Какво е муковисцидоза

Муковисцидоза: описание, форми, симптоми и рискови фактори

Циститна фиброза (муковисцидоза), - генетично обусловена болест, характеризираща се с нарушаване на структурата на протеин, който е отговорен за транспортирането на соли в тялото. В резултат на това слуз, произведен от екзокринните жлези, променя своя състав и характеристики. Това става гъста, плътна и причинява запушване на вътрешните канали бронхите, белите дробове, панкреаса, дебелото черво и потните жлези. Това води до задръствания в засегнатите органи са нарушили техните функции, често се присъединяват и различни инфекции.

В бъдеще, пациенти с кистозна фиброза могат да имат сериозни респираторни заболявания, стомашно, репродуктивната функция, сърдечно-съдови заболявания, остеопороза, ендокринни заболявания и др.

форма на кистозна фиброза

Има няколко клинични форми на кистозна фиброза, като се вземат предвид разпространението на симптоми на поражение:

  • бронхо-белодробна форма;
  • чревната форма;
  • смесена форма, (смес от бронхо-белодробни и чревни форми);
  • мекониум илеус (мекониум илеус);
  • изтриват и атипични форми.

Причини за възникване на муковисцидоза

Развитието на мутация, свързана с циститна фиброза ген за протеиновия синтез - кистозна фиброза трансмембранна проводимост регулатор (MITI). Нарушаването на структурата и количеството на този протеин води до недостатъчна секреция и екзокринна жлеза секрети сгъстяване.

Прехвърлянето на кистозна фиброза се извършва в автозомно рецесивен начин. Това означава, че заболяването се развива само когато бащата и майката са носители на гена, който причинява кистозна фиброза. В този случай, самите родители не могат да имат каквито и да било симптоми на заболяването. Всяка двойка носители на тази мутация има 25% вероятност за раждането на болни им дете е.

симптоми на муковисцидоза

Симптоматиката на заболяването, поради вида и тежестта на патология. При тежки случаи, първите симптоми са открити още в пренатален период с помощта на ултразвук или в първите дни след раждането. Характерна симптом е тежка кистозна мекониум илеус (мекониум илеус).

Повечето деца са диагностицирани през първите 3 години от живота си. Леки и латентни форми само тийнейджър може да се прояви на заболяването. Най-честите симптоми на муковисцидоза включват:

  • с мекониум илеус - повръщане, чревна обструкция, перитонит е възможно;
  • честото дълги, трудни за лечение, бронхит и пневмония, която да доведе до развитието на белодробна фиброза и ателектаза;
  • постоянна кашлица с храчки трудно да се разделят;
  • чести синузит и предна синузит;
  • коремна болка, флатуленция, изобилие зловонни стол;
  • цироза, ректален пролапс;
  • панкреатит;
  • изоставането във физическото развитие;
  • солена пот.

С възрастта, тези симптоми могат да се присъединят сърдечно-съдови заболявания, безплодие, диабет, пиелонефрит, поява на камъни в бъбреците и жлъчния мехур, остеопороза и др.

За повече информация за муковисцидоза, методите за тяхното третиране, както и извършва в МЦ "Хадаса" клинични проучвания под ръководството на проф. Ейтан Керем. попълните и изпратите формуляра за обратна връзка.