Характеристики на генетичните аспекти на сърдечно-съдови заболявания

Тъй като определението на човешкия геном на базата на молекулярната генетика постепенно влезе в много области на медицината. Сърдечно-съдови лекарства не е изключение. Разбирането на молекулярни детерминанти проучвания CVD започнаха с така наречените моногенни заболявания, примери за които е показано, че гените / протеини, които са причина за генетично предизвикани заболявания на сърцето, принадлежат към три основни функционални класове: структурни, регулаторни и участващи в генерирането и провеждане на електрически възбуждане.

Очевидно е, че мутации структурни протеини, свързани с органични кардиомиопатии (разширени, хипертрофична, аритмогенен кардиомиопатия RV и др.), Като протеини, осигуряващи възбуждане процеси в сърцето, предимно свързани с наследствени аритмии (дълъг интервал QT синдром, катехоламинергичната тахикардия, Brugada т.н.) синдром.

Накрая, нарушения на структурата на регулаторни протеини (чаперони, вторичните информационни протеини, включени в процеса на сигналната трансдукция) могат да бъдат свързани с органични промени в едната или нарушения в здрав сърдечен ритъм. Освен това е ясно, че, с няколко изключения, всички моногенна сърдечно заболяване, характеризиращо се със значителна "двустранен" хетерогенност:

• същия клиничен фенотип може да бъде причинено от различни гени / мутации;
• същия ген (и в някои случаи, дори същата мутация) може да доведе до различни клинични фенотипове.

Успоредно с нарастването на разбирането на хетерогенността на тези болести идват и информираност за това как най-добре да използват резултатите от генетични изследвания за избор и индивидуализиране на терапията и стратификация на риска. По този начин, на генотипа клиничен подход определено, постепенно навлиза в лечението практика ССЗ.

Друга важна област в областта на генетиката е проучване GCC насочени към решаването на генетични детерминанти на сложни заболявания: като коронарна болест на сърцето и хипертония. В развитието на тези болести да играе важна роля като факторите на околната среда и генетичен компонент. Последният факт се потвърждава окончателно наследствено предразположение към болестта. Въпреки това, това preraspolozhennost обикновено е полигенни и само в изключителни случаи, дължащи се на мутация на определен ген. Двустранна принцип в този случай е показана като комбинация от започване фактор, поради генотипа и фактори на околната среда влияят в рамките на определен период от време.

Силвия Приори Г., Карло Наполитано Стив Е. Хъмфрис и Джеймс Скипуорт

Генетични аспекти на сърдечно-съдови заболявания