синдром Sanfilippo

разпространение Sanfilippo синдром в различни части на света е много различно: около 1 на 280 000 раждания в Северна Ирландия [3] до 1 на 66 000 в Австралия [4] и 1 на 50 000 в Холандия [5].

Изследване, проведено от австралийски учени показа следното равенство за всеки подтип Sanfilippo синдром (мукополизахаридоза тип III, MPS-III):

синдром Вариант Sanfilippo

Приблизително честота на заболяването

Процент от всички случаи на MPS-III

Автозомно рецесивен механизъм наследство синдром Sanfilippo: двамата родители са носители на дефектен ген (маркирана с червен кръг). Според законите на вероятността за болно дете раждане в такъв брак Мендел е 25%.

Тази група от наследствени заболявания, като повечето заболявания съхранение лизозомна. автозомно-рецесивно тип наследство. По този начин, с еднаква честота се случва в двамата мъже. и жени.

Автозомно-рецесивно режим на наследяване на практика означава, че дефектен ген се намира на една от двете хомоложни автозоми. Заболяването е клинично проявен само в случаите, когато двете автозоми получили един от бащата и майката е с дефицит на този ген. Както във всички случаи на автозомно-рецесивно заболяване, ако и двамата родители са носители на дефектния ген, вероятността за потомство наследи заболяването е 1 на схема 4. синьо маркирани здрави, лилаво - носители на дефектния ген, червено - синдром Sanfilippo (две дефектни алели на ген). Blue кръг маркирани с нормалния алел, червено - дефектна.

Поради факта, че различните подтипове тип III мукополизахаридоза наблюдавани подобни клинична картина и натрупва същото вещество (хепаран сулфат), те се класифицират в съответствие с ензима. дефицит, който е причина за натрупването на хепаран сулфат.

Подтипове III тип мукополизахаридоза [6] [7]: