Диагностични критерии за фамилна хиперхолестеролемия, Катедра по вътрешни болести № 3

Сигурна диагноза на "FHC" казано, ако:

ь общия холестерол> 6.7 ммол / л или ниво на LDL холестерол> 4.0 ммол / л при дете по-малко от 16 години

ь или общ холестерол> 7.5 ммол / л или ниво на LDL холестерол> 4.9 ммол / л при възрастни (изходно липид или най-високо ниво на терапия);

плюс един от следните начини:

ü или наличието на пациент или относителна от 1 роднини сухожилие xanthelasmatosis (родители, деца) или в сравнение с 2-ра степен роднини (прародители, чичовци или лели);

ь тест положителни или ДНК диагностика потвърждава генна мутация LDL рецептор или генна мутация на апопротеин В-100.

Възможна диагноза на "FHC" казано, ако:

ь общия холестерол> 6.7 ммол / л или ниво на LDL холестерол> 4.0 ммол / л при дете по-малко от 16 години

ь или общ холестерол> 7.5 ммол / л или ниво на LDL холестерол> 4.9 ммол / л при възрастни (изходно липид или най-високо ниво на терапия);

плюс един от следните начини:

ü или фамилна анамнеза (MI) до 50 години с роднина на втория степен на родство, до 60 години с роднина на първата степен на родство;

ь или общ холестерол> 7.5 ммол / л при възрастни първата или втора степен включително;

ü или повишаване на нивото на общия холестерол> 6.7 ммол / л на член от дете или семейство, 1-ви роднини на възраст по-малко от 16 години.

Забележка: FHC - фамилна хиперхолестеролемия; LDL - холестерол; LDL - липопротеин с ниска плътност на холестерол; LDL рецептор - рецептор за липопротеини с ниска плътност; MI - инфаркт на миокарда.