вродена амавроза на Лебер - симптоми, лечение, форма, етап, диагностика

вродена амавроза на Лебер - генетичен очен заболяване, което води до значително влошаване на зрителната функция (до пълното му загуба). Тя се основава на необратимата загуба на фоточувствителни клетки очната ябълка ретината (конуси, пръчки).

вродена амавроза на Лебер е рядко наследствено патология: това се случи при честота от 3 случая на 100 000 живородени деца. Приблизително всеки пети случай на вродена слепота или слабо зрение поради вродена амавроза на Лебер.

Причини и рискови фактори

Вродена амавроза на Лебер - е група с ретината дистрофии, причинени от различни генетични фактори. Най-често тя се унаследява по автозомно рецесивен, това е, за развитието на болестта на детето трябва да получи мутиралия ген, а от майка си и от баща си.

Има няколко форми на вродена амавроза на Лебер, които се унаследяват по автозомно доминантен начин. В тази ситуация, за появата на дегенеративни процеси в ретината на очната ябълка е достатъчен само един модифициран ген.

форми на заболяването

В зависимост от това кои точно генна мутация настъпило, да идентифицират няколко вида на заболяването:

  1. Мутации в гена CRX, отговорни за разработването на фоторецепторите ембрионът, както и поддържането на необходимата сума на живота си. Мутации в това причиняват тардивна ретинитис пигментоза, амавроза на Лебер VII и типови пръчки конус дистрофия. Всички тези форми на заболяването е с автозомно-доминантно модел на унаследяване.
  2. LCA5 Мутации в гена, кодиращ синтеза на протеин lebertsilina ретинални клетки. Неговите мутации водят до вродени тип амавроза V Лебер с автозомно-доминантно наследство.
  3. Мутации в гена RPE Той носи протеиновия синтез код специфични за ретиналния пигментен епител и има водеща роля в метаболизма на ретинол. 80 вариант е описано в повече RPE65 генни мутации, които причиняват ретинитис пигментоза, амавроза на Лебер тип II.
  4. Мутации в LRAT ген, отговорен за синтеза на микрозомален протеин - лецитин-ретинол ацилтрансфераза (LRAT). Той е включен в метаболизма на ретинол (витамин А) и в клетки на система на черния дроб. Мутации на гена стане причина ювенилен пигментен дегенерация на ретината, вродена амавроза тип XIV Лебер.
  5. CRB1 Мутации в гена, кодиращ синтеза на протеини, необходими за нормалното развитие и функциониране на фоторецептори. В момента има повече от 140 различни мутации на гена, който води до дегенерация на ретината пигмент тип XII, Лебер вродена амавроза тип VIII.

вродена амавроза на Лебер когато децата се раждат слепи или са намерили бързо прогресиращо влошаване на зрението, което води до слепота в рамките на първите десет години от живота си.

Подозирам, че това заболяване е възможно в началото на месеца от живота на детето, въз основа на следните симптоми:

  • липса на отговор на зеницата на светлина;
  • липса на зрение фиксиране на обекти, скитащи око;
  • нистагъм.

диагностика

вродена амавроза Диагностика Лебер започва с провеждането на офталмологичен преглед. След това се използва следната процедура:

  • визуални предизвикани потенциали (ВЕП);
  • електроретинография;
  • electrooculography.

Най-високата стойност е диагностичен електроретинография (ERG). Методът позволява да се регистрират на електрическата активност на невроните на ретината. вродена амавроза на Лебер когато ERG не е регистриран. В вродена слепота, причинена от други причини (сифилис, рубеола, атрофия на зрителния нерв) показва ERG нормално или под нормалното картина.

В момента вродена амавроза патогенетично лечение Лебер не съществува. Проведено изследвания за разработване на методи за генна терапия на тази патология.

Важен аспект от лечението на деца, страдащи от вродена амавроза на Лебер е в ранен стадий на психологическа рехабилитация и образователна корекция.

Възможни последици и усложнения

Всеки втори деца, страдащи от вродена амавроза на Лебер, наблюдавана психомоторно забавяне на развитието, поради нарушение на зрителната функция. В допълнение, маркирани хипотония, намалява двигателната активност.

Прогнозата на вродена амавроза отрицателен Лебер: децата или необратимо слепи по рождение, или да загубят зрението си по време на първите десет години от живота си.

Знаете ли, че:

Всеки човек има не само уникални отпечатъци, но и език.

През целия си живот, за обикновения човек произвежда толкова, колкото два големи басейна на слюнка.

В червата ни се раждат, живеят и умират от милионите бактерии. Те могат да се видят само при висока степен на увеличение, но ако те идват заедно, тя ще бъде поставена в редовен чаша за кафе.

Повечето жени са в състояние да получите повече удоволствие от съзерцанието на красивото й тяло в огледалото, от секса. Така че, жени, да се стремят към хармония.

Да се ​​каже, дори и най-кратки и прости думи, ние ще използват 72 мускули.

Средна продължителност на живота е по-малко от левичари, отколкото десничарите.

Когато любителите целувка, всеки един от тях губи 6,4 kkalory на минута, но те споделят почти 300 различни вида бактерии.

По време на работа на мозъка ни, което прекарваме на количеството енергия, равна на силата на крушката от 10 вата. Така образът на крушка над главата си по време на най-интересните идеи не са толкова далеч от истината.

На лекарства за алергии само в САЩ е похарчил повече от $ 500 милиона годишно. Все още ли вярвате в това начин да победят окончателно алергията ще се намери?

Добре известно лекарство "Viagra" първоначално разработен за лечение на хипертония.

По време на кихане тялото ни напълно спира да работи. Дори сърцето спира.

Работата, че човек не харесва, много по-зле за неговата психика, отколкото без работа най-малко.

Кариес - е най-често срещаната инфекциозното заболяване в света, като се конкурира с когото дори не мога грип.

Човешки кости са по-силни, отколкото конкретни четири пъти.