Usher синдром причини, симптомите и лечението

Какво е синдром на Ъшър

През 1914, Usher описано заболяването, което е на клиничната картина е между офталмологията и гърло. По-късно тази патология е наречен синдром Usher, което се случва при деца и възрастни. Синдром се характеризира с постоянно дегенерация на ретината и вродена глухота.

Още преди откриването на Ъшър, през 1858 г. лекар-изследовател Албрехт фон Graefe съобщи 5 случая на ретината в комбинация с загуба, които се срещнаха в медицинската си практика на слуха. Въпреки това, английски лекар Чарлз Ъшър е успял за първи път, за да разберете наследствен характер на този синдром.

Usher синдром е наследствено заболяване, което се предава по автозомно рецесивен начин. Той се смята за рядко заболяване, причинено от мутация на един от 10-те гени, които водят до постепенното сензорна загуба на слуха и загуба на зрението. Понастоящем Usher синдром е нелечимо заболяване.

Ъшър синдром - заболяване, което се наблюдава с честота от 3 случая на 100 хиляди души. За тези, които страдат от наследствена форма на глухота, Ъшър синдром се среща в 5-8% от случаите. Тази патология се среща с еднаква честота при мъже и жени. В САЩ и Европа, където здравната статистика по-точно отразяват реалното състояние на нещата, има следните данни: в случва синдрома на САЩ Ъшър с честота от 4 случая на 100 000; във Великобритания има повече от 130 хиляди души със синдром на Ъшър.

Usher синдром: причинява патология

В момента, че точната причина за загуба на зрението и при синдром на Ъшър слуха е проучена съвсем слабо. Съществуват четири вида на болестта, първите три са автозомно рецесивен черта и четвърти вид е свързана с нарушения в Х-хромозомата.

Може естеството на генетични нарушения в синдром Usher се дължи на факта, че пациентите могат да имат свръхчувствителност към някои химически съединения, които имат вредно въздействие върху ДНК на клетката. Може би е в нарушения на имунната система, които също са на мястото, за да бъде в това състояние.

Само през 1989 г., учените са в състояние да открива хромозомни аномалии при пациенти със синдром на Usher, втори тип. Скоро е била открита и гените, които са отговорни за проява на симптомите. Сред тях са следните:

Трябва да се отбележи, че работата на ген картографиране свързани с дадена патология, са в ход. Може би мястото да бъде и митохондриалната форма на болестта, която е отговорна за развитието на ретинитис пигментоза, във връзка с сензорна загуба на слуха. Учените продължават да разследват други гени, които могат да бъдат отговорни за клиничната картина на заболяването.

Наследяването синдром се появява, когато и двамата родители са болни или са носители. С други думи, за рецесивно унаследяване става основа. Ако двете родителите имат дефектен ген, вероятността да има дете със синдром на Usher е 1: 4 (25%). Ако човек има само един ген синдром, това се счита за носител, но той няма симптоми на заболяването. В момента vyvit ген на това заболяване при хора е доста трудно.

Ъшър синдром Симптоми

Когато Usher синдром има постепенна загуба на слуха, и ненормално натрупване на пигмент вещества в ретината (ретинитис пигментоза) на. Последно нарушение в крайна сметка води до дегенерация на ретината, което води до загуба на зрението, и в най-тежките случаи - до слепота.

Невросензорна глухота със синдром на Ъшър може да бъде пълна или мека, и като правило то не напредва. Пигментни нарушения могат да започнат в детството или по-късно. Проучванията показват, че яснотата на централното зрение може да се запази в продължение на много години, а дори и в момент, когато периферното зрение ще бъде намалена. Това състояние е известно като тесногръдие. В някои случаи, тези основни характеристики на синдром Usher могат да бъдат придружени от някои психични разстройства, психоза, и нарушения на вътрешното ухо, или помътняване на лещата на окото (катаракта).

Ако говорим за симптомите на Ъшър синдром, в зависимост от вида на заболяването, клиничната картина на различни видове заболявания, както следва:

синдром UsheraItipa. Това патология се характеризира с пълна вродена глухота и баланс разстройство. Често деца до 18-годишна възраст могат да се движат нормално, а след това може да доведе до проблеми с координацията на движенията. Приблизително 10-годишна възраст в Ъшър тип синдром първи започват проблеми със зрението, и по възраст 20 развият нощна слепота. Деца със синдром тип Ъшър съм в някои случаи страдат от прогресивна загуба на периферно зрение.
синдром UsheraIItipa. Този вид патологии се характеризира с умерено или пълна загуба на слуха вродено. В повечето случаи, частична загуба на слух не ще се влоши, както и появата на пигментен ретинит пада на юношеството и това се случва на възраст около 20 години. Някъде през 30-те години на възраст развиват нощна слепота и зрителни нарушения със синдром на Ъшър от втори тип напредват по-бавно, отколкото в първия вид патология.
синдром UsheraIIItipa. На този патология наблюдава прогресивна загуба на слуха, който започва в пубертета. Малко по-късно се проявява пигментен ретинит, което може да доведе до постепенна загуба на зрението.
синдром UsheraIVtipa. Тази форма на синдрома се развива предимно при мъжете. Ъшър синдром тип IV се характеризира с прогресивно влошаване на зрението и слуха. Това е доста рядко заболяване и има форма Х-хромозомна черта на.

Как е диагнозата

Usher синдром диагноза се извършва въз основа на глухота възниква при пациенти в комбинация с прогресивна загуба на зрението. За да се извърши правилна диагноза се извършва редица лабораторни и инструментални изследвания:

Генетични изследвания. Те се провеждат за откриване на мутации. Изследвани 11 специфични генетични локуса, разстройства, които могат да доведат до развитието на синдром Usher.
Проучване фундус - се извършва до откриване на пигментни петна върху ретината на окото и съдови стеснения.
Електроретинограма - разкрива първоначалните дегенеративни промени в ретината. Това проучване показва elektrorentgenograficheskih избледняване пътеки.
Elektronistagmogramma - определя неволеви движения на очите, което може да означава, проблеми с баланса.
Аудиометрия и други методи за изследване на глухота и неговата тежест.

При определяне на диагнозата е изключително важно диференциална диагноза. Трябва да се отбележи, че има някои нарушения, които имат подобни симптоми със синдром на Ъшър. Те включват:

синдром Hallgren (или синдром на Sjogren-Graefe). Това патология се характеризира с вродена глухота и прогресивно увреждане на зрението. По-специално, на пациента, разработен катаракта и нистагъм. синдром Hallgren също е съпроводено с психомоторно забавяне, умствена изостаналост. психоза и атаксия.
синдром Alstroma. Това е наследствено заболяване, където има и дегенерация на ретината с нистагъм и загуба на централното зрение. Като правило, болестта е свързана с детското затлъстяване. След 10 години на детето развитие на диабет и глухота.
Рубелла при бременни жени. Ако една бременна жена по време на първите три месеца на бременността е била болна от рубеола. това може да доведе до сериозни вродени аномалии, като например загуба на слуха или зрителни увреждания. В допълнение, рубеолен вирус може да предизвика малформации при бебето.

Лечение на синдром на Ъшър: какви съвременната медицина оферти

По отношение на лечението на генетични заболявания се смятат за най-трудно. Понастоящем лечение на наследствени заболявания, свързани с дефектни гени или хромозоми, това е невъзможно. Въпреки, че в процес на активно проучване, което позволява да се разкрие подробности за патология все още на нивото на оплодената яйцеклетка, а дори и на този етап да се направи "ремонт на гени", като по този начин се избягва развитието на генетична аномалия.

Днес, лечение на синдром на Ъшър е насочена към забавяне на развитието на слепота и глухота и максимизиране на качеството на живот на пациента. Сред наличните терапевтични методи, които сега са в педиатри Usher синдром, са следните обработки:

Витамин А. Известно е, че витамин А играе ключова роля в зрението. Според медицински наблюдения, високи дози на витамин А може да забави прогресирането на ретинитис пигментоза. Въпреки това, все трябва да се има предвид, че тук става дума за намаляване на скоростта, но не и да спре патологичния процес. Обикновено, офталмолози препоръчват доза от 15 000 IU витамин А под формата на палмитат да под наблюдение. Трябва да се има предвид, че витамин А не е показана на всички видове синдром на Ъшър. Такова лечение се обсъжда подробно с Вашия лекар, който въз основа на клиничния и диагностични данни предписва лечение.
Слухови апарати. Имплантирането на специални устройства като слухови апарати и кохлеарни импланти помогне на пациента да се справи с глухота.

Според оптимистичните прогнози, през следващите 10-15 години, може би ще има пълни технологии за събиране, цветоусещане един дори с условията слепота.

Профилактика на синдром на Ъшър е възможно само на етапа на планиране на бременността. Въз основа на семейната история и генетичен специалист тестване заключава вероятността да има дете с този синдром.