Светлинен заболяване (идиопатична базалните ганглии калциране)
... това е най-подходящият термин "двустранното striopallidozubchaty калцификация."
Фар заболяване - рядък невродегенеративно заболяване, свързано с калцификация neateroskleroticheskim мозъчната кора, базалните ганглии, и малкия мозък на назъбени ядра, поради отлагания на калциеви и железни соли в стените на малките артерии и артериоли, както и в мозъка вещество.
Етиология и патогенеза. Етиологията на заболяването не е установена окончателно Фарах. Основната патогенетичен механизъм е нарушение на обмяната на калций-фосфор. Основната причина, която може да доведе до нарушаване на този обмен се счита за основен (автоимунна) или следоперативна ендокринна аденоматозна щитовидната жлеза или паращитовидната. Друг възможен механизъм се нарича хронична дихателна алкалоза, водеща до електролитни нарушения (като хиперкалцемия, хипонатремия), и като следствие, водеща до церебрална хипоксия. Има становище за генетични механизми на смущения на калциевия метаболизъм при болест на Фара, свързани със специфична локус на хромозома 14р. Въпреки това, връзката на хипотиреоидизъм с локус на хромозома 11, pseudohypoparathyreosis - 20-тия и синдром на Даун - 21-ти правило възможността, че натрупването на калций и други минерали в мозъка отговаря само един ген.
Спорадични случаи на калцирания открити мозъчни структури при пациенти с хипопаратироидизъм, деца със синдром на Даун, leykoentsefalitami. Също така, спорадични случаи калцирания мозъчни структури могат да бъдат наблюдавани след приложение на метотрексат в субарахноидалното пространство, след черепно облъчване, отравяне с въглероден окис, олово в хронична интоксикация с витамин D. дела калцификация субкортикални структури са описани в индивиди, които са имали рубеола, болни от СПИН. Калцификати в базалните ганглии често се откриват при възрастни хора, така че на практика, по-често произволна комбинация от болестта на Паркинсон и базалните ганглии калцификация, а не болест Фарах. Тъй като редица заболявания придружени от калцификация двустранни подкоровите структури е по-добре да се използва терминът отразяващи анатомична локализация, като например "striopallidozubchaty", "striopallidarnoy" или "церебрална калцификация".
Патоанатомия и хистология. По време на следкланичен преглед при макроскопски в мозъка често имат зони с плътни белезникави разклонени съдове се публикуват под острието на ножа частична страна на банките. Хистологично изследване на мозъчни срезове (най-мозъчната кора, малкия мозък, базалните ганглии) е характеристика за откриване на пръстеновидни депозити калциева сол, който се намира между адвентицията на съдове и средна обвивка или граничен мембрана глия.
Когато заболяване Фарах калцификация се намира във всички части на мозъка, но преобладава в базалните ганглии. Това е описано, че обикновено засяга артериите на среда и малък диаметър и капилярите, а в редки случаи има и калцирани вени. В хода на съдове в съседство мозъчна тъкан показват разсейване на малки дискретни калциеви конгломерати. Според GUSEO А. и сътр. kaltsinaty състои от тънки нишки промените размера 140-400 микрона. Тъканните проби се откриват следи като мукополизахариди, алуминий, арсен, кобалт, мед, молибден, желязо, олово, манган, магнезий, фосфор, сребро и цинк.
Неврологични симптоми са различни видове екстрапирамидални разстройства (ригидност, тремор, хиперкинезия), преходни или постоянни пирамидални знаци, припадъци, деменция. Най-честите прояви на заболяването включват моторни нарушения фарове, половината от която е представена от паркинсонизъм, в други случаи, има хиперкинезия (хорея, тремор, дистония, атетоза, орофациална дискинезия).
Когнитивните разстройства са втората най-честа синдром, последвано от церебрални симптоми и нарушения на речта. Често е налице комбинация от различни клинични единици, например хипомотилитет, когнитивни нарушения и церебрални симптоми.
Диагностика и лечение. Диагнозата се потвърждава чрез образни техники, след изключване на нарушения и малформации калциевия метаболизъм. По време на черепната рентгенография, компютърна томография при пациенти с болестта на мозъка фара наблюдаваната множествена симетрична огнища масивна базалните ганглии калцификация (често палидус) и коляното на вътрешния капсулата (рентгенографски синдром фарове).
Въпреки наличието на множество CT или MRI и чести случайни данни на калциеви отлагания в подкоровите ядра в асимптоматични пациенти, болест Фарах (двустранно striopallidozubchaty калцификация) е рядко заболяване. Ако се комбинира с паркинсонизъм деменция и церебрални симптоми, мозъка CT остава важен диагностичен инструмент, тъй като по-горе заболяването често се придружава от споменатите по-горе нарушения. Основният проблем в диференциалната диагноза е хипопаратиреоидизъм. Определяне на калций и паратхормон серум помага да се разграничи от хипопаратиреоидизъм striopallidozubchatogo двустранно калцификация, ако сканирането се визуализира двустранни калцификация striopallidozubchatyh структури.
Диференциална диагноза на заболяването често се извършва с Фарах паразитни заболявания на нервната система (токсоплазмоза, хидатидоза заболяване, цистицеркоза). В тези случаи, диагностичната стойност са епидемиологично историята и специфични серологични тестове в кръвта и цереброспинална течност. По-малко диференциран заболяване с туберозна склероза Burnevilya, където има характерни промени в кожата.
Лечението е симптоматично и обикновено се отнася до подобряване на метаболизма на калций-фосфор; наличието на симптоми на паркинсонизъм предпочитане е да се използват състави на леводопа (Мадопар, Sinemet, Nacom) от допаминови агонисти. Както е показано патогенетични лечение присвояване антиоксиданти, мозъчни метаболити, ефектите върху кръвното електролитния състав.
Добре дошли! Аз съм на 38 години, аз съм от предградията, бях диагностициран с болестта Фарах. имат симптоми. Prompt моля, дали медицински специалисти, които са ангажирани в тази болест, на когото може да се свържем с вас.
Болни за повече от 10 години, втора група инвалидност (друг плюс dimieliniziruyuschee заболяване). Благодаря ви предварително)))
Здравейте, моето име е Влад, съпругът ми, на 33 години, наскоро диагностицирана с рядка болест, болест на Farah! Трябва да се консултирате със специалист, който се изправи този вид болен? На този етап на заболяването преминава без последствия, без никакви промени, ние не виждам! Помогнете моля.