Gepatotserebralnoy дистрофия (хепато дегенерация, болест на Уилсън) -
Хепато дегенерация е наследствено заболяване с рецесивен режим на наследство, характеризиращ комбинирани лезии на черния дроб и мозъка. Първоначално, заболяването се разглежда като два различни болестни лица - psevdoskleroz Westphal - Shtryumpellya и прогресивна дегенерация лещовидна Уилсън. Въпреки това, подробно изследване на клиничната картина и морфологичните промени в [1948 Konovalov NV, 1960] и откриване на идентични промени мед метаболизма [Mandelbrotesetal. 1948] оставя да се комбинират в един нозологична форма.
Патоанатомия gepatotserebralnoy дистрофия
Патологичните промени в нервната система включват обширни области: мозъка, която е довела до името на gepatotserebralnoy дистрофия на заболяването, но особено грубо те са изразени в базалните ганглии. Макроскопски наблюдава свиване на мозъка вещество, и унищожаване на образуването на кухини. Промени в структурата на стените на съдовете, последвани от периваскуларно оток вторичен атрофия и загуба на нервната тъкан. Черупката и глобус палидус значително намаляване на броя на нервните клетки в много от преживелите неврони са изразени дегенеративни промени. Характерно е дифузно свръхрастеж на глия. Сред могат да бъдат открити глиални клетки, астроцити големи protoplazmaticheekie (глия Алцхаймер). Намаляване на броя на клетъчните елементи Отбелязва се също, в мозъчната кора, малкия мозък и други части на нервната система. atroficheskogotsirroza развият симптомите на чернодробната тъкан. Области на некротична тъкан, осеяни с островчета на регенериране на тъканите. Новообразуваната съединителната тъкан, богата на кръвоносни съдове на черния дроб. В по-късните етапи на чернодробно заболяване набръчкана, запечатани. Видими нодули на повърхността на различни размери.
Патогенеза gepatotserebralnoy дистрофия
Прогресия на заболяването е причинено от наследствено дефект в метаболизма мед. В тъканите на тялото показва значително увеличение на количеството му. Въпреки това, рязко увеличава отделянето на мед в урината. Серумната концентрация на мед се редуцира. Смущения в разпределението на мед в тялото е свързано с генетично причинява намаляване на количеството на церулоплазмин - свързване мед в кръвния серум протеин. Медта с произход от храната в кръвния поток, не се задържа в кръвния серум, тъй като количеството на серумния церулоплазмин намалена. В резултат на това е депозиран в тъканите на тялото и повишено количество екскретира в урината. Натрупване на мед в бъбреците води до нарушаване на функцията на филтъра и aminotsidurii развитие. мозъчна лезия, роговицата и черния дроб също причинява натрупване на мед в тези органи.
Клиника gepatotserebralnoy дистрофия
Основните клинични признаци на заболяването се увеличават мускулна ригидност, тремор, и прогресивна деменция. Втвърдяване на мускулите може да се изрази в различни степени. В някои случаи е типичен паркинсонова твърдост обхваща цялата мускулатура. Човек става maskoobraznym отворена уста, тя dizartrichna, неясен, гласът му приглушено. Често е налице нарушение на акта на преглъщане поради твърдостта на съответните мускули. Засилено отделяне на слюнка. Доброволни движения лоша серия в забавен кадър.
Крайниците и багажника, които искали да се замразява в най-неудобни и претенциозни пози. На този фон, има ясно изразен тремор, която прилича intentsionnogo трептене по-малко паркинсонов тремор. Много по-често се открива вид хиперкинезия, вълнуващи горните крайници, и напомня на крилете пляскащи. Тези движения липсват или са изразени само малко, ако ръцете са в покой, но се увеличава рязко, когато се опитват да вземат оръжие, за да отстрани и да ги повиши до нивото на рамото. Тремор може да обхване и двете си ръце, но може да има по-силно изразени в една от тях. На пръстите могат да възникнат athetoid движение или фиксирани Athetoid спазми. В по-късните стадии на болестта често се появяват гърчове, кома, значително намаляване на интелигентността, докато изразена деменция. Нарушения на чувствителност не са маркирани. Рефлекси в сухожилията може да бъде леко увеличени, в редки случаи, може да се намери Babinski или други патологични признаци.
Специфичен симптом за gepatotserebralnoy дистрофия открива в 60-70% от случаите, е rogovbchnoe пръстен Kaiser - Флайшър. Това е лента от зелен пигмент кафяв цвят, с широчина от около 2 mm на задната повърхност на роговицата на границата с склерата. пигмент отлагане може да бъде открит в прост проверката, но по-видими, когато се гледа с прорез лампа.
Често има анемия с хемолиза, тромбоцитопения, хеморагичен синдром и други хематологични разстройства в резултат на чернодробна дисфункция. На различни етапи от заболяването други симптоми на заболяване на черния дроб може да се прояви леко покачване на температурата и лека жълтеница или да липсват. Впоследствие открива увеличение на черния дроб и след неговото свиване придружена от други симптоми портал недостатъчност -. Асцит, кръв повръщане и др N. V. Konovalovym (1960) описва т.нар коремна форма gepatotserebralnoy дистрофия, в които са водещи симптоми на увреждане на черния дроб, както и промени в мозъка се среща само при аутопсия. Изследването на кръв и спинална течност не показва аномалии. Биохимични изследвания показват намаляване на нивата на мед и церулоплазмин, и увеличаване на количеството на медни и аминокиселини в урината в кръвта.
Диагноза gepatotserebralnoy дистрофия
В типичните случаи, дистрофични диагноза gepatotserebralnoy не представлява особена трудност. Наличието на фамилна обремененост, симптоми, лезии на базалните ганглии (дистония, хиперкинезия характеристика), Кайзер пръстени - Флайшър много вероятно дава правилна диагноза. Това може да се потвърди чрез откриване на ниско ниво на серумния церулоплазмин и повишено отделяне на мед в урината.
Диференциална диагноза деформиране мускулна дистония, ювенилен форма на паркинсонизъм, множествена склероза значително затруднява в отсъствието на анамнестични данни на наследствен естеството на заболяването, липсата на пръстен Kaiser - Флайшър или цироза. Почти присъствие дис феномени и трусове в младите хора, във всички случаи изисква лабораторни изследвания, за да се изключи диагноза gepatotserebralnoy дистрофия. Важно е също проучване на роднини на пациента, тъй като откриването на намаляване на нивото на церулоплазмин в кръвта, увеличаване на извличане на мед в урината, за да започне в началото на лечението, което може да предотврати увреждане на черния дроб и мозъка.
Курс и прогнозиране. Заболяването започва постепенно, неусетно, но има прогресивен характер. Възможно е да има периоди на обостряния и ремисии. В нелекуваните случаи това неминуемо води до смърт. Рядко има случаи, когато продължителността на живота на повече от 10-годишен период от време на първите признаци на болестта, средната продължителност на заболяването варира от 4 до 6 години. Варианти на злокачественост на заболяването, което води до смърт в рамките на няколко седмици или месеци.
Лечение gepatotserebralnoy дистрофия
Лечението на болестта се основава на хипотезата, че дегенеративни промени са резултат от прекомерно увеличаване на количеството мед в тъканите на тялото. Препоръчва се диета бедна на меден (забранени шоколад, какао, гъби, ядки, черен дроб, стриди), за да се намали отлагането на мед. Най-ефективна терапия yavlyattsya г-пенициламин. Редовна прием на лекарството при 1,5-2 грама перорално всеки ден придружено от значително клинично подобрение или дори пълна регресия на симптомите.
Лечение на D-пенициламин следва да бъде допълнено чрез прилагане на витамин В6, като нивото му в тялото по време на лечението се намалява. Ранното лечение е пенициламин - преди развитието на необратими промени в мозъка - причинява нормалното развитие на детето. Системното приложение на лекарството придружен от значително удължаване на живота на пациентите.
Невролози в Москва
Цена: 1200 рубли.
Специализации: Chiropractic, Неврология.
Демидов Алексей Evgenevich
Цената на прием: 1200 рубли.
Направете една среща с 1200 рубли.
Цена: 1300 търкайте. 1200 рубли.
Специалности: Неврология.