Център за ветеринарна генетика zoogen - хипертрофична кардиомиопатия Мейн Куун 1 мутация, a31p

Хипертрофична Sardiomyopathy, HCM

Хипертрофична кардиомиопатия (хипертрофична Sardiomyopathy, HCM) - сърдечно заболяване, се характеризира с удебеляване (хипертрофия), папиларни мускули и лявата камера стена изгодно. Последствията от хипертрофия на стените става понижение на диастолното обем камерна, което води до нарушаване на способността съкратителната на сърцето. HCM е най-честата болест на сърцето, че да доведе до внезапна смърт при млади котки, и в повечето случаи има наследствен характер.

HCM - това porodospetsifichnoe заболяване, често сред тези породи като Мейн Куун, Краля, шотландски пъти, Ocicat, британците, Американска късокосместа котка, бенгалски котки сега за Мейн Куун и Краля на тест достъпно ДНК. Важно е, HCMdlya на мутация тези скали са от независим произход, въпреки че и в двата случая, нарушение на същия ген - MYBPC3 (миозин свързване proteinC). MYBPC3 генен продукт служи като миозин-свързващ протеин, който неизправности, възникващи в резултат на мутации, води до дезорганизация на саркомери и силно свързани с развитието на HCM.

HCM е описано за автозомно доминантно режим на наследство, което означава, че наличието на още един мутантен алел може да бъде достатъчно за развитието на болестта.

А котката страда от HCM, могат да водят активен начин на живот до необратими промени в сърдечния мускул. Ето защо, HCM е свързана с висок риск от внезапна смърт и заболявания като сърдечна недостатъчност и артериална тромбоемболия. Основните характеристики на HCM са задух, припадък, апатия, летаргия животно, сърцебиене, в по-късните стадии на болестта - натрупване на течност в гръдната и коремната кухина, белодробен оток. Може да има и парализа на задните крайници поради запушване на артериите от тромб.

Хипертрофия на сърцето стена може да бъде причинено от други заболявания - артериална хипертония (високо кръвно налягане). В този случай говорим за не-наследствена вторичен HCM.

Използвайки метода на ехокардиография (ECHO CT) хипертрофия на камерната стена може да се диагностицира в първата година от живота, докато признаците на заболяването в Мейн Куун могат да се появят на възраст от 4 до 9 години (средно по 4-6 години). Краля показан за по-ранно развитие на HCM, средно, тъй като петнадесет месеца. HCM също така е възможно да се идентифицират методи аускултация, CXR, ЕКГ, метод проследяване на кръвното налягане и метод Доплер.

ДНК тест може да открие заболяването при раждането.

HCM при котките лечение и лекарства зависи от навременното диагностициране. Предимно се използва АСЕ блокери и селективни бета 1-блокери. С развитието на тромбоемболизъм допълнително включва антитромботични средства, в по-късните стадии на болестта за облекчаване на отоци предписват диуретици.

интерпретация на резултатите