Генетика колекция от проблеми с решения - книга, страница 3

Тя е известна с много доминираща и рецесивен наследил човешко заболяване.

Такъв човек аномалии като късогледство, полидактилия (допълнителни пръсти), катаракта (помътняване на лещата на очите) са доминантно наследено. За да включва рецесивен метаболитно заболяване, свързано с липса на ензимни системи. Например, фенилкетонурия поради дефект на гена, кодиращ ензим разцепване фенилаланин. В резултат на това е налице фенилаланин отравяне организъм и неговите продукти на непълното разцепване, което води до умствена изостаналост. Друг автозомно-рецесивно заболяване у човека е Тай-Сакс заболяване. който се причинява от дефицит на ензима, необходим за разцепването на ганглиозиди в мозъка. Simtomy заболяване обикновено се появяват в рамките на няколко месеца след раждането на атаки от конвулсии, слепота, умствена изостаналост и физически увреждания. Дете умира през първите години от живота си. Албинизъм - без пигментация на кожата, косата и ириса - също зависи от рецесивен ген.

2. непълен доминиране - тип взаимодействие алелни гени, при непълно доминантен ген инхибира рецесивен, и когато съвместно тяхното присъствие в генотипа проявява подпише междинен между знака определя доминантните и рецесивни гени.

Пример. Размер ушите karakul овце.

Дългите уши без уши

Къси уши, къси уши

Дългите уши, къси уши, няма уши

По този начин, разделянето наблюдавано за непълно доминиране, 1: 2: 1.

Ето някои примери за вида на наследяване непълно доминиране при хората. Сърповидно-клетъчна анемия се дължи на точкова мутация в гена на хемоглобина. В този случай, една от веригите на глутаминова киселина се замества с валин неутрален. Като следствие, молекулата губи способността си да пренасят кислород и еритроцитите става форма на полумесец. Има анемия, но неговата тежест зависи от генотипа на индивида. Хомозиготно за гена на сърповидно-клетъчна анемия (АА) умират преди навършване на 5 до 95% червени кръвни клетки носят анормален хемоглобин. Хетеро (АА) носят 50% от анормален хемоглобин и придобиват резистентност към малария (Plasmodium фалципарум не могат да консумират анормален хемоглобин). Хомозиготни рецесивен (АА) са здрави.

Cystinuria се дължи на точкова мутация на гена, в резултат на заместването на аминокиселини се случи, диурезата. Тежестта на заболяването също е засегната от генотип: аа - тежко заболяване, камъни в бъбреците; Аа - бавен ход на заболяването, появата на необичайни аминокиселини в урината; АА - здрави хора.

3. Множествена allelism. Понякога на населението в резултат на мутация на всяко място, има не два, а повече алели на един ген е. Всеки отделен индивид носи два алела, но броят им е почти неограничен в населението. Описаното явление се нарича множествена allelism. Това води до огромно разнообразие от прояви, характерни. Например, в морското свинче известно 5 алели отговорен за цвета на козината, 11 цвят описан изпълнения. При зайци, мутацията на рецесивен ген бял цвят обвивката гени образува чинчила (в СН) и Himalaya (с з) цветове. При хората, в зависимост от типа на множество алели наследствено кръвна група АВО система. Получаване на гликофорин, вградени в мембраната на червените кръвни клетки, които определят кръвна група принадлежност, контролирани от три алели на един локус: I о. I А. Б. Първоначално I о ген произхожда. който след това претърпява изменение гени и даде I А (в Европа) и В (в Азия). По този начин, кръвна група генотипове на дадено лице, определени със следния текст:

Кръвна група I (0) - I о аз о

Кръвна група II (А) - I A I о или I A I A

Кръвна група III (В) - I B I о или I B I B

Кръвна група IV (АВ) - I A I B

4. Kodominirovanie - тип взаимодействие алелни гени, където два от доминантен алел на съвместно risutstvii гена в генотип показват същата активност. Пример при хора е kodominirovaniya образуване четвъртата система АВО кръвни групи и 3 групи MN система. Генотип L N L N дава кръвна група Н; генотип L M L M дава кръвна група М; генотип L M L N - MN група.

5. superdominance. Superdominance проявява в това, че ефектът на доминантен ген експресира в хетерозиготно състояние в сравнение с хомозиготни (Аа> АА). Един пример на такова взаимодействие може да бъде формирането на жизнеспособен потомство в движение Drosophila. Тъй като хората с генотип АА са по-малко надеждни и по-податливи на вредните въздействия на околната среда в сравнение с лица Аа.

6. смъртоносен ефект - явление, в което има господстващо или рецесивен ген в хомозиготна състояние причинява смъртта на потомство (обикновено преди раждането). Например, отглеждани на лисици ген, отговорни за цвят платина палто и ген - сребърно-синьо.

Смъртта на платина синьо

Така разцепване чрез действието на летален ген - 2: 1. В летален ефект на гена, свързан с ефекта или многократно ефект pleiotropy ген.

ФОРМИ НА гени в фенотипа

1.Ekspressivnost - количествен вариабилност на фенотипна експресия на признака. Например, кръвното налягане на човек има обхват стойност 90-240 мм живачен стълб. Чл. и др.

2.Penetrantnost - степента на проникване на гена в знак; процент от субекти, които са дадени на знак към общия брой на пациентите генни носители. Например, наследствено заболяване като човешки ретинобластома (злокачествено новообразувание очи проявява при деца под 5 години) А е 60% пенетрантност. Това означава, че на всички хора - носители на гена, само 60% болни ретинобластом. Вероятно пенетрантност феномен може да се обясни по отношение на влиянието на генетична среда анормален ген, чиято експресия се инхибира от присъствието на съседните гени.

Друг пример е поредица отосклероза (дефект ossicles на средното ухо), който пенетрантност е 30%. Подагра - наследствено заболяване на ставите - има проявление на 20% при мъжете и 0% при жените. Това означава, че на всички хора - носители на гена за подагра - само 20% се разболеят с подагра, но жените никога няма да имат това заболяване, дори при наличието на дефектен ген. Шизофренията - наследствена предразположеност към заболяването, но зависи от генотипа на пенетрантност: хомозиготни субекти, че е 100%, и по-хетерозиготи - 20%.

Проявление, трябва да се вземат предвид при решаването на проблемите на генетичен; вероятността от заболяване в потомството се изчислява чрез умножаване на вероятността, получен от схемата за пресичане на проявление.

3.Pleyotropny ефект - явление, при които един ген е отговорен за проява на няколко функции. От гледна точка на биохимията, то е защото дефектните генни продукти са свързани с продуктите на други гени в един биохимичен верига и дефект на продукта невъзможно последващ синтез прави.

Синдром на Марфан - дефект на тъканни протеини съединителната, проявява по различни начини. Най-известният симптом 3: дълъг и тънък (паяк) пръсти, сублуксация обектив, аортна аневризма. Както може да се види, дефектите засягат различни органи, но имат обща причина - нарушение на синтеза на колаген вериги поради аномалия на един от гените.

дер синдром Van убедите е причинено също нарушава синтеза на тъканни протеини съединителната. Дефект един ген Coduri този протеин предизвиква дисплея на най-малко три нарушения: чупливост на костите (пенетрантност 63%), глухота (60% пенетрантност) и синьо склерата (100% пенетрантност).

неподвижната синдром ресничките проявява с букет от патологични състояния (често трахеит, бронхит, синузит, предна синузит, безплодие), също така е свързан с дефектна плеиотропичен ген, кодиращ ресничките на синтез dynein. В резултат на това на ресничките губят своята подвижност, което нарушава процесите на самопречистване на дихателните пътища (облицовани с мигли епител), насърчаване на репродуктивните клетки на гениталния тракт. Понякога има и вътрешности 180 градуса завой (синдром Kartagener), в която е оставена на черния дроб и сърцето - в дясно.

ПРИМЕРИ РЕШАВАНЕ

1.U зайци гени боядисване вълна се определя чрез серия от няколко алели, образувани в този локус мутации. С ген определя цвят див тип и доминиращ над всички други гени; гени в СН (чинчила боя) и С Н (хималайски багрило) доминира в генома с бял цвят. Индивидите хетерозиготни за гени чинчила и хималайски цветове са леки - сив цвят слой. Farmer - фен сгънати shinshillolvyh и хималайски зайци заедно. Всички първото поколение имаше светлина - сив цвят. Когато хибриди се пресичат една с друга 98 получи светлина - сив, 45 и 50 хималайски чинчила potomkov.Opredelite генотипове на всички лица да бъде премината.

Light - сив цвят

Разсъждение. Съгласно условията на задача отглеждани чинчила зайци Хималаите на. Както може да бъде или хомозиготна-правителствена както хетерозиготна. Въпреки това, всички потомци на техните кръстоски обърна униформа. Тъй като от Prizna-позиция на два цвята никой доминира от друга, и в комбинация те се получи светло сив цвят (генотип в СН СН), е ясно, че кръстосани хомозиготни индивиди в СН = СН и хомозиготни индивиди С Н С Н.

P: ♀ в СН = СН х ♂ С Н С Н