Болест на Werdnig-Hoffmann - причини, симптомите и лечението
Болест на Werdnig-Hoffmann - наследствено заболяване, което се проявява с увреждане или пълна загуба на двигателни неврони на предната роговете на гръбначния мозък. Вторият името на това заболяване спинална мускулна атрофия. В същото време често страдат от мускулите на краката, главата и шията, което води до невъзможност да се държи главата си изправена, обхождане, да върви, само глътка, дишай, мигат. Чувствителността на засегнатите части на тялото не страда, и заболяването не се отразява на психическото и моторното развитие.
Werdnig-Хофман - е най-често срещаната генетична болест, независимо от факта, че това се случва много рядко. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен. В този случай, и двамата родители са носители на ген ненормално, но те имат това заболяване не се прояви.
Но не мислете, че тези родители всички деца се раждат болни. Вероятността за раждане на бебе с тази патология е само 25%, а всички останали деца ще бъдат здрави отново и ще бъдат носители на гена.
Какво се случва с болестта
При разглеждането на пациент с болестта има леко намаляване на обема на гръбначния мозък. клетките на ганглия са атрофирали и могат да изчезнат напълно. Предната корените разкрити дегенерация, намаляване или пълно отсъствие на миелинизация на нервни влакна, с отлагане на мастна тъкан в тях.
В скелетните мускули са атрофирали пакети, които са преплетени с нормални влакна, има hyalinosis и силен растеж на съединителната тъкан, която замества мускулната тъкан.
Werdnig-Hoffmann има своя собствена класификация. На него са три етапа на патология.
- Вродена която симптомите започнат да се появяват в първите няколко месеца след раждането или малко след раждането.
- Ранните деца, в които симптомите се откриват на възраст от 6 месеца до 1,5 години.
- Късно деца. Тук основните симптоми на заболяването може да се види само след като детето навърши повече от година и половина.
В този случай, най-тежката форма се смята за вроден.
симптоми
Ако заболяването е налице при раждането, а след това в първите дни на живота могат да бъдат намерени такива симптоми като муден пареза и парализа, слаб, едва се чуваше вик на новородено, е нарушение на процеса на властта. С по-нататъшното развитие на тези деца не дръжте главата си, не трябва да излизат, не пълзи и да бъдат избирани. Понякога това се случва, че способността да се седне на първо там, но това умение се губи много бързо, тъй като има бързо разрушаване на нервните влакна.
Тя може да бъде диагностициран с дисплазия на тазобедрената става, фуния в гърдите, сколиоза, еквиноварус или хидроцефалия. С разгрома на диафрагмата започва проблеми с дишането. Като цяло, децата с тази диагноза рядко живеят до 9 години.
С развитието на втората форма на първите шест месеца като новородено бебе се развива здраво бебе, но след това има активиране на заболяването, но най-често се появява в резултат на инфекция, както и всички придобитите умения са загубени. Първите признаци - тремор на пръстите на ръцете и развитието на ставните контрактури. Децата обикновено умират по време на юношеството.
Третата форма на заболяването е малко по-мек, но първите признаци са открити след 2 години. Първите признаци - нарушения в походката. Детето е постоянно се спъва, пада, разходки силно навежда на краката в коленете. Възможно е да настъпи гърдите деформация. Изчезне всички безусловните рефлекси. През 10-12 години, е загубил способността да се движи самостоятелно. Смъртта настъпва между 20 и 30 години.
Тъй като това е генетично заболяване, за момента не е възможно да се излекува. Проектиран само симптоматично лечение с използването на големи количества от различни лекарства.
Между другото, може да се интересуват от следните безплатни материали: