Вродени нарушения на въглехидратния метаболизъм - Глава 10

Етиология и патогенеза. А рядко наследствено заболяване. Той се унаследява по автозомно рецесивен. Заболяването се основава на липсата на лактаза ензимна активност в лигавицата на тънките черва. Нефрагментирана лактоза, влезе в храната претърпява бактериална ферментация в лумена на дебелото черво, което води до развитието на газове и обилно водниста диария.

Клиничната картина. След първото хранене бебе кърмата или формула появи повръщане, метеоризъм, сълзене, пенливи столове с кисел мирис. Може би най-бързото развитие на дехидратация, недохранване.

Диагноза. Изолиране на лактоза в изпражненията определят чрез хроматографска техника «Clinitest». рН 4.5-5.0 изпражнения по-малко. Провеждане на стрес-тестове с лактоза в остър период не се препоръчва, тъй като предизвиква симптоми и влошава състоянието на детето. Крайният Диагнозата се извършва в съответствие с изследователската дейност на лактозата в тънките черва биопсия.

Лечение. Хранене смеси без лактоза на млечна основа (нисколактозен смес "Baby", "Alaktozit-N" - RF "Bebelak PL" - Холандия, "Kozilat" - Унгария, "Portazen" - САЩ "Galaktomin-18" - UK) или соева основа ( "Fitilakt" -RF "Nutrisoya" - Германия, "Prosobi", "Izomil" - САЩ, "Prosoyal" - Индия). При липса на специализирани смеси е възможно да се използва смес от В-тип кисело мляко, състоящ се от ориз бульон и 3-дневно кисело мляко с 5% глюкоза (фруктоза). Ранното въвеждане на допълнителни храни и млечни ястия без месо сос.

hypolactasia

Етиология и патогенеза. Вродена болест. Той се среща с различни темпове сред пълнолетното население на различни страни (от 12-2,5% в Европа от 80-100% в страните от Азия и Африка), и е да се намали активността на ензима лактаза след отбиването период. Започнете да ограничи действието на лактаза се извършва при приблизително на възраст от 2-5 години.

Клиничната картина. Вродена хипогликемия лактаза показано лошата поносимост безквасен мляко. Приемане в количество повече от 150-200 мл мляко води до метеоризъм, стомашна болка и редки изпражнения. Млечни продукти, деца и възрастни с hypolactasia обикновено се понася добре. Вродена Hypolactasia счита за най-честата причина за повтарящи се коремни болки в училищна възраст.

Диагноза. Плосък гликемичен крива и диария след лактоза натоварване (1 г / кг).

Лечение. Диета терапия с ограничение на лактоза.

галактоземия

Етиология и патогенеза. Наследствен enzimopaty. Наследен рецесивен тип. В основата на галактоземия е нарушение на галактоза метаболизъм в ензима отсъствие galaktozofosfaturidiltransferazy. В резултат на кръв се натрупва във високи концентрации на галактоза и galaktozofosfat. Разработване endointoxication което води до увреждане на мозъка, черния дроб, леща окото, бъбреците.

Клиничната картина. Клинични признаци на заболяването се появяват по-рано, в рамките на 1-2 седмици след раждането. Загуба на апетит, има летаргия, повръщане. телесното тегло на детето е намалена, детето е изчерпана. Постепенно увеличаване може да настъпи на черния дроб, далака, жълтеница. Често маркирани катаракта, водещи до слепота. Може да има симптоми, показателни за бъбречно заболяване. Разработване на умствена изостаналост. Когато в края на диагнозата на заболяването прогресира, това води до сериозни последствия или смърт.

Диагноза. Определяне на прекомерни количества галактоза в кръвта и урината. концентрация следствена galaktozofosfaturidiltransferazy в червените кръвни клетки.

Лечение. Диета терапия е единственото лечение. За бебета хранене, смеси липсва лактоза (вж. Alaktaeiya). На храна по-големи деца, изключени млечни продукти.

болест съхранение гликоген (гликоген заболяване)

Етиология и патогенеза. Наследствено заболяване. Наследен рецесивен тип. Като резултат на това натрупване провал ензима гликоген в тъканите, най-интензивно в черния дроб, скелетната и сърдечната мускулатура.

Клиничната картина. Има различни видове на гликоген заболяване.

Аз тип I (gepatonefromegalichesky гликогеноза, Гирке болест) манифест хепатомегалия, забавяне на растежа, хипогликемия и хиперлипидемия.

В тип II (Pompe заболяване, съхранение гликоген генерализирана) гликогеноза гликоген се нанася предимно в мускулите и миокарда. Клиничната картина е доминирана от сърдечни и невромускулни симптоми.

Тип III (limitdekstrinoz) има варианти А, В, С Клиничните прояви на тази форма са много разнообразни: хепатомегалия, мускулна дистрофия, увреждане на миокарда.

Водеща функция тип IV (amylopectinosis) е дифузно гликогеноза с цироза.

Тип V - miofosforilaznaya недостатъчност.

Тип VI (gepatofosforilaznaya недостатъчност) се характеризира със забавяне на растежа, изразено хепатомегалия.

Лечение. Предимно се използва симптоматично лечение. Диетата трябва да е с високо съдържание на въглехидрати и протеини и ограничаване на мазнини. Той препоръчва често хранене. Диетичните лечение за повечето видове гликогеноза цел да предотврати хипогликемични кризи, което се постига чрез често поглъщане, съдържащ трудно смилаеми въглехидрати (глюкоза, захароза), и нишестета, парентералното приложение на глюкоза.

непоносимост захароза

Етиология и патогенеза. Наследствено заболяване. По-често вродена непоносимост към лактоза. Да наследиш автозомно рецесивен. Заболяването е свързано с дефект ензим сукраза а (инвертаза) в лигавицата на дебелото черво, като по този начин се счупи "париетална разделянето на захароза в глюкоза и фруктоза.

Клиничната картина. Видно от въвеждането на хранителни миксове бебе мляко, плодови сокове, съдържащи захароза подсладени вода. Обикновено съвпада с началото на изкуствено хранене или хранене. Основният симптом е обилно водниста диария с кисела миризма, която се усложнява от дехидратация и треска и колапс. Може би развитието на недохранване. С възрастта, тежестта на симптомите се намалява.

Диагноза. Откриване на захароза в изпражненията ( «Clinitest» изпражнения след третиране със солна киселина или хроматографски метод), плосък гликемичен крива и диария след зареждането захароза (2 г / кг), захароза неактивност биопсия на тънките черва.

Лечение. Хранене човешкото мляко или мляко, като като компонент единствено въглехидрат лактоза. Изключение от сладки плодове и сокове, десерти. В случай на неуспех izomaltaznoy - ограничаване на храни, съдържащи скорбяла и храни (зърнени храни, картофи).

непоносимост към монозахариди

Etiologiyai патогенеза. Рядко срещащи наследствено заболяване. Той се унаследява по автозомно рецесивен. Тя се основава на нарушение на чревната активен транспорт на глюкоза и галактоза, които не се абсорбират. Хидролиза на дизахарид не е счупена. Усвояването на фруктоза не е счупена.

Клиничната картина. Обилно диария в първите дни след раждането, свързани с кърменето или вила подсладена вода rehydron и т. Н. Подуване на корема, табуретка 10-20 пъти на ден, воднисти, кисел мирис, дехидратация, електролитен нарушения, треска. Характерно е спиране на диария по време на почивка в храненето.

Диагноза. Наличието на глюкоза и галактоза в изпражненията ( «Clinitest», хроматография). Хипогликемията. Изчезването на диария при отбиване и (или) прилагане на орални разтвори, фруктоза. Дизахариди натоварване води до диария и плоска крива на гликемично. лигавицата на биопсия на тънките черва disaccharidase дейност не е застрашена.

Лечение. Въглехидрати без диета (Ross СНО-Free, месни пюрета и растително масло), парентералното приложение на глюкоза и (или) орално фруктоза. Впоследствие - примами зеленчуци, съдържащи предимно фруктоза (брюкселско зеле, карфиол, марули, спанак, зелен фасул). С възрастта, намалява въглехидратите непоносимост и диета се разширява.

трехалоза непоносимост

Рядък вродено заболяване, характеризиращо се с повръщане и диария след пиене на младите гъби, които съдържат дизахарид трехалоза.

fructosemia

Етиология и патогенеза. Наследствено заболяване, причинено от липсата на някои ензими, отговорни за превръщането на фруктоза в черния дроб (fruktozofosfataldolazy, fruktozodifosfatazy).

Клиничната картина. Симптомите възникват след приемането на хапчета за продукти, съдържащи захароза и фруктоза (плодово пюре, сок, смес, сладка каша). Наблюдавано повръщане, сънливост, изпотяване, загуба на апетит, меки изпражнения, хипогликемия след хранене. Разработване хипотрофия, увеличение на черния дроб, жълтеница, хеморагичен синдром.

Диагноза. Хипогликемията, откриване на фруктоза в урината, аминоацидурия. Провокация фруктоза предизвиква рязко хипогликемия giperlaktatsidemiyu, хиперурикемия. Диференциалната диагноза с вроден хепатит, галактоземия. вродени tirozinozom.

Лечение. Стриктно изключване на фруктоза от диетата. В острата фаза - ограничаването на протеини и мазнини товар диета, обогатена с глюкоза и витамин С.