болница №8

Перинатална диагностично откриване на заболявания, наречени фетален (т.е. преди раждането) и при новороденото.

Някои заболявания са фамилни. В така наречената доминиращ вид наследство на заболяването се проявява във всяка поколение, с рецесивен - болно дете, родено със здрави родители. В последния случай, всеки от родителите е носител на анормален ген, който определя появата на болестта.

Според СЗО, бебета по-голямата част (92-95%) се раждат здрави, но за съжаление, останалите 5-8% са произведени с един или други вродени наследствени заболявания. В наше време, има значителни методи за диагностика на голям брой наследствени заболявания, включително пренатални, т.е. пренатална диагностика.

В превенция на наследствени заболявания са много важни методи за генетична консултация, пренатална диагностика и новородено скрининг, който идентифицира фенилкетонурия и вроден хипотироидизъм.

Тези проучвания не трябва да забавят изписване от болницата, което е, на третия ден след БЦЖ ваксинация. Други изследвания могат да се извършват в клиниката.

Фенилкетонурия - заболяване, причинено от метаболитни нарушения на амино киселина фенилаланин. Заболяването засяга централната нервна система, при образуване на умствена изостаналост и няма външни клинични прояви през първите дни от живота си. Това заболяване е само една от 7200 новородени. Но в родилните отделения с помощта на метод за предварителна селекция разглежда всички бебета. 4-5-ти ден при деца, се взема кръв от петата и го постави на специалните форми на хроматографска хартия, който след това се изпраща в лабораторията на медицински и генетична консултация. концентрация Фенилаланин над 2 мг позволява подозира заболяване. Има ефективно лечение за фенилкетонурия: бебето е предписано специална диета, която строго ограничен размер на фенилаланин от първия месец от живота с помощта на специални медицински продукти, частично или напълно лишена от този протеин. Тази диета терапия помага нормално неврологично и психическо и развитието на речта на детето.

Вроден хипотироидизъм - заболяване на щитовидната жлеза с намаляване на неговата функция, докато пълна загуба. Заболяването води до забавяне в развитието на всички органи и системи, особено на централната нервна система, и е показан по-късно, не по-рано от 4-6 месеца от живота на детето. Заболяването се среща в един от 4000-6000 новородени. Ранната диагностика помага за откриването на хипотиреоидизъм в първите дни от живота на бебето. За тази цел, хормонални изследвания, а именно определяне на съдържанието на тироид-стимулиращ хормон (TSH). Лечение на вроден хипотиреоидизъм се започне от първия месец от живота на детето. Адекватното и навременно лечение за да се избегне опасност за живота и здравето на детето.