Afibrinogenemia - причини, симптоми, лечението с - Информация за хематология

Са разделени наследствени нарушения на синтез фибриноген в 2 вида: количествен (хипо- и afibrinogenemia) и качествено (disfibrinogenemii). Трябва да се отбележи конвенция patogenetiche-тират и малоценност на такова разделяне, тъй като генетично кондиционират намаляване на концентрацията на фибриноген се синтезира анормален молекула, т.е. количествен дефект е винаги disfibrinogenemiey.

Afibrinogenemia и hypofibrinogenemia - рядък-хемороиди заболяване метеорологични, базирани три различни мутации на гени, отговорни за синтез на различни вериги на фактор на кръвосъсирването 1, както и нарушения на преводи, секреция и други аномалии синтез молекули. Въпреки наличието на изрично-neny измерими в някои коагулационни тестове, често количествени аномалии фибриноген синтез възникнат с леки прояви Mi кървене или дори асимптоматични.

История на проучването

преобладаване

Разпространението на вродени дефекти груб синтетични влакна nogena при население от около 1 до 2 случая на 1 милион души. В областите, общи браковете между кръв Роуд stvennikami, честотата на тази патология увеличава. Описан 150 семейства, чиито членове трябваше Afibrinogenemia.

класификация

Хипо и afibrinogenemia са наследствени и придобити ми. Придобитата gipofibrinogenemia с патогенни позиции могат да бъдат разделени на тези, които се дължат на малоценност на син-тезата на този фактор на кръвосъсирването, скорост на потока по време на интраваскуларна коагулация, както и тези па, възникнали от използването на тромболитични лекарства.

аспекти на патогенезата

В основата на повечето от хипо- и Afibrinogenemia - различни генни кал аномалии на гени, които са разположени на дългото рамо на хромозома 4. Gipofibrinogenemia често се обяснява с хетерозиготна превоз afibrinogenemia ген. За хипо- и afibrinogenemia много характерно за автозомно-рецесивно опция наследство.

Описани повече от 70 генетични заболявания, които определят количествени аномалии на фибриноген синтез, сред които най-често срещаните големи делеции, рамка и безсмислени мутации. Освен това, клинични наблюдения, описани количествени аномалии на синтез фибриноген последвани внесат генетично-медиирани разстройства секреция молекула.

симптоми afibrinogenemia

Приблизително половината от пациентите с ано-Малия количествен синтез на фибриноген, там не са никакви симптоми или хеморагични прояви са много редки и те са незначителни от клинична позиции. Другата половина от пациентите имат история може да се намери епистаксис, менорагия, спонтанен насиняване, продължително кървене от малки порязвания кожата, стомашно-чревния тракт, в pochech вид, както и кръвоизлив след операцията и раждането. Периодично хеморагичен синдром при количествени аномалии на фибриноген синтез, кондициониране anemisation в клиничната практика са доста рядко, има част-Paci ENTOV с хеморагичен синдром поради hypofibrinogenemia тежестта на кървене зависи от дълбочината на намаляване на фибриноген. Спонтанни кръвоизливи при тези пациенти са контролен протеин в концентрация от по-малко от 0,5 г / л. При новородени-ТА при afibrinogenemia често развиват кървене от пъпната връв.

Когато gipofibrinogenemia Получената патология Pec-аудио, хеморагичен синдром значително по-тежки в сравнение с наследствени заболявания.

Лабораторна диагностика afibrinogenemia

В количествено аномалии синтез фибриноген понижаване фибриноген проявяват различни техники, предназначени-TION за неговото откриване: хронометричен, чакъл-метричен (метод Rutberg), и различни имунологични (нефелометричен, турбидиметрично). Освен това, когато такива коагулопатии могат да бъдат намерени в следните hypocoagulation-Labo-ценен тестове: аРТТ, протромбин, тромбин, reptilazovom. Типично, в тези hypocoagulation Labora разкъсваната тестове, наблюдавани при по-ниски концентрации фибриноген под 1 г / л. Повече и по-дълбоко от хора с подобни патологии Naru-гънки тромбин тест. В допълнение, когато количествените аномалии на синтез фибриноген често повишени продължителност krovotech-ТА. Когато afibrinogenemia съсирване не се среща в лабораторни изследвания.

Нормалните стойности ниво фибриноген от 2,0 до 4,0 г / л за представители евро-peytsev и монголоидни раси и от 1,8 до 3,6 грама / л за-nokozhih от африкански произход. Hypofibrinogenemia следва разпенващ-кол състояния с фибриноген концентрация от 0.1 - 1.5 г / л.

Генетични изследвания също помагат при диагностицирането на аномалии на синтез фибриноген. Идентификация на известни и неизвестни неправителствени мутация към днешна дата може да се извърши в специализирана лаборатория за изследване. Това проучване потвърждава диагнозата и може да осигури информация за носителите на мутации сред роднини.

Диагноза не е от съществено значение трудности afibrinogenemia-ционни защото хронометрични, имунологични и гравиметрични методи за определяне на нивото на фибриноген HN достъп и повсеместно. Наследствен хеморагичен диатеза поради по-ниските концентрации фибриноген по hypofibrinogenemia, и в случай на пълно отсъствие на неговия (

Наследствено количествени аномалии на синтез фибриноген трябва да бъдат диференцирани от придобити. В тежък хепатит и цироза, titah често се наблюдава намаляване на влакна nogena че се комбинира с други клинични и лабораторни прояви на заболявания на протеин-синтетичен чернодробна функция. Намаляване на фибриноген поради консумативна коагулопатия, или в резултат на фибринолитична лесно да се потвърди, когато клиничната ситуация Ана-Лиза. ниво на фибриногена се понякога се понижава при лечението на E-аспарагиназа.

Тежестта на нарушения в коагулацията afibrinogenemia в тестове са различни при различни нива на фибриноген. С дълбоко hypofibrinogenemia hypocoagulation тежест в АРТТ / АРТТ, и протромбиновото тестове е по-слабо изразено, отколкото в черния дроб патология, когато има значително hypocoagulation от допълнителен недостатък синтез на коагулационен фактор V и съпътстващи заболявания карбоксилиране на коагулационни фактори протромбинов комплекс (II, X, VII, IX). Когато хепарин значително удължава времето на формиране на фибрин в анализен тромбин.

лечение afibrinogenemia

В асимптоматична afibrinogenemia и умерено изразен хеморагичен синдром всяко лечение не е приложим. С развитието на кървене на фона afibrinogenemia (стомашно-чревни, хеморагичен инсулт и други), както и за предотвратяване на повторна поява на такива опасни кръвоизливи прилага прясно замразена плазма от 10-15 мл / кг, в края на отпадъци фибриноген. Когато менорагия или назален-О кървене поради това заболяване, както хемостатично терапия често е достатъчно да се определи транексамова киселина (Tranexam, цикло-F) орално 10-20 мг / кг, т.е. възрастни около 0,50-1,25 грама три пъти / ден. Вместо транексамова киселина може да се използва аминокапронова 5% при 50 мг / кг (1 мл / кг), 4 пъти на ден орално, или 4,5 грама веднъж (80-100 мл), последвано от грам (20 мл) на всеки 1-2 часа обмислят противопоказания (възрастни не трябва да се дават повече от 20 грам през деня, деца по-малко от 200 мг / кг / ден).

За профилактика при операции. трева макс и линии при пациенти с afibrinogenemia използва заместваща терапия с плазма или концентрати от фибриноген. Използвайте търговски препарати svezhezamorozhen-Ing плазма (10-15 мл / кг), криопреципитат (криопреципитат доза съдържа около 250 мг на фибриноген, 1-2 дози / 10 кг). В нормалния ход на постоперативно (постнаталното) период трябва да продължи използването на живи-фибриноген концентрати (доза 0.5 1.0 / 10 кг) или FFP (3-5 мл / кг), но трябва да се помни, че за нормалната хемостаза в тази концентрация патология фибриноген не трябва Bt под 1,0 г / л, така че множеството приложение споменато по-горе трябва да бъде оправдано резултати gemopreparatov дневно лабораторен контрол на нивата на протеин (инфузия ако не потребителите обикновено се прилага веднъж на всеки 2-3 дни). Концентрацията на фибриноген в нормална следоперативен период, достатъчен uder-жив в обхвата от 1.0-2.0 г / л за 5-14 дни.

В хеморагичен синдром не трябва да бъде под променящия лекарства с потенциал за намаляване на функцията на тромбоемболични tsitov.

Прогноза при afibrinogenemia

С навременното диагностициране и правилното лечение в повечето случаи-количествени аномалии на фибриноген синтез благоприятна прогноза. Описани смърт на пациенти с количествени аномалии мл синтез фибриноген причинени интракраниални кръвоизливи или постоперативно кървене.