Комуникационни генетична, геномна и хромозомни мутации
Разграничаване видове хромозомни мутации:
Vnutrihromosomnyemutatsii различни аберации (отклонения) в една и съща хромозома. Чрез хромозомни мутации включват делеции, инверсии, дублиране. Всички те са част от междухромозомна отклонения.
Заличаване - загуба на терминал или вътрешната част на хромозома. Тази мутация може да доведе до различни аномалии по време на ембрионалното развитие (например, вродено сърдечно заболяване).
Инверсия - хромозома фрагмент е обрат на 180 ° и след това вграждането на мястото си. Редът на подреждане на гените разстрои, но без никакви допълнителни условия, това не се отразява на фенотип.
Дублирането - умножение хромозома регион. Това отклонение води до появата на вродени малформации.
Mezhhromosomnyemutatsii (транслокации) - обмен фрагменти между хромозоми, гени с различен (не-хомоложни).
Транслокации се разделят на:
· Взаимно (обмен настъпва между двете хромозоми);
· Nonreciprocal (една хромозома фрагмент се прехвърля към друг);
· Robertsonian (образуване на един метацентрична хромозома вместо две acrocentric. Te "Centric синтез").
Izohromosomnyemutatsii се дължи на образуването на хромозомни копия, огледални фрагменти от две други съдържат същите набори от гени. Това отклонение се нарича "ориентирана връзка", в резултат на факта, напречните руптура хроматидите, настъпили през центромера
Също хромозомни мутации се разделят на типове: числени и структурни. Числен от своя страна разделя на анеуплоидия (загуба (монозомия) или външен вид (тризомия) допълнителни хромозоми) и полиплоидия (кратно увеличение на броя на хромозомите).
Структурните представени транслокации, заличавания, инверсии, инсерции (когато сегмент от една хромозома се прехвърля към друг) и isochromosome ориентирани пръстени (когато хромозома фрагмент се затворени в пръстен).
Комуникационни генетична, геномна и хромозомни мутации
Хромозомни мутации се счита, ако има промяна в структурата. Геномен мутации се характеризират с промяна в броя на хромозомите.
На свой ред, геномни и хромозомни мутации имат обща класификация дивизия от анеуплоидия и полиплоидия. Robertsonian транслокация е преход от хромозомни мутации в генома.
Тези два вида мутации бяха комбинирани и посоката на това понятие в медицината като "хромозомна аномалия", включващ:
· Хромозомни заболявания (например синдром на Даун);
· Фетален патология (спонтанен аборт, спонтанен аборт);
· Соматични патология (лъчева болест, левкемия).
Вече е известно, някъде в 1000 хромозомни аномалии. Всички тези човешки хромозомни мутации изследвани и описани. От тези синдроми описани като около 300 форми.
Хромозомна болест (причинени от хромозомни мутации и геномна) - голяма група от наследствени вродени заболявания характеризира с множество вродени малформации. Те се появяват в резултат на по-големи ДНК промени: trisomies, делеции, дублирания и други.
Всички последствията от хромозомни мутации често неблагоприятни за човека. Те често водят до:
· Спонтанен аборт (70%);
· Мъртвородени (7.2%) на всички възможни дефекти;
· Причина умствена изостаналост;
Когато хромозомни заболявания степента на увреждане на органи причина от много фактори: вида на хромозомни аномалии, липсващи или излишния материал индивидуални хромозоми, генотипа на организма, условията на околната среда.
Всички хромозомна болест разделено на 2-ри големи групи:
1. причинени от нарушения на номера на хромозома (геномни мутации). Геномни мутации са най-многобройни и по-голямата маса на хромозомни болести. Представена като монозомен, trisomies и други форми на полизоми. Това може да включва и triploidy и тетра-, в които деца са убити в първите часове и дни след раждането или в утробата.
Най-често заболяване (синдром) Първа или тризомия 21, която се основава на генетични дефекти. Той е описан в 1866 Downey педиатър и в момента е най-проучен хромозомна заболяването. Той се среща в около една от 700 новородени. В 94% от случаите на заболяване, причинено от тризомия на хромозома 21, а останалата част - хромозома 21 транслокацията на.
2. предизвика промени в хромозомната структура (хромозомни мутации). Представя частичен монозомия (заличаване), частичен тризомия (дублиране) и други. Например, идентифицирани най-малко 200 случаи на синдрома на частичен тризомия (на късото рамо на хромозома 9).
· Закърняване mikrobrahitsefaliya;
· Enophthalmos, т.е. хлътнали очи;
· Кръгла върха на носа;
· Вродени дефекти на сърцето и други.
Тези ефекти дават хромозомни мутации, примери със синдрома на Даун и синдром на частичен тризомия показателно.
Редица хромозомни болести също свързана с промяна на броя на половите хромозоми. Пациентите с такива аномалии не дават потомство.
Етиологичната лечение на хромозомна болест все още не е развита. Те могат само да се опита да предотврати с помощта на метод за пренатална диагностика.
Науката представлява проблем за намаляване на генетичния товар чрез намаляване на вероятността от мутации и предотвратяване, отстраняване ДНК изменения от генно инженерство.
1. променливостта, неговите причини и методи на изследване. Класификация на форми на вариабилност. Фенотипното вариация и неговите компоненти. Унаследяването на черти
2. Мутационният променливост. Основните положения на теорията на мутация. Обща характеристика на мутации.
3. Гениите мутации. мутации последици. Методи за откриване на генни мутации.
4. общите закони на процеса на мутация. Механизми на генни мутации.
1. променливостта, неговите причини и методи на изследване. Класификация на форми на вариабилност. Фенотипното вариация и неговите компоненти. Унаследяването на черти
Самостоятелно възпроизвеждане с промяната - това е една от основните характеристики на живота. Терминът "променливостта" се използва за обозначаване на различни понятия; като по-голямата част от останалите условия, той polisemantichen (много значения). Юрий Александрович Filipchenko Има два основни подхода за определяне на вариация.
1. Изменчивост като държава. В този смисъл, терминът "изменчивост" се използва за означаване на биологичните разлики един от друг в даден момент. Винаги има разлики между частите на тялото, между различните организми в една популация в рамките на население между различните групи, между популациите.
2. променливостта на процеса. В този смисъл, терминът "изменчивост" се използва за означаване на промените на биологични обекти, с течение на времето. В този случай, променливост отразява развитието на личността, за разлика от децата от техните родители.
Всяко наблюдава фенотипна вариабилност е. От друга страна, фенотип или общата вариабилност се състои от три компонента:
- Наследствената (генетичен или генотипна променливостта) - голяма степен се дължи на влиянието на генетични фактори. Например, култивирани няколко разновидности на същия растителен вид в подобни условия. След това разлики между резултатите от експеримента (например добив) поради генетичните характеристики на всеки клас. В основата на генетична вариация е мутация и комбинативна изменчивост.
- ненаследствени (модификация) вариабилност - голяма степен се дължи nongenetic на действие (екзогенни) фактори. Например, различни растения, отглеждани в различни условия. Тогава разликите между експерименталните резултати (например, производителността), дължащи се на влиянието на условията на растежа на растенията.
- Неконтролирана (остатъчна вариабилност) - поради неконтролирани (поне в този експеримент) фактори.
За различен функции влияние на генотипа и условията на околната среда за целия фенотипна променливостта неравномерно. Например, оцветител съдържание ланолин при говеда, масата на яйцата при пилета зависи главно от характеристиките на вида (т.е. генотипове) - тези характеристики притежават висока наследяемост. Други характеристики: качество на вълна, общ добив на мляко в едър рогат добитък, производство на яйца в пилета - зависят до голяма степен от условията на отглеждане и поддръжка - тези черти имат ниска наследствеността.