Генетичната основа за превенция на хромозомни заболявания

Има 3 вида на превенция наследствени заболявания.

При първична превенция да се разбира като действия за предотвратяване на концепция за болно дете.

Тя се осъществява планирането и подобряването на плодородието на околната среда на човека.

планиране раждане включва:

1. оптимално репродуктивна възраст на (21-35 години).

2. Освобождаване на раждане при висок риск от наследствен и вроден патология.

3. отказ в детеродна женен кръвни роднини между два хетерозиготни носители на анормален ген.

Подобряване на градската среда трябва да бъдат насочени главно към предотвратяване възникващите мутации. Това се постига чрез строг контрол на мутагени съдържание и тератогени в околната среда.

Вторична профилактика се осъществява чрез прекъсване на бременност в случай на голяма вероятност за плода заболяване или пренатално диагностицирани заболявания. Причината за отстраняване на ембриона или плода е наследствено заболяване.

Третичната превенция когато се използва като наследствени заболявания и заболявания с генетично предразположение. С него можете да постигнете пълно нормализиране на или намаляване на тежестта на процеса pvtologicheskogo.

Наследствени метаболитни разстройства включват една голяма група от наследствени заболявания, засягащи нарушения на метаболизма.

Развитието на повечето от тях е в резултат на дефект на единични гени, кодиращи индивидуалните ензими, които позволяват превръщане на някои вещества (субстрати) в друга (продукт).

В момента следните основни класове на наследствени метаболитни нарушения:

Заболявания на метаболизма аминокиселина

Почти всички от тях са наследени в автозомно рецесивен. Причина заболявания - липса на определен ензим, отговорен за синтеза на аминокиселини. Те включват:

фенилкетонурия - нарушение превръщане фенилаланин на тирозин поради рязкото намаляване на активността на фенилаланин хидроксилаза; homogentisuria - тирозин метаболитни смущения поради намалена активност на ензим gomogentizinazy и натрупване в тъканите на организма gomotentizinovoy киселина; очно албинизъм подкожно - поради липсата на синтез на ензима тирозиназа.

Нарушаването на въглехидратния метаболизъм

галактоземия - липсва ензим галактоза-1-фосфат uridiltransferazy и натрупване в кръвта галактоза на; гликоген заболяване - нарушение на синтеза и разграждането на гликоген.

Заболявания, свързани с нарушения на липидния метаболизъм

Niemann-Pick заболяване - намаляване на активността на ензима сфингомиелиназа на, дегенерация на нервни клетки и нарушаване на нервната система; Болест на Гоше - натрупването на цереброзиди в клетките на нервната и ретикулоендотелната система, причинена от дефицит на ензим глюкоцереброзидаза на.

Наследствен заболявания пурин и пиримидин метаболизъм

подагра; синдром на Lesch-Nai Хан.

Заболявания на метаболитни нарушения на съединителната тъкан

Marfan синдром ( "паяк пръсти" arachnodactyly) - съединителна тъканно увреждане поради мутация в гена, отговорен за синтеза на фибрилин; мукополизахаридози - група от заболявания на съединителната тъкан, свързани с метаболитен увреждане на киселинни гликозаминогликани.

Fibrodisplations - заболяване на съединителната тъкан, свързана с прогресивно осификация като резултат от мутации в гена за ACVR1

Наследствени заболявания циркулиращи протеини

хемоглобинопатии - наследствено разстройства на синтез хемоглобин. Разпределяне на количествено (структурна) и качеството на формата си. Характеризира се с първата промяна на първичната структура на белтъка на хемоглобина, което може да доведе до нарушаване на неговата стабилност и функция (сърповидноклетъчна анемия). Когато качествените форми на хемоглобин структура е нормално, намалена скорост на синтез на вериги глобинови (таласемия).

Наследствени заболявания метал обмен

Коновалов, болест на Уилсън и други.

Метаболитни синдроми в храносмилателния тракт

кистозна фиброза; непоносимост към лактоза и други.