Устойчивост на хормони на щитовидната жлеза - категория - д-р Комаровски

1. Обща информация. Преди три десетилетия, беше показано, че ефектите Т4 и Т3 са медиирани от вътреклетъчни рецептори. По-късно идентифицирани гени тироидни хормони рецептори: прото-онкоген с-Erb A-алфа на 17 хромозома (тип кодиране алфа рецептор) и прото-онкоген с-Erb А-бета в трета хромозома (кодираща бета-тип рецептор). След това ние открихме, че ген с-Erb А-бета кодира протеин, който се свързва с Т4 и Т3 и има висок афинитет към тези хормони.

2. синдроми на устойчивост на хормони на щитовидната жлеза. Има три познат синдром.

б. По-голямата част от пациентите с синдром на генерализирана устойчивост на хормони на щитовидната жлеза клинични признаци на хипертиреоидизъм и при някои пациенти дори посочено хипотиреоидизъм. Напротив, при избора на съпротивлението на хипофизната за хормони на щитовидната жлеза се наблюдава тиреотоксикоза. Това заболяване се наследява вариант, обикновено автозомно доминантно и също така се характеризира с нормални нива на TSH в серум. Един от пациентите са намерили мутация в кодон 311 ген тиреоиден хормон рецептор, което води до нарушаване на Т3 свързване. Въпреки това, наличието на мутантната форма на рецептора не влияе на активността на нормални рецептори. Очевидно, развитие на заболяването в този пациент не е причинено от доминантно-негативен мутация на ген Т4 и Т3 рецептор. и друг генетичен дефект.

инча Много рядко частично rezistentnostk периферни хормони на щитовидната жлеза, което води до хипотиреоидизъм. Известен един случай: пациентът е в състояние да поддържа след тиреоидектомия еутиреоидни само чрез прилагане на много високи дози лиотиронин; TSH серумните нива, докато намалява. Причините и механизмите на тази форма на устойчивост не е изяснено на хормони на щитовидната жлеза.