Туберкулозен склероза Bourneville - заболяване Neurology
Заболяването се характеризира с наличието на вродени тумори на нервната система, кожата и понякога в други органи. Основните клинични симптоми са отличителен обрив по лицето (аденом sebaceum) на, гърчове, умствено изоставане. Заболяването е описан за първи път през 1880 г., Bourneville.
Патоанатомия на туберкулозен склероза Bourneville
Морфологични промени се намират в нервната система, кожата, костите, ретината, бъбреците и други вътрешни органи.
Те са най-силно изразена в нервната система. Външен размер на мозъка не се е променило, но на повърхността й видими еднократни или многократни единици. Те се издава леко над повърхността на кората на главния мозък, са закръглени, по-рядко полигонална форма, цвят малко по-лек околните мозъка вещество, плътен на пипане. Техният размер варира в широки граници - от микроскопични до доста голям, понякога заема целия дял на мозъка. Често те са калцирани. Доста често срещаните малформации извивки на кора под формата на микро- или pachygyria. Сравнително по-рядко, отколкото в кората на главния мозък, възлите са разположени в бялото вещество и базалните ганглии и малкия мозък, мозъчния ствол и гръбначния мозък. В относително малки нодули те могат да действат в кухина страничните вентрикули на.
Хистологично възли открити глиални клетки, които се намират предимно в центъра и периферията с голям гигантски клетки, оцветени ядро. Частите могат да се появят хетеротопия, хиперплазия на мозъчните съдове и така нататък. Освен тумори на нервната система могат да възникнат rhabdomyomas сърцето, бъбреците тумор, тумор на черния дроб или киста, панкреаса, щитовидната жлеза, яйчниците, и други вътрешни органи.
Разпространението. Честота на населението като цяло е ниска. Сред пациентите с гърчове и умствена изостаналост, е 0.5-1% от случаите. Заболяването се среща и в двете спорадични и фамилни случаи. Деволюция причинени от автозомно доминантен ген с много променлива изразителност. Мъжете се разболяват по-често от жените.
Клиника туберкулозен склероза Bourneville
Класическите симптоми са пристъпи, кожни лезии и умствена изостаналост. Конвулсивни прояви могат да бъдат от различно естество: генерализирани или частични припадъци, кимане, малки припадъци. Припадъци се развиват в края на първия, още в началото на втората година от живота, но може да се появят по-късно, например по време на пубертета. Наблюдава се тенденция към тяхното по-често с възрастта. Местните неврологични симптоми, предполагащи увреждане на мозъка, има малък брой пациенти. Черепните нерви са рядкост. Изключение е ретината, които могат да бъдат открити чрез пролиферация на глиални клетки. Рядко, но все пак е възможно развитието на застой зърната зрителните нерви. Обикновено това се случи в присъствието на големи интракраниални тумори.
Умствена изостаналост започва рано и прогресира постепенно, понякога достига степента на изоставане. Въпреки това, с безплодни форми на умствена изостаналост не може да се празнува на всички. Много характеристика на туберозна склероза множество възли по лицето, разположени симетрично от двете страни на носа под формата на пеперуда. Тези възли розово или жълто-кафяво-червен цвят, с големина от 1 до 5.3 mm в диаметър. По-рядко, те се намират на челото и шията.
Други симптоми, кожни срещани в туберозна склероза, кожни промени наподобяват неврофиброматоза Реклингхаузен. Това пигментни петна с цвят на кафе, малки, добре ограничена анемичен кожата, области на "шагрен" полип на стъбло или части от влакнести хиперплазия в лумбалната област или други части на тялото. Кожни лезии, под формата на старчески петна може да се вземе в момента на раждането, но по-често те се появяват в 3-5 години.
Разпространението на глиални клетки в ретината се наблюдава при повечето пациенти, но те се срещат рядко в живота. Тумори на вътрешните органи, най-често са находки при аутопсията. В много редки случаи, пациентите умират като дете в присъствието на сърдечен тумор - rhabdomyomas. Въз основа на лабораторни изследвания с туберозна склероза са оскъдни. Около половината от случаите, няколко или единични калциранията в тази област на мозъка могат да бъдат открити с рентгенова на черепа. Изследването на електрическата активност може да разкрие или дифузна аномалии ЕЕГ при пациенти с пристъпи. Гръбначно-мозъчната течност, обикновено не се променя, освен в случаите, когато има големи интракраниални тумори. В присъствието на тумори в бъбреците може да настъпи промяна в урината.
Диагнозата на туберкулозен склероза Bourneville
В случаите, когато ясно изразената всички симптоми, свързани с туберозна склероза - гърчове, промени в кожата и забавяне в интелектуалното развитие, диагнозата на трудност не е така. Трябва да се има предвид, че наличието на припадъци в комбинация с петна по кожата, но в отсъствието на типичен обрив по лицето, не е достатъчно за диагностициране на тубероза склероза. В полза на туберозна склероза показва откриване на калцирани области в мозъка вещество.
Невролози в Москва
Цена: 1200 рубли.
Специализации: Chiropractic, Неврология.
Демидов Алексей Evgenevich
Цената на прием: 1200 рубли.
Направете една среща с 1200 рубли.
Цена: 1300 търкайте. 1200 рубли.
Специалности: Неврология.