върху тези наследствени заболявания.
Най-често срещаните заболявания, сираци в България
Един от най-често е кистозна фиброза (муковисцидоза) сред редките генетични заболявания в нашата страна. Това е системен наследствено заболяване, причинено от мутация на ген, който влияе върху пропускливостта на клетъчните стени. В резултат на пациенти с всички тайни (слуз), разпределени на различни органи имат повишен вискозитет и плътност, което затруднява много системи на тялото: дихателната система, панкреас, черен дроб, потни жлези, слюнчените жлези, червата жлези, половите жлези.
Шанс за уверени бъдеще
Муковисцидоза - един от малкото генетични увреждания, които са податливи на медицинска корекция. При редовна употреба на съвременни средства за: панкреасни ензими, муколитици, антибиотици, чернодробни и витамини, които осъществяват превантивни мерки и пациенти с муковисцидоза кинезитерапевтични живеят пълноценен живот. Средната продължителност на неговото непрекъснато се разраства и в момента работи в развитите страни 50 години (докато тя е два пъти по-ниска, отколкото в България).
Пациенти с муковисцидоза могат да създадат семейство и да имат здрави деца. Но ако носителите на дефектен ген са и двамата родители, вероятността от раждане на болно детето им е 25%.
Повечето редки заболявания започват да се проявяват в детска възраст.
Според статистиката, около 30% от децата с редки заболявания не живеят до 5 години.
Материалът се използват снимки, собственост shutterstock.com
Тироидни хормони, способността на човешкия съдов адаптират към околната температура.
Откриване на нов механизъм на действие на цитокини прави възможно да се блокира възпалителните реакции без това да повлияе на имунната система на пациента, публикувано в списание Nature.
26 май, 14:05 Творчество срещу бариерите: деца, пациенти с муковисцидоза, които чакат за участие в конкурса "Звездна Brush"