Генетични изследвания в онкологията, блог unim

Main Menu »Блог» Генетични изследвания в онкологията

Ако членовете на семейството в една или повече поколения отговаря всеки един вид рак или има множество тумори в две или повече близки роднини, както и в разгрома на тумор в двойка органи на пациента е налице необходимост да се провери наличието на определени генетични промени, които могат да се наследяват. Също така, генетично изследване показва, хора, които са претърпели онкологично заболяване в детството и родени с тумор и умствена изостаналост. Тези изследвания позволяват да се установи дали е налице за появата на рак в семейството наследствени причини и да определи вероятността от поява на тумори в близки роднини.

В момента, идеята на генетичния естеството на рак се основава на предположението за съществуването на гени, чиито нормалната функция е свързана с потискане на растежа на тумора. Тези гени са били наричани туморния растеж супресорни гени. Дефекти в тези гени водят до функции на развитието и възстановяване - до значително забавяне или обръщане пролиферация на развитието на тумора.

Ето някои примери за такива генетични изменения.

Най-известният сред тези гени е RB1 ген. Мутации на два гена, BRCA1 и BRCA2, имат по същество еднакъв принос за появата на наследствени форми на рак на гърдата (5%). BRCA1 мутации също са мутации увеличават риска от рак на яйчниците, и BRCA2 мутации предразполагат към рак на гърдата при мъжете и рак на панкреаса.

Наследствена форма на полипозен рак на дебелото черво е причинена от мутации в гените MSH2 и MLH1. При жени, които имат мутация в един от тези гени често възникват на яйчниците и рак на ендометриума.

Мутации в зародишни клетки (зародишни) в един от генни алели RB1 води до предразположение към ретинобластом. Също пациенти с такава мутация, има висок риск от развитие на такива тумори са остеосаркома, лимфоцитна левкемия, дребноклетъчен белодробен карцином, рак на гърдата, генитални тумори, обаче при пациенти с наследствена форма заболяване наблюдение мъст. Мутации на този ген в соматични клетки само причиняват ретинобластом, въпреки нарушения RB1 функция се намира в много други тумори, но като вторичен, са знак за дестабилизиране на генома на туморна клетка.

Germinal мутация супресорен ген CDKN2A / р16 причиняват наследствени форми на меланома, синдром на диспластични невуси и атипични мола, на панкреаса, на главата и шията тумори. Когато може да възникне инактивиране на тумор супресорен ген WT1 нефробластом (това е причината за около една трета от всички нефробластом), и дори увреждане на цялата мутация PTEN туморна супресорна ген води до появата на рак на гърдата, на простатата, яйчниците, ендометриума, щитовидната жлеза.