Фенилкетонурия - заболяване, Neurology
Фенилкетонурия (фенилпируватна олигофрения сечене заболяване) -nasledstvennoe разстройство на метаболизма аминокиселина, базирани на нарушение преход фенилаланин на тирозин. Честотата на заболяването сред новородени от 1:10 000, в популация от 1-4 100 000, при пациенти с умствена изостаналост - 2,4-4,2% от случаите. Той се унаследява по автозомно рецесивен.
Смъртта проявяват микроцефалия, mikrogiriyu, миелинизация разстройства пирамидална и церебрални пътища асоциативни и комисурална оптични нервни влакна.
патогенеза на фенилкетонурия
клиника фенилкетонурия
Заболяването се проявява през първата година от живота на бавноразвиващ невропсихологични развитие, често - припадъци, нарушение на пигментацията на кожата. Умствена изостаналост се открива още 3-5 месеца. живот, децата стават безразлични към околната среда, не знам родителите, не следвайте играчки. Припадъци са полиморфни в природата (заедно с малки припадъци съобщава по-подробни гърчове) и се характеризират с резистентност към конвенционална антиконвулсивна терапия. В по-напреднала възраст привлече вниманието нервност и раздразнителност на пациентите: децата са постоянно в движение, преобръща обекти, счупи играчки. Образуване на двигателната функция се появява много късно, особено при деца с конвулсивни пристъпи. Дори и по-силно изразено забавяне на говорните функции, лексика при деца на възраст 2-4 години е ограничен до определени прости думи. В неврологичния статус на установени промени в мускулния тонус на спастична и екстрапирамидни тип с явлението "зъбно колело" (при някои пациенти намален мускулен тонус), различни хиперкинеза. Налице е също така липсата на координация и плавни движения. Понякога децата имат летаргия, обърканост, те остават в продължение на часове в една и съща позиция.
Най-характерната е комбинацията от промени деменция мускулен тонус и хиперкинеза, в част bolnyh- с припадъци. Един особен признак на фенилкетонурия - миризма на плесен или миризма "мишка" в стаята или стаята, където на пациента, поради наличието на фенилоцетна киселина в урината. Недостатъкът на пигмента изглежда по-светъл цвят на косата, цвят на кожата и сини ириса. Слаба пигментация поради недостатъчна образуване на меланин от тирозин. Изолиране на анормални метаболити на кожата може да се дължи на развитието на екзематозни прояви при пациенти с фенилкетонурия. Липсата на образование адренергични хормони от тирозин води до летаргия деца хипотония.
Лабораторни изследвания имат фенилкетонурия
За по-точна диагноза на заболяването, особено в ранните стадии, проведе изследване на аминокиселини в две фази: първата употреба бързи тестове, по-специално железен трихлорид в урината кето киселина, на втория - хроматографско изследване на аминокиселини в кръвната плазма и урина. Качествените анализи на фенилпируватна киселина е положителен в 2/3 нелекувани пациенти с фенилкетонурия. При всички пациенти, рязко покачване на съдържанието на фенилаланин в урината: дневна неговото отделяне в някои случаи надвишава 300 мг (при здрави деца на 2,8-19 мг / ден). Диагностика на фенилкетонурия трябва да включва не само бързи тестове, но хроматографски техники. Това дава възможност да се проследи динамиката на фенилаланин и тирозин ниво в плазмата като hyperphenylalaninemia може да бъде вторичен, и да бъдат свързани с нарушения тирозин метаболизъм. Концентрацията на фенилаланин в кръвта също определя показанието за хранителна терапия в случаи на атипична фенилкетонурия и скрита.
лечение PKU
Невролози в Москва
Цена: 3500 рубли. 2275 рубли.
Специалности: Неврология. Рефлексология.
Shipilova Анна Владимировна
Цената на прием: 35002275 рубли.
Направете една среща с отстъпка 1225 RBL.
Цена: 1200 рубли.
Специализации: Chiropractic, Неврология.