Диагностика на високи деца, диагностика, на официалния сайт на вестника Медицински ДВ

Децата отделят първични, вторични и идиопатични висок.

За първична включват:

• синдроми с нарушена сексуална хромозоми - Klinefelter (47 XXY), 47 XYY, крехка X хромозома 47 XXX;
• дисморфични синдроми, дължащи се на метаболитни нарушения или съединителна - синдром, хомоцистинурия, вродена общо липодистрофия (синдром Berardinelli) Марфан;
• дисморфични синдроми с симетричен висок (Banayana - Райли - Ruvalkaba, Eleyalde Маршал - Smith, Нево Simpson - Golub - Bemelen, Sotos, Wever);
• дисморфични синдроми с частична (асиметричен) височина (Бекуит - Wiedemann, Klippel - treponemes - Weber, Proteus).

Средно висок включва:

• свръхпроизводство на растежен хормон от хипофизата образуване фон съраунд;
• хиперинсулинизъм;
• екзогенен конституционна затлъстяване;
• Семеен дефицит на глюкокортикоиди;
• състояние, което води до високи деца и нормален растеж или спиране на растежа при възрастни - преждевременно полово развитие (CPD), ефектът на екзогенен естроген или андроген, хипертиреоидизъм, вродена надбъбречна хиперплазия;
• състояние предопределящи нормалния растеж при деца и възрастни високи - липса на гонадотропини, ароматаза, естроген рецептор дисфункция.

Идиопатична (нормален вариант) висок съдържа генетичен (конституционни или семейството) и не-фамилни идиопатични форми.

При условие, медицинска история, клиничен преглед с използването на инструментални и лабораторни методи.

• Актуализация майка на растеж с очакването на генетичен (мишена) на растежа и идентифициране на коридора за растеж на детето; генетична (цел) растеж за момчета = (височина в см майка баща + височина в см) / 2 плюс 6.5 cm; за момичета = (височина в см майка баща + височина в см) / 2 минус 6,5 см; коридор ръст на момчетата: от somatogramme (крива на растежа) знаменития растеж баща - един граница, майка височина плюс 13 см - вторият по границата; момичета: майката височина - една граница, бащата на растежа на минус 13 см - вторият по границата;
• растеж братя, прародители;
• бременността период, по време на бременност и раждане;
• височината и теглото на бебето при раждане;
• темп на растеж на детето в първите месеци от живота до момента да ходят на лекар;
• дати на началото на пубертета при родителите;
• пациент заболяване през живота си.

• измерване на височината и теглото на пациента;
• измерване на съотношението на горната част на тялото на дължината на долния, измерването на рамена съотношение люлка на дължината на тялото (телесни пропорции);
• Резултат присъствие близалца dysmorphogenesis (вродена развитие характеристики);
• оценка на половото развитие (Танер);
• оценка на разузнаването, обоняние.

В диференциалната диагноза на високи деца

Фиг. 1 е блок-схема за диференциална диагноза на заболявания, свързани високи деца, тъй неонаталния период.

По времето на възникване на изолиран висок:

• синдром на плода macrosomia или пренатална висок;
• постнатална доведе физическо развитие, което води до по-висок детство;
• постнатална олово физическо развитие, което води до високи възрастни.

Фетална macrosomia свързана с хиперинсулинемия и хипогликемия

Фетална macrosomia. Разделена на заболяването, свързано с присъствието или отсъствието на хиперинсулинемия и хипогликемия (фиг. 2).

Новородените от майки с диабет

Дълги некомпенсирани нарушения на въглехидратния метаболизъм по време на бременност - най-честата причина за раждане на бебе със macrosomia. Непрекъснато хипергликемия при бременна жена с недиагностицирани (гестационна), под- или декомпенсирано диабет води до хиперплазия на бета-клетките на плода на панкреаса, което води до фетален повишена секреция на инсулин. Хронична хиперинсулинемия стимулира увеличаване на IGF-1 експресията, която се проявява с повишени концентрации на IGF-1 при раждане. От друга страна, инсулин, като анаболно действие, оказва ефект растеж стимулиращ на плода.

В присъствието на силна плацентата дисфункция, съдови разстройства при новородени от майки с диабет могат да изпитат вътрематочно забавяне на растежа, вродени малформации (сърдечни, уринарния тракт, окото, опашната дисгенезис, микроцефалия). Често срещан проблем - преходно ранна постнатална хипогликемия. Майки с некомпенсиран диабет са при повишен риск от преждевременно раждане, деца с болест на хиалинни мембрани, хипокалцемия, удължено хипербилирубинемия, тромбоза (венозна тромбоза бъбречна), преходна кардиомиопатия.

Постоянен неонатална хиперинсулинемия хипогликемия (PHG)

Това е група от вродени заболявания, които се основават на развитието на дефект или функционирането на панкреатични бета-клетки, което води до неконтролирано секреция на инсулин. Последното води до увеличаване на използването на глюкоза и развитието на тежка хипогликемия. Честотата на SBP е 1 на 50000 раждания в европейското население.

Идентифицирани две форми Phg новородени: фокална (изолиран) и дифузен хиперплазия на панкреаса -клетки. Повечето семейни и спорадични случаи на болестта е автозомно-рецесивно модел на унаследяване. В някои форми на фамилна SBP намерено мутации в гени KCNJ11 и ABCC8 (SUR1 и Kir6.2 субединици на панкреаса KATF-канал).

Класическата клинична проява на PhH - macrosomia за гестационната възраст и продължително симптоматично хипогликемия през първите дни от живота си.

За корекция изисква скорост на захранване с глюкоза - повече от 10 мг / кг / минута. Критериите лабораторни хиперинсулинемия хипогликемия включват ниски нива на кетонни тела и свободни мастни киселини, високи нива на инсулин и С-пептид.

синдром Бекуит - Wiedemann (SBV)

Описва група от синдроми, които са придружени с увеличаване на неонатални macrosomia вътрешните органи. Те се основават на прекомерна секреция на инсулин-подобен растежен фактор - 2 (IGF-2). Най-често заболяване е синдром Бекуит - Wiedemann (синоним: vistseromegalii синдром omfatsele и макроглосия). Честотата на SBV 1 в 13700 раждания.

Причина SBV - rostregulyatornyh промяна в броя на гените, разположени в края на късото рамо на хромозома 11 (11r15.5). Molecular аномалии в това заболяване са сложни и обясняват вариабилност фенотип. 10% от пациентите имат SBV хромозомни аномалии. Останалите 90% от определените молекулярни дефекти известни гени, участващи в патогенезата на синдром и кандидат гени идентифицирани в спорадични случаи.

Минимални диагностични функции SBV включват макроглосия, пъпна херния, macrosomia, прорезите на дялове на ушите, хипогликемия.

Честото аномалия - макроглосия и omfatsele (по-малко несъответствие RECTI). Macrosomia отбележи при раждането (новородено дължина повече от 52 см и тегло повече от 4 кг) или развива след раждането. Може да има микроцефалия или хидроцефалия; изпъкнали врата; захапка свързани с хипопластична челюст и относителна дъното хиперплазия; exophthalmos; относителна хипоплазия на орбитите. Често се случи hemihypertrophy и пигментни невуси.

Vistseromegaliya наблюдава (хепатомегалия, спленомегалия, nefromegaliya, pankreatomegaliya, най-малко - кардиомегалия), матката хиперплазия, пикочния мехур, клитора, тимус.

В 30-50% от пациентите се наблюдава хиперинсулинемия хипогликемия поради хиперплазия на панкреаса -клетки. В повечето случаи това е преходно и освободен от въвеждането на глюкоза и диазоксид. При някои пациенти, нормализиране на показателите гликемия изисква частична pankreatoektomiya. Лека умствена изостаналост обикновено се свързва с хипогликемия.

При пациенти с повишен риск от SBV ембрионални тумори (Wilms тумор, хепатобластом, адренокортикален карцином, gonadoblastoma).

синдром Simpson - Golub - Bemelen (GBS)

Заболяването е Х-свързан синдром пренатална и постнатална висок. Минимални диагностични характеристики - macrosomia (тегло при раждане 4 000-5 000 гр) аномалии предната част на черепа, полидактилия, хипоплазия на нокти.

Други фенотипни прояви са подобни на SBV. Там има макроглосия, vistseromegaliya, хиперинсулинемия хипогликемия, склонност към ембрионални тумори. Ръст на мъжките достига 192-210 см.

Синдромът на база GBS са функционални нарушения на гена, който играе роля при контролиране растежа на ембрионална тъкан, мезодермален глипикан 3 (GPC3). Ние обсъди потенциал връзката на гените на рецептора и IGF-2, което може да обясни подобни клинични признаци и синдроми на GBS SBV.

Фетален macrosomia с нормални нива на инсулин

синдром честота населението Sotos (синдром на церебрална гигантизъм) е неизвестен. Повечето случаи са спорадични. Семейни форми на синдрома е с автозомно-доминантно модел на унаследяване. Минимални диагностични функции включват акромегалия, увеличаване на растежа, умствена изостаналост, липса на координация. При раждането, се характеризира с увеличение на индекса на телесна маса и растеж над 90-ия персентил. Маркирана ускоряване на растежа през първите години от живота си, ръстът на пациенти надвишава 97-ма персентил. ускоряване растежа продължава до 4-5 години. Сексуално развитие се случва в нормалните периоди, може да изпитате ранен пубертет.

нива резултати (базални и по време на OGTT) GH, IGF-1, IGFBP-3 имат нормални стойности. Няма конкретни лабораторни и инструментални признаци на синдрома.

Наблюдавано макроцефалия с предна проектиране натъртвания, prognathism, хипертелоризъм, клепачното изпъкнали долна челюст, макроглосия, високо небце, кривогледство. Описан сколиоза, подуване на краката и ръцете, ципести пръсти. Повишен риск от неоплазия, като например карцином на черния дроб, на Wilms тумор, яйчниците, паращитовидните жлези. Умерена степен на умствена изостаналост. Там има припадъци, некоординираност.

синдром Маршал - Smith

Това заболяване е рядко генетично синдром се характеризира с пренатална и висок, развитието на костната възраст, умствена изостаналост, на лицето стигмата, големият размер на ръцете и краката, удебеляване на близките и средните фаланги на пръстите на ръцете. Основната причина за смъртта на пациенти в ранна детска възраст - белодробна недостатъчност. Молекулното причина за развитието на синдром понастоящем е неизвестна.