Теза - профилактика на наследствените и вродени аномалии, пренатална диагностика

--PAGE_BREAK - Лекар-генетик трябва лично да се разгледа на пациента и неговите родители, както и близките членове на семейството, че е много важно да се установи вида на наследяване, тъй като заболяването често се проявява меки признаци, поради което има случаи на "преминаване" на болестите в поколенията, така че погрешно се стига до заключението, че една нова мутация. Особено трябва да бъдете внимателни с извода за произхода на нови мутации в автозомно-рецесивни заболявания. Известно е, че на автозомно-рецесивно заболяване се среща в хомозиготни при среща сродници други хетерозиготни за този ген. Появата на същите нови мутации в хомоложни хромозоми локуси на двамата съпрузи е малко вероятно, следователно, необходимостта от внимателно клинично и биохимични изследвания на двамата съпрузи.
Прогнози потомство може да варира в зависимост от начина на определяне на наследството на заболяването (моногенна или полигенен, или е хромозомна разстройство).
Повреда на структурата и функцията на гените неминуемо ще доведе всеки човек на стареене, заболяване и смърт, в резултат на природно бедствие, може да доведе до дегенерация и смърт на цялото човечество. Generic механизъм на смърт в човешката природа не е необходимо да се измисли - той вече съществува и причинява стареенето и смъртта на всяко човешко същество. Само в случай на индивидуална смърт генофонд главно повредени соматични клетки, дегенерация и смърт на човешки наследствен ген причинява увреждане гамети. Въпреки това, генетика може да ни покаже пътя да се запази и somatofonda gametofonda. Преди мъжът отваря нови перспективи за безсмъртие - както лични и родови. През последните години, научните изследвания е образувала immortalism - учение за това как да се постигне безсмъртие. Сега, казват учените: животът е познаваем и смърт pobedima. Съвременната наука, въоръжени с мощни молекулярно-биологични и генетични методи на изследване, успешно работи по проблема за преодоляване на заболявания, възраст и дори смърт.
V. Пренатална диагностика
Плода в утробата е в амниотичната торбичка и околоплодна течност се промива. метаболизъм настъпва непрекъснато между плода и течността. Установено е, че доносени плода приема дневно около 450 cm3 на течност, и разпределя 500 cm3 на урината. Поради това, в околоплодна течност са постоянно фетални метаболитни продукти експандиран клетки и кожата му и лигавиците. Чрез изследване на състоянието на клетъчните елементи и ембриона метаболитни продукти в околоплодната течност, възможно е до известна степен, за да се прецени състоянието на плода, неговата кариотипа, както и много метаболитни нарушения.
В големи медицински генетични центрове както в чужбина, така и в страната ни с цел ранна диагностика на наследствени дефекти се извършва изследване на плода обмяна на вещества, продукти, които са в околоплодната течност. Оптималната времето на тези проучвания е 15-16 седмица от бременността. По това време, обемът на околоплодна течност е около 200 cm3. За осъществяване на достатъчно само 10-20 cm3 изследването. Амниоцентезата се извършва в условията на абсолютна стерилност. Използвани трансвагиналната и трансабдоминален начини амниоцентеза. Последният получи много признаване.
Prnatalnaya (пренатален) диагностика
Пренатална (с други думи - преди раждането) диагностика - един от най-младите и най-бързо развиващите се райони на съвременната репродуктивна медицина. Представяйки процес за откриване или изключване на различни заболявания при плода е в утробата, пренатална диагностика, както и въз основа на резултатите от генетична консултация отговор от жизненоважно значение за бъдещето на всеки въпрос майки. Sick плода или не? Как може да повлияе на откриване на болестта върху качеството на живот на нероденото дете? Възможно ли е за ефективно лечение на заболяването след раждането на вашето бебе? Тези отговори позволяват на семейството в съзнание и своевременно решаване на въпроса за бъдещето на бременността - и по този начин да облекчи травмата, причинена от раждането на бебе с неизлечима болест деактивиране.
Модерен пренатална диагностика с помощта на различни технологии. Всички те имат различни характеристики и надеждност. Някои от тези технологии - ултразвук скрининг (динамично наблюдение) феталното развитие и скрининг на серумните фактори майчината кръв се считат за неинвазивна или минимално инвазивна - т.е. не предоставят хирургическа инвазия в маточната кухина. Почти сигурно за плода, тези диагностични процедури се препоръчват на всички, без изключение, бъдещи майки. Други технологии (хорион въси или амниоцентеза, например) са инвазивни - т.е. предложи хирургически инвазия в маточната кухина за целите на вземане на зародишен материал за последващо лабораторен анализ. Ясно е, че инвазивните процедури са опасни за плода и поради това се практикува само по специални поводи. В една статия е невъзможно да се извърши щателно разследване на всички случаи, в които семейството може да се наложи инвазивни диагностични процедури, - твърде разнообразни прояви на наследствени и вродени заболявания, известни на съвременната медицина. Въпреки това, общата препоръка към всички планиране да роди семейства все още могат да: не забравяйте да посетите медицинско и генетична консултация (за предпочитане - преди бременността) и във всеки случай, не пренебрегвайте скрининга на ултразвук и серум. Това ще позволи на време, за да реши въпроса за необходимостта от (и оправдано) на инвазивни изследвания. С основните характеристики на различните методи пренатална диагностика може да се намери в таблиците по-долу.
По-голямата част от следните методи за пренатална диагностика на вродени и наследствени болести днес се практикува широко в България. Блокада скрининг на бременни жени се провежда в АГ клиники или лечебни заведения генетични услуги. Има също така и (в някои градове) може да се направи скрининг и майчиния серум фактори (така наречената "тройна тест"). Инвазивни същите процедури се провеждат предимно в големите акушерски центрове или междурегионално (област) генетична консултация. Може би в близко бъдеще, всички тези видове диагностични услуги в България са концентрирани в центрове за пренатална диагностика. Най-малко по този начин вижда решение на проблема на Министерството на здравеопазването на Руската федерация.
Е, както се казва, изчакаме и да видим. В същото време, всички семейно планиране до завършването на жителите на градове и села на Отечествения не би навредило да поиска предварително какви възможности в областта на пренатална диагностика на местна медицина. И ако тези характеристики не са достатъчни, и необходимостта от висококачествен пренатална диагностика обективно там, трябва незабавно да се фокусира върху изследването на бременната жена извън родното си село. Особено, защото на финансовите разходи в този случай може и да вземат на най-достъпна здраве, където арсенала не е необходимо за едно семейство вид диагностични uslugi.Razvitie генетика на соматични клетки е довело до появата в края на 60-те години. пренатална диагностика на базата на амниоцентеза във втория триместър на бременността. Благодарение на тази процедура, можете да получите ембрионални култура на околоплодните клетки и да го използвате за извършване на цитогенетичен и биохимични изследвания на плода генотип да определи пола и диагностицират различни вътрематочни нарушения. В началото на 80-те години. Той е разработен и широко използван CVS - изследване, което може да се извърши още в първата третина на бременността. Откритието, че дефектите на невралната тръба, свързани с повишен α-фетопротеин soderazhaniya в околоплодна течност, което позволява важна група вътрематочно диагностика на вродени дефекти. Разработване на метод fetoscopy възможно пробиване на фетални кръвоносните съдове за диагностициране на хемоглобинопатии и дори визуално откриване на определени фетални малформации. Арсенал диагностика добавени ултразвуков метод плацентарната на разследване и разкриване на аномалии на плода. Този метод се развива много бързо и все по-често позволява фенотипна изследване на плода. Тъй като ултразвуков метод е метод за външни проучвания, той става все повече и повече замяна Fetoscopy.
Този термин се отнася до медицинските дейности, с които можете да се установи наличието на заболяване в нероденото плода. Така че ранното диагностициране е безценно в присъствието на плода сериозни заболявания, които не се повлияват от лечение, и следователно да доведе до увреждане или смърт на дете след раждането. Най-често, пренатална диагностика е насочен към идентифициране на плода генетични болести и малформации. Има различни видове на пренатална диагностика. Инвазивни техники са свързани с медицински "проникване" в маточната кухина. В това проучване се вземат проби за околоплодна течност, хорион или плацента, фетална кръв от пъпната връв. Сред тези мерки включват хорионбиопсията, амниоцентеза и cordocentesis platsentotsentez.
Има и неинвазивни методи. Ако поведението им не е засегната от матката. За изследвания с кръв на бременни жени (майката фактори серум скрининг), петна от гениталния тракт, и провеждане на ултразвуково сканиране ембрионални мембрани и плацента. Повече подробности за тези изследвания са описани по-долу.
Пренатална диагностика отговори на основният въпрос, повдигнат на по-генетична консултация: плода е болен или не?
В случай на болестта в плода родителите внимателно да се преценят възможностите на съвременната медицина (с помощта на консултант лекар) и собствените си по отношение на рехабилитацията на детето. В резултат на това на семейството решава съдбата на бременността: да продължи или да се прекъсне бременността? За пореден път: решението е взето на семейството, а не някой друг. медицинска задача - да се осигури най-много информация за болестта, нейните възможности за лечение, прогноза и живот опасност (при бъдещи бременности).
Показания за пренатална диагностика определя от лекар, решението за провеждане това отнема отново посъветва има семейство. Въпросът за инвазивна диагностика решен индивидуално, а безобидни, неинвазивни изследвания, е желателно да се произвеждат във всички бременни жени.
VI. хорион въси

Схема на хорионбиопсията вземане на проби:
1. торбата на водата
2. стената на матката
3. хорион въси
4. матката епител
5. биопсия форцепс

Шофиране амниоцентеза:
1. плодове
2. стената на матката
3. спринцовка за аспирация на околоплодна течност
4. околоплодна течност
5. вагина

Дори и в медицината работа

Медицина, здраве

Характеристики на Трета възраст Силата на възрастни хора

Медицина, здраве

Генетика и човешки проблеми

Медицина, здраве

Аналитичен преглед на списание Health