диагностика на муковисцидоза
Един от най-важните методи за ранна диагностика на кистозна фиброза, който определя навременно започване на терапията, увеличаване на продължителността и подобряване на качеството на живот на пациентите, масов скрининг на новородените. В света на неонатален скрининг за муковисцидоза е проведено успешно повече от тридесет години. Както се вижда от много години опит, активно наблюдение диспансер и навременно и лечение на новодиагностицирани пациенти, може да предотврати или поне да забави развитието на усложнения.
В сравнение с пациенти, диагностицирани с симптоми на болестта, по-късно в живота, за определени характеристики на добро здраве в неонатален скрининг. До три години са имали значително по-малко от промяна в светлината, по-ниска честота на обострянията на бронхопулмонална процес, рядка честота на засяване патогенни микрофлора. Налице е също така значително по-ниска честота на стомашно-чревния декомпенсация синдром, най-добрите показатели на физическото състояние, включително тегло и индекс растеж.
Увеличаване ИРТ ниво при новородени не е само в кистозна фиброза, но също така и за редица вродени и наследствени заболявания като вътрематочно фетална хипоксия, фетални инфекции, перинатална стрес, незрялост на плода, konyugatsionnaya неонатална жълтеница, хромозомни преустройства и т.н., както и хетерозиготни носители на мутации. в гена CFTR, като следствие функционална недостатъчност на панкреаса. Следователно, за да се потвърди диагнозата CF когато положителни резултати втория тест ИРТ (> 40 нг / мл) и несъответствие с времето на втория тест (ден 21-28), е наложително да се извърши пот проба. Обратно, при определени условия (при преждевременно родени бебета с мекониум илеус, вирусни инфекции, след кръвопреливане) може да получи фалшиво-отрицателни резултати. Това е диагностика на CF след това може да бъде доставен и отрицателни резултати за скрининг.
- Третият етап. тест Пот се провежда за деца с положително определение на ИРТ. Нормални стойности: до 50 ммол / мл.
Ако резултатите от изпитването в пот не надвишава 50 ммол / л, с развитието на детето наблюдаван на мястото на пребиваване, повтаряща консултация се извършва в 1 година.
- Четвъртият етап. Когато пот проба граница Получената (40-60 ммол / л чрез метода на Gibson-Cook или 60-80 ммол / л (Nanodakt)) се извършва ДНК диагноза в 20 най-често CF мутация в България.
Ако се установи, мутацията, наблюдавана при муковисцидоза в близост до центъра детето през годината, е необходимо да се проведе проучване на съдържанието на еластаза 1 в изпражнения, пот заема друга процес.
Ако положителен резултат проба пот (> 60 ммол / л чрез метода на Gibson Cooke или> 80 ммол / л при определяне на проводимостта в пот Nanodakt устройството) CF диагноза се потвърждава. Детето се наблюдава в центъра на муковисцидоза.