В структурата на хромозомите

В основата на всяка човешка соматични клетки в тялото съдържа 46 хромозоми. Поставяне на всяко отделно хромозоми, както норма и патология, се нарича кариотип. От 46 хромозоми, определени компоненти човешката хромозома 44, или 22 двойки автозомни хромозоми са, последен пара - половите хромозоми. При жените полови хромозоми конституция обикновено представлява от две Х хромозоми, а мъжете - хромозоми X и Y. във всички двойки хромозоми като автозомно или секс, е един от хромозомата, получени от бащата, а вторият - от майката. Един чифт хромозоми се наричат ​​хомолози, или хомоложни хромозоми. зародишни клетки (сперматозоидите и яйца), съдържащи хаплоиден набор от хромозоми, т. Е. 23 хромозоми. Сперматозоиди са разделени на два типа, в зависимост от това дали те съдържат хромозома X или Y. Всички яйце обикновено съдържа само хромозома X.

Хромозомите са ясно видими след специален цвят по време на клетъчното делене, когато хромозомите максимална spiralized. На всяка хромозома се открива свиване наречен центромер. Центромера разделя хромозомата на късото рамо (означена с буквата "р") и дълго рамо (обозначен с "Q" писмо). Центромера определя хромозома движение по време на клетъчното делене. Позицията на хромозомни центромери на са класифицирани в няколко групи. Ако центромера се намира в средата на хромозомата, а след това се нарича метацентрична хромозома, ако центромера се намира по-близо до единия край на хромозомата, той се нарича acrocentric. Някои acrocentric хромозоми се наричат ​​сателити, които са в не-делящи се клетки образуват нуклеоли. Нуклеолата съдържа множество копия на PPH К. Освен това, се прави разлика submetacentric хромозома, където центромера не се намира в средата на хромозомата, а някои се премества в единия край, но не толкова, колкото в acrocentric хромозоми.

Краищата на всяко рамо на хромозома наречени теломери. Установено е, че теломерите да играят важна роля в поддържането на стабилността на хромозомите. Теломерите съдържат голям брой повторения на последователността на нуклеотиди, така наречените тандемни повторения. Обикновено по време на клетъчното делене настъпва намаляване на броя на повторенията в теломерите. Въпреки това, всеки път, когато се попълва с помощта на специален ензим, наречен теломераза. Намаляването на активността на този ензим води до скъсяване на теломерите, за която се смята, че причиняват клетъчна смърт, и обикновено придружава стареене.

Преди появата на диференциално оцветяване на хромозоми методи, за да се прави разлика между тях истински, позицията на центромера и наличието на сателити. Изолирани 5 групи - от А до G, който е добре разделени един от друг. Въпреки това, в рамките на групата на хромозома диференциация представя някои трудности. Това се промени, когато са разработени методи за диференциално оцветяване на хромозоми. Значителен принос в развитието на тези техники е направил руският учен А. Е. Захаров.

хромозомни препарати могат да бъдат направени от всички ядрени разделящи соматични клетки. Най-често те са подготвени за периферни кръвни лимфоцити. Лимфоцитите бяха изолирани от венозна кръв и се прехвърлят в малко количество от културалната среда с добавяне на РНА. РНА стимулира деление на клетките. След това клетките се култивират при 37 ° С в продължение на три дни, след което се добавя към колхицин лимфоцитната култура, която спира деленето на клетките в метафазата, когато хромозомите кондензирани най-. Клетките се прехвърля в стъклен слайд, към него хипотоничен разтвор на NaCl беше добавен. Клетките се пукат и хромозомите са получени от тях. Това е последвано от фиксиране и боядисване на хромозомите.

През последните години, нови образни техники хромозоми или техните части. Методите са комбинация от цитогенетични и молекулярни генетични методи. Те се основават на способността на едноверижна ДНК, за да се свърже с комплементарна последователност на геномна ДНК локализиран в хромозомите. Едноверижна ДНК, която в този случай е ДНК проба, специфична багрило е заредена, и след връзка с геномна ДНК сонда лесно се открива на подготовка хромозома (т.нар метафаза плоча) когато микроскопия под ултравиолетова светлина. Този метод се нарича "флуоресцентна хибридизация на място».

Всички методи на хромозома живопис позволяват идентифицирането на тяхната структурна организация, което се отразява във външния вид на кръстосани набраздявания, различаващи се по различни хромозоми, както и някои други подробности.

Няколко различни техники за оцветяване се използват за идентифициране на специфични хромозоми. Най-често използваният метод е да се оцвети с хромозоми Гиемса петно. Хромозомните препарати с този метод на цвят първия трипсинизират, който отстранява протеините, съдържащи се в хромозомата. След това лекарството се прилага Giemsa багрило, което разпознава характеристика на хромозомите на всеки модел на светли и тъмни сегменти. Обикновено хаплоиден набор може да разчита до 400 сегмента. Ако хромозома Гиемса преди боядисване е първият топъл, тогава бандите чертежът се записва, но цветът им се възстановява, т.е.. Д. Тъмните банди са леки, и обратно. Този метод се нарича обратна цвят ивици или R-метод. Ако прилагането на получаване Giemsa багрило хромозоми се третира първо с киселина и след това с основа, след това оцветени предимно центромери, и други области, богати хетерохроматин съдържащ vysokopovtoryayuschiesya ДНК последователност. Методите също са били разработени с висока резолюция диференциално оцветяване на хромозомите. Те ви позволяват да се идентифицира до 800 напречни ивици на хаплоиден набор от хромозоми.

Напречни ленти разкрити чрез диференциална оцветяване, наречени сегменти. Естеството на място по дължината на хромозомни сегменти са различни, което дава възможност за достатъчно точна идентификация на всяка хромозома в кариотипът. Разработен представяне идеален кариотип с типичен модел на ленти от всяка хромозома. Тази форма се нарича идеограма.

За удобство на кариотипни описания предлагат специална система, в която на първо място се прави разлика между хромозомни рамена: р - р и кратко - дълго - и центромера - CE п. Всеки крак е разделена на региони, резултатът отива от центромери. Всяка област е разделена на сегменти, които представляват също започва с един сегмент, който се намира по-близо до центромера.

Материалът, от който са изградени хромозоми, наречена хроматин. Тя се състои от ДНК и околните хистони и други протеини. Тази част от хроматина, което е леко оцветен със специални бои за хромозоми, наречен euchromatin и такава, която е оцветена интензивно - хетерохроматина. Смята се, че euchromatin хромозомни региони, съдържащи гени са силно изразени, heterochromatic региони, от друга страна, са неактивни гени и не-експресиращи ДНК последователности.

Молекулярната структура на хромозомите по-скоро сложно. Функцията на тази структура е за опаковане на ДНК така, че да пасне в хромозомата. Ако геномна ДНК е представена под формата на конвенционален двойноверижна спирала, ще се разпъва до 2 м. Опаковката ДНК се използва все едно спирала принцип, но е представен от няколко нива. В резултат на комплекс пакет първоначалната дължина на молекулата на ДНК намалява 10 000 пъти.