синдром Patau
Синдромът се характеризира с разрушаване на централната нервна система, т.е. диагнози на пациентите, като микроцефалия или goloprozentsefaliya. Както при пациенти със синдром Patau:
- Нарушенията на зрителната функция;
- участие на очите - катаракта;
- Смущения развитие и образуване на костно-мускулната система, отразени в появата на пукнатини между устните и въздух, както и как такива полидактилия заболяване.
- Нарушаването на сърдечно-съдовата система;
- Дисфункция на репродуктивната система.
За да се диагностицира синдром дете Patau, то е необходимо да се извърши пренатален скрининг в утробата. В някои случаи това е направено, след като бебето се роди.
Ако човек се ражда със синдрома Patau диагноза, той е предписано лечение, насочена към укрепване на цялото тяло. Също така, в зависимост от вродени дефекти, пациентът претърпява хирургична корекция на двете външни и вътрешни заболявания.
Причини за възникване на синдром Patau
синдром Patau отнася до хромозомни аномалии. В клиничната практика, този синдром се характеризира с тризомия D или тризомия 13.
Вероятността за раждане на лице с диагноза тризомия е един от 7000. Рисковата група включва мъже и жени.
За първи път болестта е описана в лекаря 17-ти век K.Patau. Докато децата са родени, който наблюдава дефекти или ненормално развитие, което води до преждевременно раждане или спонтанен аборт. Децата с този синдром имат кратък живот.
Причини за възникване на синдром Patau
Основните причини за sindoma Patau отнася допълнително хромозома - 13-ти в един ред в генетичния код.
В 80% от клиничен случай на основен наблюдава прост тризомия в генетичния код. В повечето случаи, това се проявява от майката на детето. В този случай, останалите фетални клетки се развиват по един типичен генотип. В някои случаи деца със синдром на Patau наблюдавани транслокация на хромозомите в trinadtsaatoy двойка. Тя се проявява под формата на mozachnyh форми, както и izrohromosoma.
Причини за възникване на синдром Patau не са установени до момента. На този етап можем да кажем, че генетичната неизправност може да възникне в резултат на неправилно образуване на гамети
Известно е само, че може да се появи на генетичен провал по време на образуването на гамети. Също генетика лекарите открили някаква връзка между възрастта на майката и раждане на дете със синдром на Patau. Въпреки това, силно изразена зависимост не се наблюдава, тъй като тя може да бъде например в синдрома на Даун. Не е определена като формирането на въздействието и влиянието на формирането на хромозоми 13 инфекции, както и наличието на лоши навици, неблагоприятни екологични родители или заболяване по време на зачеването.
хромозома мутация възниква в ембриона и е доста спонтанно. Това е синдром Patau в медицината може да се дължи на случайни събития.
Наследствен проява на синдрома на Patau се изразява в присъствието на родители балансиран trasnlokatsii детето.
синдром Patau симптоми
Деца със синдрома Patatu имат редица вродени дефекти. В повечето случаи те водят до смъртта на плода в утробата. В 90% от случаите, тези бременности са придружени от Polyhydramnios.
Деца с генетична мутация се появяват в предразположени за този термин. Въпреки това, тяхното тегло е около 2, 5 кг. Има хипертрофия на плода.
По време на Рода дейност може да възникне асфиксия. Дете с подобни генетични мутации възникват нарушения, като например:
- В аномалия на развитието на мозъка;
- Поражението на лицевия нерв;
- Поражението на мозъчен нерв;
- Нарушаването на зрителната функция;
- Поражението очните ябълки;
- Намалена обиколка на главата;
- Наклонените челото;
- Ограничи неоформени палпебралната фисури;
- Мост плосък потъналия;
- Цепка в лицето, наречена цепнато небце;
- Заешка устна;
- Деформацията на ушите;
- Ниска позиция на ушите.
Дисфункция на централната нервна система се изразява като:
- Хипоплазия на малкия мозък;
- Дисгенезис на мазолестото тяло;
- хидроцефалия;
- Спинална херния.
Също така, едно дете със синдрома на Patau може да се роди глух. Нарушения, наблюдавани от визуалната функция. По-специално, той може да бъде вродена катаракта, ретинална дисплазия, хипоплазия на зрителния нерв.
Вътрешните органи са и редица дефекти и аномалии, а именно:
- Дефекти на сърцето;
- Koaraktatsiya аорта;
- Боталов;
- поликистоза;
- Бъбречна недостатъчност;
- Кисти на панкреаса;
- Хидронефроза бъбрек;
- дивертикул Meckel му.
Ако погледнете за дефекти, които се случват по пол, то е:
- Boys - хипоспадия, крипторхизъм;
- Момичета - хипертрофирано клитора и срамните устни. В повечето случаи, това се удвои анатомично влагалището и матката.
синдром на пациента Patau не се образува костите и мускулите скелет. Има полидактилия ръцете и краката, в частност. Позицията на ръцете на флексорните. Foot визуално приличат разклащане. Човек не може напълно да се движат.
В допълнение, детето се ражда с пъпна херния.
Деца със синдром на Patau имат значителни увреждания в умствената дейност. Това състояние се характеризира с идиот. Деца със синдрома изостават във физическото развитие. Смятат, че е трудно да се научат и да абсорбира информация.
Прогноза за тези, родени със синдрома на Patau доста неблагоприятна. 95% от пациентите с този синдром завършва живота фатален изход в първата година. Процентът на децата, които умират преди 5 години - 15%. 10 години оцелява само 1-2%.
Patau Синдром Лечение
Лечение на синдрома на Patau се намалява до терапия, насочена към поддържане състоянието на пациента.
Също така прави превенция на инфекция и се укрепва имунитета.