Вроден хипотироидизъм, причини, форми на заболяването

Основно вроден хипотироидизъм

Основно вроден хипотиреоидизъм. В зависимост от етиологичната фактор след различни форми на заболяването:

1. щитовидната дисгенезис (хипоплазия, аплазия и ектопия TG) - резултати в 80-90% от случаите на първичен вроден хипотироидизъм. От всички възможни варианти на половите жлези, най-често извънматочна място на щитовидната жлеза (57%) (най-вече в сублингвално (под езика) регион, но също така и на езика, кора и други области). Ако извънматочна местоположението на щитовидната жлеза не се образува от дисталния и проксималния край на тръбата за thyroglossal, които обикновено трябва да атрофия в 8 седмица на развитието на плода. Няколко по-рядко аплазия и хипоплазия на щитовидната жлеза (33%);
2. disgormonogenez - ако тази аномалия на щитовидната жлеза е в обичайното място, е нормално или повишено размер (гуша при раждане), но има смущения синтез, секреция или периферна метаболизъм на тироидни хормони, предизвикани от генетични дефекти (10%).

Основно вроден хипотироидизъм в 90% от случаите е спорадично, 10% - наследствени.

Смята се, че в нарушение на щитовидната жлеза Bookmark в утробата са свързани с дефекти в ембриогенезата, както и с други вродени малформации. Това може да бъде причинено от излагане на неблагоприятни фактори на околната среда (физически, химически, радиационни), интоксикации, както и на различни инфекциозни заболявания на бременни жени в ранна ембрионална период (до 4-6 седмици.).

Доскоро се смяташе, че наследствената вроден хипотироидизъм се причинява от генетичен дефект на синтеза, секреция и периферна метаболизма на Т3 и Т4, но сега съвременната наука се оказа, че някои варианти на щитовидната дисгенезис също са предизвикани от генетични дефекти. Така че, когато хипоплазия на щитовидната жлеза са били идентифицирани генни мутации, отговорни за неговото маркер, т.е. тази форма на вроден хипотироидизъм е генетично обусловена. Ако са идентифицирани аплазия и извънматочна щитовидната мутация на всеки ген.

Така патогенезата на тези форми на вроден хипотироидизъм понастоящем не е ясно, въпреки че са описани в литературата atiroza фамилни случаи (аплазия) и щитовидната извънматочна местоположение.

Установено е, че пациенти с вроден хипотироидизъм увеличи честотата на HLA-алел Bw44, HLA-Aw24 и HLA-Bj8.

Всички генетични мутации, свързани с gormonogeneza на нарушение се предават в автозомно рецесивен.

По този начин, родствените бракове може до голяма степен да допринесат за развитието на тази патология. Хетерогенност етиопатогенезата първична вроден хипотироидизъм, което води до различни степени на дефицит на хормони на щитовидната жлеза, може да се обясни съществуването на различни клинични форми на заболяването, проявяват съответно на различна възраст от живота си. Например, disgormonogenez, особено в по-късните етапи, той може да направи себе си чувствах само в края на детството или юношеството.

Средно вроден хипотироидизъм

Средно вроден хипотироидизъм обикновено е спорадично, въпреки че описаните случаи на семейно хипофизната хипотиреоидизъм. 5% от всички случаи на вроден хипотироидизъм. Той се среща предимно при момичета и по-често се диагностицира при деца, родени от майки в тийнейджърска възраст. Обикновено, заболяването е причинено от дефекти на мозъка (зрителния нерв хипоплазия, septoopticheskaya дисплазия цепка на небцето, заешка устна), в която има хипопитуитаризъм, придружено от дефицит на TSH и други хормони на аденохипофизата. Тя може също да се дължи на вроден аплазия хипофиза - рядка причина за хипопитуитаризъм (описани фамилни форми на тази аномалия) - или разкъсване на увреждането на раждане хипофизата стъбло или ембрионален асфиксия. Средно вроден хипотироидизъм поради завърши или изолиран TSH в дефицит на хипофизата синтез, причинени от мутации в съответните гени или мутации transkriptornogo фактори Pit-1, отговорен за синтеза на TSH, растежен хормон и пролактин.

Вроден хипотироидизъм поради периферно съпротивление на целеви тъкани на действието на тироидния хормон или TSH

Вроден хипотироидизъм поради периферно съпротивление на целеви тъкани на действието на тироидния хормон или TSH е много рядко причина за вроден хипотироидизъм.

Синдромът се наследява по автозомно доминантен. Дефектът обикновено се причинява от мутации в рецепторни гени, локализирани в целеви тъкани, и се характеризира с неспособността на тъкани да разпознават хормони на щитовидната жлеза.

В този случай, нивата на общия и свободния Т3 и Т4 е увеличил значително в отсъствие на клинично хипотиреоидизъм, TSH - нормално или повишено, има гуша, обикновено малки размери.

В много редки случаи това може да се случи предава по автозомно доминантен модел на унаследяване съпротива хипофизната за хормони на щитовидната жлеза. В този случай, има високо ниво на TSH, което води до повишаване на нивата на Т4, той е нарушил закона за обратна връзка. Пациентът се наблюдава tirotoksikoza клиника, но с много високи нива на TSH, което ни позволява да се разграничи тази патология с други причини за хипотиреоидизъм. Когато генетичен дефект в гена на TSH рецептор развива eutiroidnaya устойчивост на щитовидната жлеза на TSH действие. Протича обикновено асимптоматични, докато нивата на TSH могат да бъдат увеличени и нивата на хормони на щитовидната жлеза не се променят.

Вродена преходно (преходни) хипотиреоидизъм

Тази форма на хипотиреоидизъм може да бъде открит и преждевременно родени бебета с ниско тегло при раждане (25% от всички недоносени деца и 50% с гестационна възраст по-малко от 30 седмици.). Смята се, че в такива случаи, хипотиреоидизъм се дължи на незрялост на хипоталамус-хипофиза-щитовидна жлеза система. Постъпления с ниска общия и свободен Т4, и нормално или намалено - TSH. В една нормална, доносени новородени са с обща нивата на Т4 два пъти по-висока, отколкото при възрастни, недоносени деца това е - на ниво, както при възрастните, и обикновено само до 1-2-ти месец от живота достига стойности, характерни за доносени деца на една и съща възраст. Смята се, че намаляването на нивата на Т4 при недоносени новородени отразява тяхната адаптация към стрес и не е индикация за заместителна терапия, тиреоидни хормони като растеж и психологическо развитие в послеродовия период, тези деца не са нарушени.

Преходна първичен хипотиреоидизъм

Тази форма на заболяване може да се появи в рамките на 2-3 месеца. и ако не се лекува, води до забавяне физическо и психическо развитие на детето, така че тези деца показват, хормони на щитовидната жлеза на заместителна терапия. Преходна първичен хипотироидизъм може да се индуцира с помощта на майка tirostaticheskih лекарства за лечение на дифузен токсичен гуша (особено в късната бременност), които са свободно преодоляване на плацентата и блок синтеза на Т3 и Т4 в плода. От tionamidy усвоява бързо и се отделя, хипотиреоидизъм в повечето случаи се проведе в рамките на 1-2 седмици. но в някои случаи, не-издръжлив терапия. Преходна първичен хипотироидизъм може да се дължи на трансфер трансплацентарен tiroblokiruyuschih антитела.

Тази форма на заболяването се среща при деца, чиито майки имат автоимунно заболяване на щитовидната жлеза (хронична лимфоцитна тиреоидит или автоимунна тиреоидит на Хашимото неизвестна етиология). Антитела блокиращи TSH рецептори свободно преминават през плацентата и фетуса щитовидната блок. Децата могат да се родят с аплазия на щитовидната жлеза, но по-късно, след изчезването на блокиращи антитела в кръвта на детето, неговата функция на щитовидната жлеза започва да расте и функция.

преходно gipertirotropinemiya

Механизмът на развитие на тази форма на хипотиреоидизъм, не е ясно, е доста рядко. TSH се повишава на фона на нормални нива на общия Т3 и Т4 общо за 3-9 месеца. след това нормализира спонтанно. Не се изисква лечение, но трябва да се следи за дълъг период, тъй като това състояние може да отиде в постоянна форма на вроден хипотироидизъм (в случай на дефект или ectopy gormonogeneza щитовидната жлеза). Смята се, че това може да се дължи на забавяне на узряването система щитовидната отговор TSH стимулация или обратна връзка механизми.

ниско синдром Т3 при преждевременно родени бебета

Веднага след раждането при преждевременно родени бебета, както и пълен план, има увеличение на функционалната активност на щитовидната жлеза, но с по-малка амплитуда. Това е особено вярно на T3, своя връх е много по-ниска в незрели деца, поради по-ниските периферна T4 в T3 реализация. В допълнение, недоносени бебета са по-податливи на заболявания в неонаталния период, включително синдром на респираторен дистрес, централната нервна система травма раждане, хипоксия, хипогликемия, хипокалцемия, инфекция. Всички тези фактори също допринасят за намаляване на преход T4 да T3 и допълнително да влошат намаляването на Т3 при недоносени бебета. Това състояние продължава в продължение на 1-2 месеца. докато нивото на TSH е нормално. Смята се, че намаляването на T3, както и Т4 при недоносени новородени отразява тяхната адаптация към стрес и не е индикация за заместителна терапия хормони на щитовидната жлеза.