вроден хипотироидизъм

раздела Дефекти средната мозъчните структури и подкоровите структури

Интракраниален родова травма

* Класификацията не включва много редки варианти tireorezistentnyh състояния (описан от някои семейства с дефект на TSH рецептор tireotsitov и тъкан тиреоиден хормон рецептор и липса на тироксин свързващ глобулин).

В някои случаи може да се развие преходна хипотиреоидизъм се компенсира в продължение на няколко месеца след раждането, етиологични фактори, които също често са преходни и не причиняват големи вреди на хипоталамус-хипофиза-щитовидна жлеза система (раздел. 9).

Фактоои неонатална преходно хипотиреоидизъм.

Йод дефицит (в региони, ендемични за недостиг на йод гуша)

Giperyodizm (широка обработка новородено кожата йод)

Перинатална стрес (раждане асфиксия, синдром на респираторен дистрес, сепсис)

Трансплацентарно преминаване на майчините антитела в Хашимото гуша

Ятрогенното (използване по време на бременност антитиреоидни медикаменти по време на обостряне тиреотоксикоза)

Аплазия и хипоплазия на щитовидната жлеза.

Дефекти в ембриогенезата на щитовидната жлеза са едни от най-честите причини за вроден хипотироидизъм, те също могат да бъдат приписани на вроден хипотироидизъм поради гуша, което може да надделее в ендемичен район в отсъствието на превантивни мерки.

Аплазия на щитовидната жлеза или athyreosis възниква като спорадични случаи и често се комбинира с големи малформации, несъвместими с живота. Възможно е влияние на генетични фактори, като описани случаи на аплазия имат братя и сестри и близнаци. В повечето случаи disembriogeneza открива хипоплазия на щитовидната жлеза.

Вродена (наследствен) дефект на биосинтезата на хормони на щитовидната жлеза, причинена повреда на един или повече ензими, които участват в този процес. Компенсаторни, на базата на обратна връзка, в тялото на плода и новороденото производството TSH рязко се увеличава, което води до хиперплазия на щитовидната жлеза и в някои случаи може да бъде под формата на семейство от гуша кретенизъм. Следните варианти на щитовидната fermentopathia.

Дефект органификацията на недостиг на йод или TPO. Това е една от най-често срещаните дефекти. В този щитовидната поемане на йод увеличи, но няма окисляване и неговото включване в молекулата на аминокиселината тирозин. Това води до натрупване на свободни желязо йодид и прилагане на аниони като перхлорат или тиоцианат причинява освобождаването на несвързания йодид. Това се използва за диагностициране на - докато сканиране на щитовидната жлеза след прилагане на следи от радиоактивен йод при деца с нарушения отбелязани органификацията ускорено натрупване на лекарството в жлезата. След орално дете получава калиев перхлорат или тиоцианат в доза от 0.5-1 г, и в случай на дефект наблюдава бързо отстраняване на йод от щитовидната жлеза. В кръвта, Т4 намалява. ниво TSH се повишава или се определя от долната граница на нормата.

Един вариант на това семейство дефект, в комбинация с глух-мутизъм се нарича синдром Pendred. Обикновено, частично дефект органификацията, така култури обикновено е с малки размери и проба перхлорат причинява пълно елиминиране на йод изотоп. Невросензорна глухота, интелигентност в ранната диагностика не страда.

Дефект съединение MIT и ДИ. Съединение iodotyrosines MIT и ДИ да образуват Т3 и Т4 йодотиронини е сложен и многоетапен процес и разстройства включват, вероятно не само на дефекта ензими. В щитовидната жлеза да се натрупват големи количества MIT и ДИТ, както и малко количество все още се произвежда Т3 и Т4 веднага навлизат в кръвообращението. В проучване на поглъщане йод се ускорява и увеличава нивата на TSH в кръвта увеличава. Диагнозата се потвърждава чрез изследване на щитовидната тъкан биопсия (хроматографско определяне iodotyrosines и йодотиронини).

Неспазването dehalogenase. В този процес дефект дейодиране разбити не само в щитовидната жлеза, но също така и в черния дроб, бъбреците и други тъкани. Това увеличава добивът на MIT и DIT в щитовидната жлеза, намалява доставката на йодид в него, като по този начин намаляване на биосинтезата на хормони на щитовидната жлеза. Компенсаторни повишена секреция на TSH, щитовидната жлеза хиперплазия случва, че частично компенсира състояние. Radioaktiny йод натрупва бързо и organifitsiruetsya. В нивото на кръвната TSH се повишава, и Т4 е намалена или определена долна граница на нормата. По-големи количества могат да помогнат за възстановяване на адекватен синтез хормон. Когато се прилага радиоактивен MIT и ДИ в немодифицирана форма, те се екскретира в урината.

Дефект тиреоглобулин. Тиреоглобулин се образува изключително в щитовидната жлеза. Това е във връзка с него, да премине през всички етапи органификацията йод и хормони на щитовидната жлеза биосинтеза. Грешки в тиреоглобулин на биосинтеза, неговата недостатъчна синтез. Липса на протеази, които унищожават протеина, който разгражда освобождаването на хормони на щитовидната жлеза. Такива промени могат да бъдат диагностицирани само когато възможността за определяне на простатна тъкан и серум атипична albuminopodobnyh yodoproteinov и урина yodogistadinov. Синтез на Т4 понижава, компенсаторна повишена секреция на TSH последвано щитовидната хиперплазия.

Ятрогенното вроден хипотиреоидизъм.

Една от причините за този вариант на вроден хипотироидизъм може да бъде използването на жена с хипертиреоидизъм по време на бременност, антитиреоидни медикаменти, особено при продължително приемане. Желателно е да се сведе до минимум дозата на лекарството, особено в последния триместър от бременността, както и възможността да ги комбинирате с щитовидната жлеза лекарства.

Средно вроден хипотиреоидизъм.

Всички възможни варианти за щетите от хипоталамус-хипофиза система са дадени в таблица. 4. доказано хипоталамо ниво приказки за висше вроден хипотиреоидизъм. Както е посочено по-горе, хипотиреоидизъм вторичен вариант не може да се види, само ако нивото на TSH се използва като неонатален скрининг. Всички новородени с дефекти на структурите от централната линия на мозъка трябва да бъдат изследвани с използването на специални ултра-чувствителни комплекти за определяне на TSH, Т4 безплатно.

Клиничните прояви в неонаталния период.

Разглеждане на детето при раждането и наблюдение през първите дни на живота. При проверка се обръща внимание на "типичен" оточни лицето на новородено хипотиреоидизъм: широк потъналия мост ( "седло нос"); хипертелоризъм очи; общо подуване на лицето или локализиран оток на клепачите ( "тесни очни цепки"), устните (до увеличаване на обема), език - увеличаване на обема, постоянно изскача от устата му ( "широк, разпределени-eagled език"), гласни струни - нисък, груб и дрезгав глас когато писък. Характеризира се с пъпна херния. Трябва да се отбележи, че тези промени се срещат само в 15-20% от новородените с вроден хипотиреоидизъм и при голям брой от случаите, може да отсъства или много слабо изразена, дори и когато явната липса на щитовидната жлеза!

Тези деца са по-склонни да развият синдром на респираторен дистрес, цианоза с прекъсвания. Децата са по-бавни, за да отговори на различни стимули, сънливост. До края на престоя в болницата е да се отбележи лошо епителизация пъпната рана.

неонаталния период. Ако при раждането поради някои причини, диагнозата не е доставена (грешки в скрининг, неясно изразени симптоми) детето е изписана от болницата под наблюдението на окръжния педиатър. По време на първите 4 седмици от живота си, в допълнение към посочените по-горе симптоми на преден план продължителна жълтеница и запек.

Често това не е показал жълтеница и иктеричен оцветяване (жълтеница) на кожата. По време на първия месец от живота при хипотиреоидизъм и комбинация анемия предубеден цвят и анемичен бледност на кожата дава "млечна" оттенък. Тургор и еластичност намалява. Skin студен на пипане (недостатъчност термогенеза), постепенно става все по-суха и лющеща се. Възникване на локализиран оток в плътно-еластични "възглавнички" в надключична вдлъбнатина на гърба на ръцете и краката. Запек са постоянни и трудно да се коригира, наподобяващи симптоми на болест на Hirschsprung. Може да се появят първите признаци на психомоторно развитие - по-слабо развитите новородени рефлекси, до края на 1-ия месец от живота, децата не могат да фиксират главата. Интересно прекомерно "спокойствие" на тези деца - така наречената "мързелив кърмачето", се събудят хранене, реагира слабо на естествени стимули - глад, мокри пелени, проверка и използване на пелени.

При бебета, които са кърмените, всички от посочените по-горе симптоми, може да се изрази само малко, а някои липсващи, защото кърмата съдържа майчина хормони на щитовидната жлеза в количество, което осигурява минималния дневен изискването на детето им.

Диагноза. Когато се използва като определяне скрининг на TSH (като Т4) в някои случаи не може да открие вторичен хипотиреоидизъм, така че е желателно, когато се гледа от всяко новородено бебе Apgar мащаб клинична употреба за диагностика на вроден хипотироидизъм (таблица. 10). В случай на резултати със значително по-високи нива на TSH, ендокринолог притежава спецификация на диагнозата за изследване на пълна хормонален профил, щитовидната ултразвук, определяне на костната възраст (е значително по-бавно от хронологичен). За подозира дефект ензими сканиране на щитовидната жлеза се извършва с 123 I и генетична консултация. Ако разследването на хормонален профил разкри ниско T4 при нормална TTG, е необходимо да се изключи вторичен хипотиреоидизъм и TSG-провал.

Оценка по Апгар за клинична диагноза на вроден хипотироидизъм при новородени.

Когато общата оценка на повече от 5 случая е подозрителен за хипотиреоидизъм

Неонатален hypothyroxinemia. "Low T3" синдром. Ниските нива на Т4 може да се наблюдава при недоносени и критично болни деца без хипотиреоидизъм. Тази адаптивна физиологична реакция на тялото на пациента, тъй като Щитовидната жлеза хормони увеличават базално метаболизма, сърдечния дебит, търсенето тъкан кислород и намаляването на положително влияят катаболизъм и хипоксия. Така често имат нормални нива на TSH, Т4 с T3 значително понижено (ниско синдром Т3).

Лекарството избор за заместителна терапия на е L-тироксин в доза от 10 мг / кг / ден. В повечето случаи началната доза при новородени средно 37.5 мкг / ден. Нивото на лечение T4 достигне нормалните показатели, свързани с възрастта по-бързо от TSH, следователно, за да се избегне предозиране в първите 4 седмици на лечение, честотата и трябва да бъде основният критерий. В по-късна възраст, се счита за TSH да има по-чувствителни мярка на дозата на адекватност.

Недоносените бебета и незрели, могат да бъдат краткотрайни вариации вроден хипотироидизъм поради незрялост на системата хипоталамус-хипофиза-щитовидна жлеза. До 5-6 месеца след раждането на функционалното състояние на системата се нормализира, но ако не се лекува при деца по време на първото полугодие ще отбележи състоянието на хипотиреоидизъм. В тези случаи децата на незрели и преждевременно в историята на възраст една година, трябва да се анулират 2 седмици L-тироксин и след това определят хормонални профили и оценка на динамиката на клиничните симптоми. В случай на преходно хипотиреоидизъм при бебето всички показатели са нормални и терапия на преобръщане.

Неонаталният hypothyroxinemia и синдрома на "ниска T3" недоносени и критично болни деца без хипотиреоидизъм цел на L-тироксин не се изисква. Най-малко в настоящия момент разумни Индикациите за това лечение там.