болест на Stargardt
болест на Stargardt се характеризира с zheltopyatnistym очно дъно наречен zheltopyatnistoy дистрофия, е аномалия зона на ретината. Тя произхожда от епитела на пигмент и изрази влошаване на зрителната острота и от двете страни в периода на възраст 10-20 години.
болест на Stargardt обясни К. в началото на 20 век като макулна заболяване, което се предава по наследство.
Тя се характеризира с офталмоскопично снимка на заподозрян полиморфизъм "счупен бронз", "око на бик", дегенерация на хороидеята, и така нататък.
Използвайки метода на определяне на ген, само по отношение на местоположението му в генома, основната локус на гена е бил изолиран, наречен ABCR, определяне на Stargardt заболяване и svetovospriimchivyh изразена в сензорните неврони на ретината. В случай на автозомно доминантен вид наследствено заболяване определено разположение на дефектни гени в хромозомите 13q и 6q14.
Симптоматика и диагностика на болестта на Старгард
Резултатите от генетичните изследвания, проведени през последните години, казват, че въпреки различията в обобщените прояви на болестта, пигментоза на ретината, болести на Stargardt, разширяване на зениците zheltopyatnistoe и унищожаване на молекулярно ниво, в зависимост от възрастта, провокирани от аномалии алелен локуси ABCR.
Аномалия "око на бик" ophthalmoscopically определено тъмно петно в центъра, около който има голямо пръстен хипопигментации - за него, като правило, е sverhpigmentatsii пръстен. На флуоресцентна ангиография, в случай на прост аномалия в предшестващото състояние на техниката, без да се излиза определено пространство без флуоресценция или gipoflyuorestsentsiey с забележими хориокапилярите. От гледна точка на структурата, характеризиращ се с увеличаване на дела на оцветителя в центъра на очната фундуса, ретиналния пигментен атрофия на съседна тъкан и увеличение пигмент тъкан. Лишаването на флуоресценция в областта на макулата се причинява от натрупване в ретиналния пигментен епител липофусцин, флуоресцеин дължи екран. В същото време намалява липофусцин glikolipoproteid оксидативен имот лизозомна рН и увеличава тъкан ретиналния пигментен епител, което води до загуба на целостта на мембраната.
Понякога диагностициран рядък вид zheltopyatnistoy дистрофия, която няма отклонения в областта на макулата. В тази форма на болестта на Intermedia макулата и екватора има голям брой петна жълтеникави различни форми, мястото на която може да бъде доста различен - те могат да се комбинират или да бъде отделен. С течение на времето, на цвят, форма, както и техните размери, могат да варират, в ПАВ може да варира модел: зона с giperflyuorestsentsiey превръща в зона gipoflyuorestsentsiey, което показва намаляване на пигментен ретината тъкан.
Ние всички страдат от болестта на диагноза частично или пълно централната скотоми с различни размери на Stargardt, видът на които зависи от преминаването на процеса. В случай, че zheltopyatnistoy дистрофия зрителното поле може да се осигури нормални нива да не се налага отклонения в макулата района.
Повечето пациенти фиксирани отклонение на цветното зрение, както в deuteranopia, червено-зелено dihromazii, но може да има по-силно изразени форма. В случай на аномалия zheltopyatnistoy разлика в цвета може да бъде в ред.
Контрастна чувствителност пространство с болестта на Stargardt има голямо отклонение в целия обхват на честота със значително намаляване на средната местоположението и абсолютен лишаване в области с големи стойности на вълната - модел на конус дисфункция. се наблюдава контрастна чувствителност в центъра на ретината в 6-10 градуса.
В началните етапи на болестта на Старгард и аномалии zheltopyatnistoy показатели на електроретинография и electrooculography са нормални. При по-сложните етапи на конус компоненти са намалени с електроретинография, и те electrooculography малко под нормата. Местна електроретинография даде незадоволителни резултати в ранните стадии на болестта и става освобождаващото си форма по време на развитието на заболяването.
метод, който изключва всякакви фактори, необичайна болест диагностициране, е необходимо да се извърши преобладаващ нововъзникващите депресия аномалия на макулата, разположен в центъра на конус, на ретината-и пръчки-на конус аномалия X stseplsnnym Ретиносхиза, vitelliformnoy макулна аномалия получи аномалии на лекарствената терапия в случай на остра интоксикация по време на раждането.
терапия на болестта на Stargardt
В момента няма налична лечение на това генетично заболяване. Лекарите се съветват да се използват очила със защита от слънцето, за да се забави развитието на своята. И така, че пациентите могат да видят, се препоръчва да се използват лупи.
Най-интересната новина